Syndrome de jacobsen: symptômes, causes et traitements

Qu'est-ce que le syndrome de Jacobsen?

Le syndrome de Jacobsen est une affection congénitale rare causée par la délétion de plusieurs gènes dans le chromosome 11. On l'appelle parfois la monosomie partielle 11q. Il survient chez environ 1 100 000 nouveau-nés.

Le syndrome de Jacobsen cause souvent:

• malformations congénitales
• problèmes de comportement
• altération de la mémoire et de la capacité de réflexion

Le syndrome de Jacobsen est également associé à l'autisme. Il peut entraîner un certain nombre de complications de santé graves.

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Symptômes

Quels sont les symptômes du syndrome de Jacobsen?

Le syndrome de Jacobsen provoque un large éventail de symptômes et de défauts physiques.

L'un des premiers symptômes que les parents peuvent remarquer est une croissance anormalement lente, à la fois dans l'utérus et après la naissance. Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Jacobsen seront plus petites que la moyenne à leur taille adulte. Ils peuvent également avoir une macrocéphalie, ou une taille de tête supérieure à la moyenne. Trigonocéphalie est un autre symptôme commun. Cela donne au front un regard pointu.

D'autres symptômes physiques comprennent des traits faciaux distinctifs. Ceux-ci comprennent:

• yeux larges avec des paupières tombantes
• oreilles petites et basses
• un pont nasal large
• coins en bas de la bouche
• une petite mâchoire inférieure
• une tige mince lèvres
• plis cutanés couvrant les coins intérieurs des yeux

Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Jacobsen auront des troubles cognitifs. Cela peut se traduire par un retard de développement, y compris le développement de la parole et de la motricité. Certains nourrissons auront de la difficulté à s'alimenter. Beaucoup auront également des troubles d'apprentissage, qui peuvent être graves.

Les problèmes de comportement sont aussi des symptômes associés au syndrome de Jacobsen. Ceux-ci peuvent être liés à un comportement compulsif, une distractibilité facile, et une courte durée d'attention. De nombreux patients ont à la fois le syndrome de Jacobsen et le TDAH. C'est aussi associé à l'autisme.

Causes

Quelles sont les causes du syndrome de Jacobsen?

Le syndrome de Jacobsen est causé par une perte de matériel génétique dans le chromosome 11. Il s'agit d'une erreur entièrement aléatoire dans la division cellulaire dans la plupart des cas. Cela se produit normalement pendant la formation des cellules reproductrices ou au début du développement fœtal. Le nombre de gènes supprimés du chromosome déterminera la gravité du trouble.

La plupart des cas de syndrome de Jacobsen ne sont pas héréditaires. Seulement entre 5 et 10% des cas surviennent lorsqu'un enfant hérite du trouble d'un parent non affecté. Ces parents ont du matériel génétique qui est réarrangé mais toujours présent dans le chromosome 11. C'est ce qu'on appelle la translocation équilibrée. Si le syndrome de Jacobsen est héréditaire, les parents ont un risque légèrement plus élevé d'avoir un autre enfant atteint de la maladie.

Les filles sont deux fois plus susceptibles de développer ce syndrome que les garçons.

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Diagnostic

Comment le syndrome de Jacobsen est-il diagnostiqué?

Diagnostiquer le syndrome de Jacobsen peut être difficile dans certains cas. C'est parce que c'est à la fois une maladie génétique et une maladie rare. Des tests génétiques sont nécessaires pour confirmer un diagnostic de syndrome de Jacobsen.

Lors des tests génétiques, les chromosomes grossis sont évalués au microscope. Ils sont tachés pour leur donner un aspect "code à barres". Le chromosome cassé et les gènes qui ont été supprimés seront visibles.

Le syndrome de Jacobsen peut être diagnostiqué pendant la grossesse. Si une échographie signale quelque chose d'anormal, d'autres tests peuvent être effectués. Un échantillon de sang peut être prélevé sur la mère et analysé.

Complications

Le syndrome de Jacbosen peut-il causer des complications?

Le syndrome de Jacobsen peut entraîner un grand nombre de complications graves.

Les troubles d'apprentissage affectent environ 97% des personnes atteintes du syndrome de Jacobsen. Ces difficultés d'apprentissage sont généralement légères à modérées. Ils peuvent être sévères.

Les troubles hémorragiques sont une complication grave mais fréquente du syndrome de Jacobsen. Environ 88% des enfants atteints du syndrome de Jacobsen sont nés avec le syndrome de Paris-Trousseau. C'est un trouble de la coagulation qui vous fait facilement des ecchymoses ou saigne beaucoup. Cela peut vous exposer à un risque de saignement interne. Même les saignements de nez ou les analyses de sang peuvent entraîner une perte de sang importante.

Les problèmes cardiaques sont également une complication fréquente. Environ 56 pour cent des enfants atteints du syndrome de Jacobsen sont nés avec des problèmes cardiaques. Certains d'entre eux nécessiteront une intervention chirurgicale pour être traités. Environ 20% des enfants atteints de Jacobsen mourront de complications cardiaques avant l'âge de 2 ans. Les anomalies cardiaques communes incluent:

• trous entre les chambres inférieures gauche et droite
• anomalies sur le côté gauche du coeur
• hypoplasie du coeur gauche, un défaut qui affecte le flux sanguin à travers le coeur

Les problèmes rénaux peuvent se produire chez les nourrissons et les enfants avec Jacobsen. Les problèmes rénaux incluent:

• ayant un seul rein
• uretères doubles (les tubes menant des reins à la vessie)
• hydronéprose ou gonflement
• kystes

Les problèmes gastro-intestinaux affectent généralement les nourrissons atteints de cette maladie. La sténose pylorique provoque des vomissements violents en raison d'un rétrécissement ou d'un blocage de l'estomac vers les intestins. Autres problèmes courants:

• anus bouché ou étroit
• constipation
• occlusion intestinale
• parties manquantes du tube digestif
• positionnement anormal de l'intestin

De nombreux enfants atteints de Jacobsen souffrent de troubles oculaires leur vue, mais beaucoup de ces complications peuvent être traitées. Certains enfants développeront des cataractes.

Parce que certains enfants atteints du syndrome de Jacobsen sont immunodéprimés, ils peuvent être beaucoup plus sensibles aux infections. Les infections de l'oreille et des sinus sont particulièrement fréquentes. Certains enfants auront des otites si sévères qu'ils peuvent avoir une perte auditive.

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Comportement et soutien

Faire face au syndrome de Jacobsen

Avoir un enfant atteint du syndrome de Jacobsen peut être difficile pour les parents, d'autant plus que le trouble est si rare.Trouver du soutien peut vous aider à faire face et vous donner les outils dont vous avez besoin pour aider votre enfant. Le pédiatre de votre enfant peut avoir des suggestions pour savoir où trouver du soutien.

Autres ressources utiles pour les parents d'enfants atteints du syndrome de Jacobsen:

• 11q Groupe de recherche et de ressources
• Programme de sensibilisation aux troubles chromosomiques
• Unique - Groupe de soutien aux chromosomes rares

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Perspectives

Quelles sont les perspectives pour le syndrome de Jacobsen?

Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Jacobsen, donc le traitement se concentrera sur l'amélioration de la santé globale de l'enfant. Le traitement se concentrera sur les complications de santé qui surviennent et aidera l'enfant à atteindre les étapes de développement.

L'espérance de vie des enfants atteints de cette maladie est inconnue, mais les individus peuvent et ont vécu jusqu'à l'âge adulte. Beaucoup d'adultes atteints du syndrome de Jacobsen peuvent mener une vie heureuse, épanouissante et semi-autonome.