Drépanocytose: Symptômes, diagnostic, traitement, etc.

Qu'est-ce que le trait drépanocytaire?

Le trait de drépanocytose (SCT) est un trouble sanguin héréditaire. Il affecte 1 à 3 millions d'Américains. Les chiffres varient en fonction de la race et de la nationalité. Par exemple, l'American Society of Hematology estime que 8 à 10% des Afro-Américains ont ce trait. On le voit aussi chez les Hispaniques, les Asiatiques du Sud, les Caucasiens du Sud de l'Europe et les gens du Moyen-Orient.

Une personne atteinte de SCT n'a hérité que d'une copie du gène drépanocytaire d'un parent. Une personne atteinte de drépanocytose (SCD) a deux copies du gène, une de chaque parent. Parce qu'une personne avec SCT a seulement une copie du gène, ils ne développeront jamais la maladie drépanocytaire. Au lieu de cela, ils sont considérés comme un porteur de la maladie. Cela signifie qu'ils peuvent transmettre le gène de la maladie à leurs enfants. Selon la constitution génétique de chaque parent, n'importe quel enfant peut avoir des chances variables d'avoir le SCT et de développer la drépanocytose.

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SCD vs SCT

Drépanocytose vs drépanocytose

Drépanocytose

La drépanocytose affecte les globules rouges. Les personnes atteintes de SCD ont une hémoglobine défectueuse, le composant porteur d'oxygène des globules rouges. Cette hémoglobine altérée fait que les globules rouges, qui sont normalement des disques aplatis, deviennent en forme de croissant. Les cellules ressemblent à une faucille, un outil utilisé dans l'agriculture. C'est de là que vient le nom.

Les personnes atteintes d'une MSC ont également une pénurie de globules rouges. Les globules rouges qui sont disponibles peuvent devenir inflexibles et collants, bloquant l'écoulement du sang à travers le corps. Cette restriction du débit sanguin peut causer:

douleur
anémie
caillots sanguins
faible apport d'oxygène aux tissus
autres troubles
décès

trait de drépanocytose

De l'autre À la main, le trait drépanocytaire entraîne rarement une déformation des globules rouges et seulement dans certaines conditions. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de SCT ont suffisamment d'hémoglobine normale pour empêcher les cellules de prendre la forme d'une faucille. Sans la falciformation, les globules rouges se comportent comme ils le devraient, transportant du sang riche en oxygène vers les tissus et les organes du corps.

SCT et héritage

Trait de drépanocytose et hérédité

Le trait drépanocytaire est transmis de parent à enfant. Si les deux parents ont un TCS, leurs enfants biologiques ont 50% de chances d'être atteints du TCS et 25% risquent d'avoir la drépanocytose plus grave. Si un seul parent a le trait drépanocytaire, ses enfants ont 50% de chances d'hériter du SCT, mais n'ont aucune chance de développer un SCD.

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Symptômes

Symptômes du trait drépanocytaire

Contrairement à la drépanocytose plus grave, le SCT ne provoque généralement aucun symptôme.La plupart des personnes atteintes de la maladie n'ont pas de conséquences directes sur la santé en raison du trouble.

Certaines personnes atteintes de SCT peuvent avoir du sang dans leurs urines. Parce que le sang dans l'urine peut être un signe de maladie grave, comme le cancer de la vessie, il devrait être vérifié par un professionnel de la santé.

Bien que ce soit rare, les personnes atteintes de TSC peuvent développer des symptômes de drépanocytose dans des conditions extrêmes. Ces conditions comprennent:

une pression accrue dans l'atmosphère, comme la plongée sous-marine
faibles niveaux d'oxygène, qui peuvent survenir lors d'une activité physique intense
haute altitude
déshydratation

prendre des précautions lors de l'exécution. Rester hydraté est extrêmement important.

Diagnostic

Si vous craignez que la SCT puisse se manifester dans votre famille, votre médecin ou le service de santé local peut effectuer une simple prise de sang. Tous les bébés nés dans un hôpital aux États-Unis subissent un test de dépistage de la drépanocytose et du trait drépanocytaire.

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Complications

La SCT est généralement un trouble bénin. Dans certaines conditions, cela peut être nocif. Dans une étude publiée dans le New England Journal of Medicine, les recrues de l'Armée avec SCT qui subissaient un entraînement physique rigoureux n'avaient pas plus de chances de mourir que les recrues qui n'en avaient pas le caractère. Ils étaient, cependant, beaucoup plus susceptibles d'avoir une rupture du tissu musculaire qui peut conduire à des lésions rénales. Dans ces circonstances, l'alcool peut aussi avoir joué un rôle.

Dans une autre étude publiée dans le Journal of Thrombosis and Haemostasis, les chercheurs ont découvert que les Afro-Américains atteints de SCT avaient un risque deux fois plus élevé de développer un caillot sanguin dans leurs poumons que les hommes afro-américains sans le trait. Les caillots sanguins peuvent devenir mortels lorsqu'ils coupent l'apport d'oxygène aux poumons, au cœur ou au cerveau.

Perspectives

Le trait drépanocytaire est un trouble fréquent, surtout chez les Afro-Américains. Il ne présente généralement pas de problèmes à moins que les visages ne soient soumis à des conditions physiques extrêmes. Pour cette raison, et en raison de sa forte probabilité d'être transmis, vous devriez parler à votre médecin d'être testé et surveillé pour la condition si vous êtes dans un groupe à haut risque. Les groupes à haut risque comprennent les Afro-Américains et les personnes d'origine hispanique, sud-asiatique, sud-européenne ou moyen-orientale. Être surveillé est particulièrement important si vous êtes un porteur connu et un athlète, ou si vous songez à fonder une famille.