Syndrome de Kartagener | Définition et éducation du patient

Qu'est-ce que le syndrome de Kartagener?

Faits saillants

1. Le syndrome de Kartagener est une maladie génétique rare qui cause des problèmes dans les voies respiratoires.
2. Le syndrome de Kartagener comporte deux caractéristiques principales: la dyskinésie ciliaire primitive (PCD) et le situs inversus.
3. Comme le syndrome de Kartagener n'a pas de remède connu, le traitement consiste à gérer les symptômes et à réduire le risque de complications.

Le syndrome de Kartagener est une maladie héréditaire rare. C'est causé par une mutation qui peut se produire sur de nombreux gènes différents. C'est autosomique récessif, ce qui signifie que vous devez hériter d'un gène muté de vos deux parents pour le développer.

Selon des chercheurs de l'Indian Journal of Human Genetics, environ 1 000 à 30 000 personnes naissent avec le syndrome de Kartagener. Il provoque des anomalies dans les voies respiratoires. Ils sont connus comme dyskinésie ciliaire primaire. Il provoque également l'inversion ou la mise en miroir du positionnement de certains ou de tous vos organes vitaux par rapport à leur positionnement normal. Ceci est connu comme situs inversus.

Il n'y a pas de remède connu pour le syndrome de Kartagener. Cependant, votre médecin peut vous prescrire un traitement pour vous aider à gérer vos symptômes, à réduire le risque de complications et à améliorer votre qualité de vie.

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Symptômes

Quels sont les symptômes du syndrome de Kartagener?

Le syndrome de Kartagener comporte deux caractéristiques principales: la dyskinésie ciliaire primitive (PCD) et le situs inversus. La PCD peut causer un certain nombre de symptômes, y compris:

• infections respiratoires fréquentes
• infections fréquentes des sinus
• infections fréquentes des oreilles
• congestion nasale chronique
• infertilité

Situs inversus ne cause généralement pas de problèmes de santé.

Qu'est-ce que la dyskinésie ciliaire primaire?

PCD est une anomalie de vos cils. Vos cils sont des structures ressemblant à des cheveux qui tapissent les muqueuses des poumons, du nez et des sinus. Les cils normaux se déplacent dans un mouvement ondulatoire. Ils aident à transporter le mucus hors de vos voies respiratoires, par le nez et la bouche. Cette action aide à nettoyer vos sinus et vos poumons des germes qui peuvent causer des infections.

Lorsque vous avez un PCD, vos cils ne bougent pas correctement. Ils peuvent se déplacer dans la mauvaise direction, bouger très peu ou ne pas bouger du tout. Cela réduit leur capacité à transporter le mucus et les bactéries hors de vos voies respiratoires. Cela peut entraîner des infections chroniques dans les voies respiratoires inférieures et supérieures.

Les infections respiratoires chroniques peuvent entraîner une bronchiectasie. Dans ces conditions, vos voies respiratoires deviennent élargies et cicatrisées. Les symptômes courants de bronchectasie comprennent la toux chronique, l'essoufflement et la fatigue. Dans certains cas, vos doigts et vos orteils peuvent devenir matraqués. Ceci est probablement causé par un manque d'oxygène à vos extrémités.

Vous pouvez également rencontrer une sinusite chronique.Ceci est une infection persistante qui se produit dans les espaces d'air creux à l'intérieur de votre crâne, connu sous le nom de vos sinus. Il implique une inflammation et un gonflement. Il peut entraîner des infections récurrentes de l'oreille, connues sous le nom d'otite moyenne. Ces infections de l'oreille peuvent être assez graves pour causer des dommages permanents à vos tissus. Ils peuvent même causer une perte auditive.

Les queues mobiles, ou flagelles, des spermatozoïdes peuvent également être affectées par la PCD. Cela peut causer une mobilité anormale des spermatozoïdes et l'infertilité chez les hommes. Les femmes atteintes du syndrome de Kartagener peuvent également être infertiles, en raison de la motilité des cils réduite dans la paroi de leurs trompes de Fallope.

Qu'est-ce que situs inversus?

Dans le situs inversus, vos organes vitaux se développent sur le côté opposé de votre corps, ce qui forme une image miroir du positionnement normal. Par exemple, votre foie peut se développer sur le côté gauche de votre corps au lieu de la droite. Ceci est également connu sous le nom de transposition.

