Maladie de Gamstorp (Paralysie Périodique Hyperkaliémique)

Qu'est-ce que la maladie de Gamstorp?

La maladie de Gamstorp est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des épisodes de faiblesse musculaire ou de paralysie temporaire. La maladie est connue sous de nombreux noms, y compris la paralysie périodique hyperkaliémique. C'est une maladie héréditaire, et les gens peuvent porter et transmettre le gène défectueux sans éprouver de symptômes. Une personne sur 250 000 a cette maladie.

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour la maladie de Gamstorp, la plupart des personnes qui en sont atteintes peuvent mener une vie active et relativement normale. Les médecins connaissent de nombreuses causes des épisodes de paralysie et peuvent généralement aider à limiter les effets de la maladie en guidant les personnes atteintes de cette maladie afin d'éviter certains déclencheurs identifiés.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de la maladie de Gamstorp?

La maladie de Gamstorp provoque des symptômes uniques, dont:

• faiblesse grave d'un membre
• paralysie partielle
• battements cardiaques irréguliers
• battements cardiaques sautés
• rigidité musculaire
• faiblesse permanente
• immobilité

Paralysie

Les épisodes de paralysie sont courts et peuvent se terminer après quelques minutes. Même lorsque vous avez un épisode plus long, vous devriez généralement récupérer complètement dans les deux heures suivant le début des symptômes. Cependant, les épisodes se produisent souvent soudainement. Vous pourriez constater que vous n'avez pas assez d'avertissement pour trouver un endroit sûr pour attendre un épisode. Pour cette raison, les blessures causées par les chutes sont fréquentes.

Les épisodes commencent généralement au stade de la petite enfance ou de la petite enfance. Pour la plupart des gens, la fréquence des épisodes augmente à l'adolescence et au milieu de la vingtaine. À l'approche de la trentaine, les attaques deviennent moins fréquentes. Pour certaines personnes, elles disparaissent complètement.

Myotonie

L'un des symptômes de la maladie de Gamstorp est la myotonie. Si vous avez ce symptôme, certains de vos groupes musculaires peuvent devenir temporairement rigides et difficiles à déplacer. Cela peut être très douloureux. Cependant, certaines personnes ne ressentent aucune gêne lors d'un épisode.

En raison des contractions constantes, les muscles affectés par la myotonie ont souvent l'air bien définis et forts, mais vous pourriez constater que vous ne pouvez exercer que peu ou pas de force en utilisant ces muscles. La myotonie provoque des dommages permanents dans de nombreux cas. Certaines personnes atteintes de la maladie de Gamstorp utilisent éventuellement des fauteuils roulants en raison de la détérioration de leurs muscles de la jambe. Le traitement peut souvent prévenir ou inverser la faiblesse musculaire progressive.

Causes

Quelles sont les causes de la maladie de Gamstorp?

La maladie de Gamstorp est le résultat d'une mutation ou d'une altération dans un gène appelé "SCN4A". "Cette mutation produit des canaux sodiques, ou des ouvertures microscopiques à travers lesquelles le sodium et le potassium se déplacent à travers vos cellules. Les courants électriques produits par différentes molécules de sodium et de potassium traversant les membranes cellulaires contrôlent les mouvements musculaires.

Dans la maladie de Gamstorp, ces canaux présentent des anomalies physiques qui font que le potassium se rassemble d'un côté de la membrane cellulaire et s'accumule dans le sang. Cela empêche le courant électrique nécessaire de se former et vous empêche de déplacer le muscle affecté.

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Facteurs de risque

Qui est à risque de contracter la maladie de Gamstorp?

La maladie de Gamstorp est une maladie héréditaire et elle est autosomique dominante. Cela signifie que vous avez seulement besoin d'avoir une copie du gène muté pour développer la maladie. Il y a 50% de chances que vous ayez le gène si l'un de vos parents est porteur. Cependant, certaines personnes qui ont le gène ne développent jamais de symptômes.

Diagnostic

Comment diagnostique la maladie de Gamstorp?

Pour diagnostiquer la maladie de Gamstorp, votre médecin éliminera d'abord les troubles surrénaliens tels que la maladie d'Addison, qui se produit lorsque vos glandes surrénales ne produisent pas assez de cortisol et d'aldostérone. Ils tenteront également d'exclure les maladies rénales génétiques qui peuvent causer des niveaux de potassium faibles.

