Dépistage séquentiel: test de grossesse

Intro

Un dépistage séquentiel est une série de tests que votre médecin peut recommander pour vérifier les anomalies du tube neural et les anomalies génétiques. Il implique deux tests sanguins et une échographie.

Lorsque vous êtes enceinte, les hormones et les protéines produites par votre bébé peuvent retourner dans votre sang. Votre corps commence également à fabriquer des hormones et des protéines supplémentaires pour soutenir la croissance de votre bébé. Si ces niveaux deviennent anormaux, ils peuvent indiquer des anomalies possibles avec la croissance de votre bébé.

Le dépistage séquentiel peut tester la possibilité de défauts ouverts du tube neural. Des exemples de ces défauts comprennent le spina bifida et l'anencéphalie, lorsque le cerveau et le crâne ne se forment pas correctement.

Le dépistage peut également détecter le syndrome de Down et la trisomie 18, deux anomalies chromosomiques.

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Définition

Comment fonctionne le test de dépistage séquentiel?

Un test de dépistage séquentiel comporte deux parties: une prise de sang et une échographie.

Tests sanguins

Les médecins subiront deux tests sanguins pour le dépistage séquentiel. Le premier est entre les semaines 11 et 13 de votre grossesse. La deuxième est généralement effectuée entre les semaines 15 et 18. Mais certains médecins peuvent effectuer le test aussi tard que 21 semaines.

Le test du sang d'une mère au cours des premier et deuxième trimestres peut fournir une plus grande précision.

Ultrasound

Une échographe transmet des ondes sonores qui renvoient des longueurs d'onde permettant à une machine de produire une image de votre bébé. Un médecin effectuera une échographie entre les semaines 11 et 13. L'accent est mis sur l'espace rempli de liquide à l'arrière du cou de votre bébé. Votre médecin recherche la translucidité nucale.

Les médecins savent que les bébés avec des anomalies génétiques comme le syndrome de Down ont souvent une plus grande accumulation d'espace fluide dans leur cou au cours du premier trimestre. Ce dépistage non invasif n'est pas un diagnostic définitif, mais la mesure de la clarté nucale peut soutenir d'autres informations provenant d'un test sanguin.

Il arrive que votre bébé ne soit pas bien placé pour le dépistage. Lorsque c'est le cas, votre médecin vous demandera de revenir à un autre moment pour réessayer l'échographie.

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Mesures de test

Que vérifie le test de dépistage séquentiel?

Le premier test sanguin du dépistage séquentiel mesure la protéine plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A). Au cours du premier trimestre, les médecins associent de faibles taux de PAPP-A à un risque accru d'anomalies du tube neural.

Un travailleur de laboratoire analysera les résultats en utilisant les résultats PAPP-A, plus les mesures de clarté nucale pour déterminer le risque d'une femme.

Le deuxième test sanguin mesure ce qui suit.

• Alpha-foetoprotéine (AFP): Le foie du bébé sécrète principalement cette protéine qui passe dans le sang de la mère.Des taux d'AFP trop élevés et trop faibles ont été associés à des malformations congénitales.
• Estriol (uE3): L'estriol est la plus grande quantité d'hormone circulante dans le sang d'une femme pendant sa grossesse. Les faibles taux de cette hormone sont associés à un risque accru de trisomie 21 et de trisomie 18.
• hCG: La gonadotrophine chorionique humaine (hCG) est également connue sous le nom d '«hormone de grossesse». "Le corps fait habituellement moins de cette hormone dans le deuxième trimestre que dans le premier. Des niveaux élevés d'hCG sont associés au syndrome de Down, mais il existe d'autres raisons pour lesquelles les niveaux peuvent être élevés. Les niveaux bas sont associés à la trisomie 18.
• Inhibin: Les médecins ne connaissent pas exactement le rôle de cette protéine dans la grossesse. Mais ils savent que cela augmente la fiabilité du test de dépistage séquentiel. Des niveaux élevés sont associés au syndrome de Down, tandis que de faibles niveaux sont associés à la trisomie 18.

Chaque laboratoire utilise des nombres différents pour déterminer les hauts et les bas pour ces tests. Typiquement, les résultats sont disponibles dans quelques jours. Votre médecin devrait vous donner un rapport qui explique les résultats individuels.

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Exactitude du test

Quel est le résultat du test de dépistage séquentiel?

Le test de dépistage séquentiel ne détecte pas toujours toutes les anomalies génétiques. L'exactitude du test dépend des résultats du dépistage, ainsi que de la compétence du médecin qui effectue l'échographie.

Le test de dépistage séquentiel détecte:

• Syndrome de Down chez 9 bébés sur 10 testés
• spina bifida chez 8 bébés sur 10 testés
• trisomie 18 chez 8 bébés sur 10 testés

les résultats du dépistage sont un moyen de signaler qu'il pourrait y avoir une anomalie génétique chez votre bébé. Votre médecin devrait recommander d'autres tests pour confirmer un diagnostic.

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Résultats des tests

Résultats des tests

Résultats positifs

Environ 1 femme sur 100 aura un résultat positif (anormal) après le premier test sanguin. C'est quand les protéines mesurées dans le sang sont plus élevées que la coupure de dépistage. Le laboratoire qui effectue le test de dépistage enverra un rapport à votre médecin.

Votre médecin discutera des résultats avec vous et recommandera généralement des dépistages plus concluants. Un exemple est l'amniocentèse, qui consiste à prélever un échantillon du liquide amniotique. Un autre est l'échantillonnage des villosités choriales (CVS), qui consiste à prélever un petit échantillon de tissu placentaire.

Si le premier test sanguin a des protéines qui sont sous la coupure de dépistage, une femme peut avoir un test de répétition dans son deuxième trimestre. Si les niveaux de protéines ont augmenté après le deuxième test, un médecin recommandera probablement un conseil génétique. Ils peuvent recommander d'autres tests, comme une amniocentèse.

Résultats négatifs

Les résultats négatifs aux tests signifient que vous êtes moins susceptible d'avoir un bébé atteint d'une maladie génétique. Rappelez-vous, le risque est plus faible, mais pas nul. Votre médecin devrait continuer à surveiller votre bébé pendant vos visites prénatales régulières.

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Étapes suivantes

Étapes suivantes

Un dépistage séquentiel est l'un des nombreux tests qui peuvent vous aider à comprendre les anomalies génétiques potentielles chez votre bébé.Si vous vous y attendez, vous pouvez prendre d'autres mesures:

• Demandez à votre médecin de vous demander si vous pourriez bénéficier d'un dépistage séquentiel.
• Demander à votre médecin d'expliquer vos résultats et de clarifier toute question supplémentaire que vous pourriez avoir.
• Parler avec un conseiller en génétique si les résultats de votre test sont positifs. Un conseiller peut expliquer davantage la probabilité que votre bébé naisse avec une anomalie.

Si vous avez des antécédents familiaux de trisomie 21 ou si vous présentez un risque accru d'avoir un bébé présentant des anomalies génétiques (comme avoir plus de 35 ans), le dépistage peut vous aider à avoir l'esprit tranquille.

• Les tests de dépistage séquentiels sont-ils standards pour toutes les femmes enceintes ou seulement pour les grossesses à haut risque?

• Les tests prénataux peuvent être offerts à toutes les femmes enceintes. Cependant, il est plus fortement recommandé aux femmes qui présentent un risque accru d'avoir un enfant atteint de malformations congénitales, y compris les femmes de 35 ans et plus, celles qui ont des antécédents familiaux de malformations congénitales, les femmes diabétiques et certains médicaments.

  - Katie Mena, MD