Si vous avez le syndrome de Kartagener, vous pouvez avoir différentes configurations d'organes:

• situs inversus totalis, où tous vos organes internes sont transposés
• situs inversus thoracalis, où seuls vos poumons et votre cœur sont transposés
• situs inversus abdominalis, où seulement le foie, l'estomac et la rate sont transposés

Situs inversus n'a pas tendance à causer des problèmes de santé. Si vous souffrez du syndrome de Kartagener, votre cœur et vos autres organes vitaux fonctionneront probablement normalement, sauf pour les problèmes causés par la PCD.

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Diagnostic

Comment le syndrome de Kartagener est-il diagnostiqué?

Il est possible de n'avoir que des PCD, sans situs inversus. Si vous avez les deux, vous avez le syndrome de Kartagener.

Le syndrome de Kartagener est parfois diagnostiqué à la naissance, lorsqu'un nouveau-né souffre de détresse respiratoire et a besoin d'une oxygénothérapie. Mais c'est plus souvent découvert dans la petite enfance. Si vous ou votre enfant souffrez d'infections respiratoires chroniques, de sinusites chroniques ou d'infections récidivantes de l'oreille sans autre cause apparente, votre médecin pourrait vérifier la présence de PCD et du syndrome de Kartagener.

Pour aider à diagnostiquer le syndrome de PCD et Kartagener, votre médecin peut rechercher les signes suivants:

• polypes nasaux
• sens de l'odorat
• perte auditive
• doigts matraqués et orteils

Ils peuvent également commander des tests respiratoires, des biopsies tissulaires, des analyses de sperme ou des examens d'imagerie.

Ils peuvent utiliser un test respiratoire pour mesurer la quantité d'oxyde nitrique expirée. Les personnes atteintes de PCD ont tendance à expirer moins d'oxyde nitrique que la normale. Votre médecin peut également vous demander d'inhaler des particules ayant un faible niveau de radiation. Quand vous expirez, ils peuvent tester dans quelle mesure vos cils ont déplacé les particules.

Votre médecin peut également prélever un petit échantillon de tissu à l'intérieur de votre nez, de votre trachée ou de toute autre zone avec des cils. Un technicien de laboratoire peut examiner les cils dans votre échantillon de tissu pour les anomalies structurelles. Ils peuvent également évaluer le mouvement de vos cils, la fréquence des battements et la coordination.

Votre médecin peut prélever un échantillon de sperme à envoyer à un laboratoire pour analyse. Le personnel de laboratoire peut vérifier les anomalies structurelles et la faible motilité.

Votre médecin peut utiliser des radiographies thoraciques et des tomodensitométries (TDM) pour rechercher un gonflement des poumons, un épaississement des parois bronchiques et des malformations des sinus. Ils peuvent également utiliser des tests d'imagerie pour vérifier situs inversus.

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Traitement

Comment le syndrome de Kartagener est-il traité?

Il n'y a pas de remède connu contre le syndrome de Kartagener, mais votre médecin peut vous prescrire un plan de traitement pour vous aider à gérer vos symptômes et à réduire le risque de complications.

Par exemple, ils peuvent prescrire des antibiotiques et des immunisations à faible dose à long terme. Ceux-ci peuvent aider à contrôler les infections chroniques des voies respiratoires et des sinus. Ils peuvent également recommander des corticostéroïdes inhalés pour soulager les symptômes de bronchectasie.

Votre médecin peut également vous référer à un spécialiste cardiopulmonaire. Ils peuvent utiliser des procédures de bronchoscopie et de trachéotomie pour aspirer le mucus hors de vos voies respiratoires. Ces procédures sont des types d '"hygiène pulmonaire". "

Si vous développez une atteinte pulmonaire grave, votre médecin pourrait vous recommander une greffe de poumon.

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Kartagener peuvent s'attendre à une durée de vie normale. Il est important de suivre le plan de traitement prescrit par votre médecin pour bien gérer votre état.

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A emporter

Le plat à emporter

Le syndrome de Kartagener est une maladie génétique rare. Il implique des anomalies de vos cils, qui peuvent causer une variété de problèmes de santé. Il implique également le situs inversus, une condition dans laquelle vos organes internes se développent sur le côté opposé de votre corps que la normale.

Comme le syndrome de Kartagener n'a pas de remède connu, le traitement consiste à gérer les symptômes et à réduire le risque de complications. Si vous pensez que vous ou votre enfant avez cette maladie, prenez rendez-vous avec votre médecin.