Diagnostic d'alzheimer et le score génétique
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On estime que 5,5 millions d'adultes américains vivent actuellement avec la maladie d'Alzheimer.
La grande majorité de ces personnes (5,3 millions) ont plus de 65 ans.
PublicitéAdvertisementLes coûts de prise en charge des personnes atteintes d'Alzheimer sont également importants. Près de 260 milliards de dollars en coûts de soins de santé sont prévus pour cette année.
Le milieu de la recherche médicale cherche des moyens de diagnostiquer la maladie d'Alzheimer le plus tôt possible. Dans un proche avenir, les médecins espèrent être en mesure de traiter la maladie avant que des dommages irréversibles ne se produisent.
Une équipe de chercheurs internationaux, dirigée par des scientifiques de l'École de médecine de l'Université de Californie à San Diego (UCSD) et de l'Université de Californie à San Francisco (UCSF), se rapproche de cet objectif.
PublicitéL'équipe a conçu un score génétique qui, selon eux, prédit le risque de démence chez les personnes âgées avec un haut degré de précision.
Les résultats ont été publiés dans la revue PLOS Medicine.
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Analyser les variations génétiques
Les chercheurs ont analysé le génotype de plus de 70 000 patients Alzheimer inclus dans plusieurs études.
Ils ont recueilli des données génétiques d'individus en bonne santé dans un groupe témoin.
Les scientifiques se sont concentrés sur les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) qui sont communément associés à la maladie d'Alzheimer.
Les SNP sont le type de variation génétique le plus répandu dans notre ADN. Ces variations étant parfois associées à certaines maladies, elles servent de biomarqueurs qui aident les scientifiques à identifier la maladie.
AdvertisementAdvertisementDans cette étude, les scientifiques ont examiné les SNP liés à la maladie d'Alzheimer ainsi que le statut du gène APOE. Le gène APOE est responsable de l'encodage de l'apolipoprotéine E - une protéine qui forme finalement des lipoprotéines, qui enveloppent et transportent le cholestérol et d'autres graisses dans la circulation sanguine.
On sait que les personnes qui présentent la variation E4 du gène APOE sont plus susceptibles de développer une maladie d'Alzheimer induite par l'âge.
Sur la base de cette information et des données recueillies, les chercheurs ont utilisé un score polygénique pour déterminer le risque de développer une maladie d'Alzheimer liée à l'âge. Ils l'ont ensuite testé sur deux échantillons distincts de personnes.
PublicitéUn score de risque polygénique (PHS) est la somme pondérée de la variation génétique utilisée pour prédire des traits génétiques individuels et évaluer le risque de maladie.
Co-premier auteur de l'étude Rahul S. Desikan, Ph.D., professeur clinique au Département de radiologie et d'imagerie biomédicale de l'UCSF, a expliqué la procédure d'étude.
PublicitéAdvertisement"Nous avons combiné les données génétiques de grandes cohortes indépendantes de patients avec AD avec des estimations épidémiologiques pour créer la notation, puis répliqué nos résultats sur un échantillon indépendant et les validés avec des biomarqueurs connus de la maladie d'Alzheimer", a déclaré Desikan..
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Outil génétique précis
Les chercheurs ont constaté que les personnes obtenant le score le plus élevé l'incidence la plus élevée.
PublicitéLes personnes ayant un score PHS élevé ont développé la maladie d'Alzheimer 10 à 15 ans plus tôt que celles ayant un score PHS bas.
À l'aide du score PHS, les scientifiques ont également pu identifier les personnes ayant finalement développé la maladie d'Alzheimer, malgré le fait qu'elles étaient cognitivement en bonne santé au début de l'étude.
AdvertisementAdvertisementL'outil a permis aux chercheurs d'identifier l'âge d'apparition de la maladie d'Alzheimer (MA) même chez les participants qui n'avaient pas la variation du gène APOE E4. Le score calculé est fortement corrélé avec la neuropathologie et la neurodégénérescence spécifique de la maladie d'Alzheimer.
"Pour un individu donné, pour un âge donné et une information génétique, nous pouvons calculer votre risque annualisé" personnalisé "de développer la MA. Autrement dit, si vous ne souffrez pas déjà de démence, quel est votre risque annuel d'apparition de l'AD, en fonction de votre âge et de votre information génétique? Nous pensons que ces mesures du risque polygénique, impliquant plusieurs gènes, seront très instructives pour le diagnostic précoce de la MA, à la fois pour déterminer le pronostic et comme stratégie d'enrichissement dans les essais cliniques », a déclaré Deskian.
L'auteur principal de l'étude a également commenté l'importance des résultats.
«D'un point de vue clinique, le score de risque polygénique fournit une nouvelle façon non seulement d'évaluer le risque de développer une maladie d'Alzheimer, mais aussi de prédire l'âge de la maladie», explique Anders Dale, Ph.D. Il est également professeur en neurosciences, radiologie, psychiatrie et sciences cognitives à l'école de médecine de l'Université de Californie à San Diego.
"Tout aussi important, les tests polygéniques continus du risque génétique de la maladie d'Alzheimer peuvent mieux éclairer les essais de prévention et les essais thérapeutiques et être utiles pour déterminer quels individus sont les plus susceptibles de répondre au traitement", a ajouté Dale.
Les auteurs soulignent également certaines des limites de l'étude.
Par exemple, les données génétiques qu'ils utilisaient appartenaient principalement à des personnes d'origine européenne, de sorte que l'étude n'offre aucune preuve sur la façon dont PHS fonctionne pour les personnes d'autres ethnies.