Une fois qu'ils ont éliminé ces troubles surrénaux et maladies rénales héréditaires, votre médecin peut confirmer s'il s'agit de la maladie de Gamstorp par des tests sanguins, des analyses d'ADN ou en évaluant votre taux sérique d'électrolytes et de potassium.

Pour évaluer ces niveaux, votre médecin pourrait vous demander de faire des tests impliquant un exercice modéré suivi d'un repos pour voir comment votre taux de potassium change. Quelqu'un avec la maladie de Gamstorp verra des niveaux élevés de potassium pendant l'exercice qui réduisent pendant le repos et se lèvent de nouveau 20 minutes après l'arrêt de l'exercice.

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Préparation

Se préparer à consulter votre médecin

Si vous pensez souffrir de la maladie de Gamstorp, il peut être utile de tenir un journal de suivi de votre niveau de force tout au long de la journée. Vous devriez garder des notes sur vos activités et votre alimentation ces jours-là pour aider à déterminer vos déclencheurs. Vous devez également apporter toute information que vous pouvez recueillir sur si vous avez ou non des antécédents familiaux de la maladie.

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Traitements

Quels sont les traitements pour la maladie de Gamstorp?

Le traitement dépend de la gravité et de la fréquence de vos épisodes. Les médicaments et les suppléments fonctionnent bien pour de nombreuses personnes atteintes de cette maladie. Éviter certains déclencheurs fonctionne bien pour les autres.

Médicaments

La plupart des gens doivent dépendre de médicaments pour contrôler les attaques paralytiques. L'un des médicaments les plus couramment prescrits est l'acétazolamide (Diamox), qui est couramment utilisé pour contrôler les crises. Votre médecin peut vous prescrire des diurétiques pour limiter les taux de potassium dans le sang. Les personnes atteintes de myotonie à la suite de la maladie peuvent être traitées à l'aide de faibles doses de médicaments tels que la mexilétine (Mexitil) ou la paroxétine (Paxil), qui aident à stabiliser les spasmes musculaires sévères.

Remèdes à la maison

Les personnes qui éprouvent des épisodes légers ou peu fréquents peuvent parfois freiner une attaque paralytique sans l'utilisation de médicaments. Vous pouvez ajouter des suppléments minéraux, tels que le gluconate de calcium, à une boisson sucrée pour arrêter un épisode léger.Boire un verre d'eau tonique ou sucer un morceau de bonbon dur aux premiers signes d'un épisode paralytique peut aussi aider.

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Coping

Faire face à la maladie de Gamstorp

Les aliments riches en potassium ou même certains comportements peuvent déclencher des épisodes. Trop de potassium dans le sang causera une faiblesse musculaire même chez les personnes qui ne sont pas atteintes de la maladie de Gamstorp. Cependant, les personnes atteintes de la maladie peuvent réagir à de très légers changements dans les niveaux de potassium qui ne toucheraient pas quelqu'un qui n'a pas la maladie de Gamstorp.

Les facteurs déclenchants courants comprennent:

• les fruits riches en potassium, comme les bananes, les abricots et les raisins secs
• tels que les épinards, les pommes de terre, le brocoli et le chou-fleur
• lentilles, haricots et noix < 999> alcool
• longues périodes de repos ou d'inactivité
• trop longtemps sans manger
• froid extrême
• chaleur extrême
• Toutes les personnes atteintes de la maladie de Gamstorp n'auront pas les mêmes déclencheurs

. Parlez à votre médecin et essayez d'enregistrer vos activités et votre alimentation dans un journal pour vous aider à déterminer vos déclencheurs spécifiques. Outlook

Quelles sont les perspectives à long terme?

Vous pouvez modérer les effets de la maladie en gérant soigneusement vos facteurs de risque. Le vieillissement réduit la fréquence des épisodes.

Il est important de parler à votre médecin des aliments et des activités qui pourraient causer vos épisodes. Parce que la maladie de Gamstorp est héréditaire, vous ne pouvez pas l'empêcher. Cependant, éviter les déclencheurs qui provoquent les épisodes de paralysie peut limiter les effets de la maladie.