Maladie de Noël (hémophilie B)

Qu'est-ce que la maladie de Noël?

La maladie de Noël, aussi appelée hémophilie B ou hémophilie à facteur IX, est une maladie génétique rare dans laquelle le sang ne coagule pas correctement. Si vous avez une maladie de Noël, votre corps produit peu ou pas de facteur IX. Cela conduit à des saignements prolongés ou spontanés. Moins votre corps produit de facteur IX, plus vos symptômes sont mauvais. Sans traitement, la maladie de Noël peut être fatale.

Une personne est née avec une maladie de Noël, mais elle ne peut être diagnostiquée que plus tard dans la vie. On estime que les deux tiers des cas sont hérités. Les autres cas sont causés par des mutations géniques spontanées qui se produisent pour des raisons inconnues au cours du développement du fœtus. La maladie presque exclusivement chez les mâles.

La maladie porte le nom de Stephen Christmas, qui fut la première personne à avoir été diagnostiquée en 1952.

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Héritage

Comment la maladie de Noël est-elle héritée?

Le gène responsable de la maladie de Noël est transporté sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X et les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Si un homme hérite du gène défectueux sur son chromosome X, il pourrait développer une maladie de Noël. Si une femme hérite du gène défectueux sur l'un de ses chromosomes X, elle sera porteuse de la maladie de Noël et pourrait transmettre le gène défectueux à ses enfants.

Toutes les filles d'un père qui a le gène défectueux seront des porteurs de la maladie de Noël. Un père ne transmet pas le gène défectueux à ses fils. Une mère qui porte le gène défectueux a 50% de chance d'avoir un fils atteint de la maladie de Noël et 50% de chance d'avoir une fille porteuse de la maladie.

Les femelles sont habituellement seulement des porteurs parce qu'elles ont deux chromosomes X. Si elles héritent du gène défectueux sur un chromosome X, l'autre chromosome X produit suffisamment de facteur IX pour la coagulation du sang. Cependant, les femmes porteuses peuvent produire moins de facteur IX que les femmes qui ne sont pas porteuses, ce qui peut entraîner un léger saignement anormal après des blessures ou des interventions chirurgicales. Une femme peut hériter de la maladie de Noël si ses deux parents lui transmettent le gène défectueux, bien qu'il soit rare qu'une femme ait deux parents avec le gène défectueux.

Tests génétiques

Tests génétiques pour la maladie de Noël

Si vous êtes une femme ayant des antécédents familiaux de maladie de Noël, vous pouvez subir un test génétique pour voir si vous portez le gène défectueux. Le test génétique est un moyen très précis de détecter le gène défectueux.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de la maladie de Noël?

Les cas graves de maladie de Noël sont généralement diagnostiqués chez les bébés de moins de 1 an. Les cas bénins peuvent ne pas être diagnostiqués jusqu'à ce que l'enfant atteigne l'âge de leur tout-petit ou parfois même plus tard.Dans tous les cas, le diagnostic survient généralement après un saignement anormal d'une blessure ou d'une intervention chirurgicale.

Les événements qui peuvent amener votre médecin à soupçonner la maladie de Noël incluent:

saignements prolongés, tels que survenant lors de la circoncision, après une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire, ou de coupures ou autres blessures
inexpliquées, ecchymoses excessives ou prolongées. saignements de nez
sang inexpliqué dans l'urine ou les selles causée par un saignement interne dans le tractus gastro-intestinal ou des voies urinaires
saignements internes qui s'accumulent dans les articulations, provoquant douleur et gonflement

Les cas graves de maladie de Noël peuvent causer des saignements inexpliqués le crâne après l'accouchement et les saignements spontanés.

Diagnostic

Diagnostic de la maladie de Noël

Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de maladie de Noël, votre médecin peut demander des analyses sanguines pour confirmer le diagnostic, y compris:

un test du facteur IX facteur de coagulation est présent dans votre sang
un test de temps de thromboplastine partielle activée pour détecter la rapidité de coagulation de votre sang
un test de temps de prothrombine, un autre test pour détecter la rapidité de coagulation sanguine
la capacité de votre corps à former un caillot

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Traitements

Comment traite-t-on les maladies de Noël?

Il n'y a pas de remède pour la maladie de Noël, mais il existe des traitements pour la maladie. Un traitement régulier est essentiel pour gérer les symptômes de la maladie de Noël.

Injections de facteur IX

La maladie de Noël peut être traitée avec des injections de facteur IX pour prévenir ou arrêter les saignements. Le facteur IX peut être dérivé de sang humain donné ou fabriqué en laboratoire. Le facteur IX artificiel est appelé facteur IX recombinant et il est généralement recommandé pour le facteur dérivé du sang parce qu'il est plus sûr. Le facteur IX dérivé du sang peut contenir des pathogènes dangereux, tels que l'hépatite ou le VIH. Cependant, les risques de contracter le VIH et l'hépatite dus au traitement par le facteur IX sont plus faibles que jamais en raison de l'amélioration des pratiques de dépistage sanguin.

Traitement des plaies

Si vous souffrez d'une forme bénigne de la maladie de Noël, votre médecin peut vous prescrire un produit appelé acétate de desmopressine à appliquer sur les petites plaies pour arrêter le saignement. Les plaies plus importantes et les saignements internes nécessitent un traitement médical de la part de votre médecin.

Traitement préventif

Si vous souffrez d'une forme sévère de la maladie de Noël, vous pourriez avoir besoin de transfusions sanguines préventives pour éviter ou réduire les saignements prolongés et abondants, connus sous le nom de prophylaxie. Ceux-ci sont particulièrement importants chez les enfants. Si vous recevez un facteur sanguin ou des transfusions sanguines, vous devriez être vacciné contre l'hépatite B.

Complications

Il y a une légère chance que vous puissiez mourir d'une perte de sang excessive le cerveau, ou ont des problèmes articulaires à long terme de saignement interne. Dans de rares cas, le traitement de la maladie de Noël peut entraîner une thrombose anormale ou la formation de caillots.

D'autres complications de la maladie de Noël peuvent être évitées grâce à des bilans annuels et des tests sanguins réguliers pour les infections.Vous devriez également éviter l'aspirine et d'autres médicaments qui peuvent interférer avec la fonction des plaquettes sanguines.

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Perspectives

Avec le traitement, la plupart des personnes atteintes de la maladie de Noël ont des chances de mener une vie normale. Comme il n'y a pas de remède contre la maladie, il est important de s'assurer que vous évitez les situations dans lesquelles un saignement excessif pourrait se produire. Vous pouvez également recevoir une thérapie de coagulation sanguine avant toute chirurgie ou après une blessure.

Vivre avec la maladie de Noël peut être stressant pour ceux qui en sont atteints et pour leurs familles, particulièrement en cas d'accident ou de blessure pouvant entraîner des saignements excessifs. Discutez avec votre médecin des moyens de prévenir les saignements et demandez des conseils sur la façon de gérer votre état en cas de blessure.