Syndrome du marfan: symptômes, causes et traitements

Qu'est-ce que le syndrome de Marfan?

Le syndrome de Marfan est un trouble héréditaire du tissu conjonctif qui affecte la croissance normale du corps. Le tissu conjonctif fournit un support pour votre structure squelettique et tous les organes de votre corps. Tout trouble qui affecte votre tissu conjonctif (comme le syndrome de Marfan) aura un impact sur votre corps entier, y compris vos organes, votre système squelettique, votre peau, vos yeux et votre cœur.

Les caractéristiques physiques évidentes de ce trouble comprennent le fait d'être grand et maigre, et d'avoir des articulations desserrées, des pieds grands et plats et des doigts disproportionnellement longs. Ce trouble se produit chez les personnes de tous âges et races. On le trouve chez les hommes et les femmes. Selon la Fondation Marfan, le syndrome survient chez environ une personne sur 5 000.

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Symptômes

Reconnaître les signes du syndrome de Marfan

Les symptômes de ce trouble peuvent apparaître pendant la petite enfance et la petite enfance, ou plus tard dans la vie. Certains symptômes peuvent s'aggraver avec l'âge.

Système squelettique

Ce trouble se manifeste différemment selon les personnes. Les symptômes visibles se produisent dans vos os et vos articulations. Les symptômes visibles peuvent inclure:

• taille inhabituellement élevée
• membres longs
• grands, pieds plats
• articulations lâches
• doigts longs et fins
• épine courbe
• os thoracique (sternum) qui dépasse ou grimpe vers l'intérieur
• des dents bondées (causées par une arche dans le toit de la bouche)

Cœur et sang

Les symptômes les plus invisibles se manifestent dans le cœur et le sang. Votre aorte, le gros vaisseau sanguin qui transporte le sang de votre cœur, peut s'agrandir. Une aorte élargie peut ne causer aucun symptôme. Cependant, il comporte le risque d'une rupture potentiellement mortelle. Consulter immédiatement un médecin si vous avez des douleurs à la poitrine, des problèmes respiratoires ou une toux incontrôlable .

Yeux

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont souvent des problèmes oculaires. Environ une personne sur six atteintes de cette affection ont une «luxation partielle de la lentille» dans l'un ou dans les deux yeux. Devenir sévèrement myope est également commun. Beaucoup de personnes atteintes de cette condition ont besoin de lunettes ou de lentilles pour corriger les problèmes de vision. Enfin, les cataractes précoces et le glaucome sont également beaucoup plus fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan que dans la population générale.

Causes

Quelles sont les causes du syndrome de Marfan?

Le syndrome de Marfan est un trouble génétique ou héréditaire. Le défaut génétique se produit dans une protéine appelée fibrilline-1, qui joue un rôle important dans la formation de votre tissu conjonctif. Le défaut provoque également une prolifération dans les os, ce qui entraîne des membres longs et une hauteur significative.

Il y a une probabilité de 50% que si l'un des parents a ce trouble, son enfant l'aura aussi (transmission autosomique dominante). Cependant, un défaut génétique spontané dans leurs spermatozoïdes ou leurs ovules peut également provoquer chez un parent sans syndrome de Marfan un enfant atteint de ce trouble.Ce défaut génétique spontané est la cause d'environ 25 pour cent des cas de syndrome de Marfan. Dans l'autre 75% des cas, les gens ont hérité du trouble.

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Diagnostic

Diagnostic du syndrome de Marfan

Votre médecin commencera généralement le diagnostic en examinant les antécédents familiaux et en procédant à un examen physique. Ils ne peuvent pas détecter la maladie par des tests génétiques seuls. Une évaluation complète est nécessaire. Il comprend généralement un examen de votre système squelettique, du cœur et des yeux.

Les examens typiques incluent:

• un échocardiogramme, utilisé pour examiner votre aorte en cas d'hypertrophie, de déchirure ou d'anévrisme (gonflement de type bulle dû à la faiblesse des parois de l'artère)
• électrocardiogramme (ECG), qui est utilisé pour vérifier votre fréquence cardiaque et votre rythme
• un test d'imagerie par résonance magnétique (IRM), effectué chez certaines personnes pour rechercher des problèmes lombaires
• un examen de la vue qui permet à votre médecin d'examiner la santé de vos yeux, pour tester l'acuité de votre vue et pour dépister les cataractes et le glaucome.

Traitement

Traitements pour le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan ne peut être guéri. Les traitements visent généralement à atténuer l'impact de divers symptômes.

Cardiovasculaire

Votre aorte devient plus grande dans ces conditions, ce qui augmente le risque de problèmes cardiaques. Il est essentiel que vous consultiez régulièrement un spécialiste du cœur. Si des problèmes surviennent avec votre valve cardiaque, des médicaments tels que des bêta-bloquants (qui réduisent la tension artérielle) ou une chirurgie de remplacement peuvent être nécessaires.

Os et articulations

Les bilans annuels aident à détecter les modifications de la colonne vertébrale ou du sternum. Ils sont particulièrement importants pour les adolescents à croissance rapide. Votre médecin peut vous prescrire un appareil orthopédique ou recommander une intervention chirurgicale, surtout si la croissance rapide de votre système squelettique cause des problèmes au cœur ou aux poumons.

Vision

Des examens oculaires réguliers aident à détecter et à corriger les problèmes de vision. Votre ophtalmologiste peut vous recommander des lunettes, des lentilles de contact ou une chirurgie, en fonction de votre état.

Poumons

Vous êtes plus à risque de développer des problèmes pulmonaires si vous souffrez de ce trouble. C'est pourquoi il est important de ne pas fumer. Si vous avez des problèmes respiratoires, une douleur thoracique soudaine ou une toux sèche persistante, appelez votre médecin immédiatement.

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Perspectives

Vivre avec le syndrome de Marfan

Compte tenu des nombreuses complications possibles liées au cœur, à la colonne vertébrale et aux poumons, les personnes atteintes du syndrome de Marfan risquent de perdre plus de temps. Cependant, des visites régulières chez votre médecin et des traitements efficaces peuvent vous aider à survivre jusqu'à l'âge de 70 ans et au-delà.

Activité physique

Consultez votre médecin avant de pratiquer des sports et des activités physiques intenses. Le système squelettique, la vision et les problèmes cardiaques peuvent rendre dangereux de participer à des sports comme le football et d'autres sports de contact. Le levage d'objets lourds peut également causer des problèmes et doit être évité.

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Prévention

Comment réduire le risque de Marfan chez l'enfant à naître

Vous pouvez bénéficier d'un conseil génétique avant d'avoir des enfants si vous êtes atteint du syndrome de Marfan.Cependant, environ un quart des cas de Marfan résultent de défauts génétiques spontanés, rendant impossible la prédiction et la prévention complète de la maladie. Pour prévenir les complications de grossesse potentielles qui résultent de la maladie, consultez un médecin et faites des examens réguliers.