Anémie falciforme: types, symptômes et traitement

Qu'est-ce que l'anémie falciforme?

L'anémie falciforme, ou drépanocytose, est une maladie génétique des globules rouges (globules rouges). Normalement, les globules rouges ont la forme de disques, ce qui leur donne la flexibilité de voyager même dans les plus petits vaisseaux sanguins. Cependant, avec cette maladie, les globules rouges ont une forme de croissant anormale ressemblant à une faucille. Cela les rend collants et rigides et enclins à être pris au piège dans de petits vaisseaux, ce qui bloque le sang d'atteindre différentes parties du corps. Cela peut causer de la douleur et des dommages aux tissus.

SCD est une maladie autosomique récessive. Vous avez besoin de deux copies du gène pour avoir la maladie. Si vous avez seulement une copie du gène, vous avez le trait drépanocytaire.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de l'anémie falciforme?

Les symptômes de l'anémie falciforme apparaissent généralement à un jeune âge. Ils peuvent apparaître chez les bébés dès l'âge de 4 mois, mais se produisent généralement autour de la marque de 6 mois.

Bien qu'il existe plusieurs types de SCD, ils ont tous des symptômes similaires, dont la gravité varie. Ceux-ci comprennent:

• fatigue excessive ou irritabilité, de l'anémie
• irritabilité, chez les bébés
• énurésie, des problèmes rénaux associés
• jaunisse, qui est le jaunissement des yeux et de la peau
• gonflement et douleur dans les mains et les pieds
• infections fréquentes
• douleurs dans la poitrine, le dos, les bras ou les jambes

Types

Quels sont les types de drépanocytose?

L'hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène. Il a normalement deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. Les quatre principaux types d'anémie falciforme sont causées par différentes mutations dans ces gènes.

Maladie de l'hémoglobine SS

La maladie de l'hémoglobine SS est le type de drépanocytose le plus courant. Cela se produit lorsque vous héritez des copies du gène de l'hémoglobine S des deux parents. Cela forme l'hémoglobine connue sous le nom Hb SS. En tant que forme la plus sévère de SCD, les individus avec cette forme éprouvent également les pires symptômes à un taux plus élevé.

Maladie de l'hémoglobine SC

L'hémoglobine SC est le deuxième type de drépanocytose le plus courant. Il survient lorsque vous héritez du gène Hb C d'un parent et du gène Hb S de l'autre. Les personnes atteintes d'Hb SC présentent des symptômes similaires à ceux des patients atteints d'Hb SS. Cependant, l'anémie est moins sévère.

Hémoglobine SB + (bêta) thalassémie

L'hémoglobine SB + (bêta) thalassémie affecte la production du gène de la bêta-globine. La taille des globules rouges est réduite car moins de protéine bêta est produite. Si vous héritez avec le gène Hb S, vous aurez l'hémoglobine S bêta-thalassémie. Les symptômes ne sont pas aussi graves.

Hémoglobine SB 0 (bêta-zéro) thalassémie

La thalassémie bêta-zéro est le quatrième type de drépanocytose.Il implique également le gène de la bêta-globine. Il a des symptômes similaires à l'anémie Hb SS. Cependant, les symptômes de la thalassémie bêta-zéro sont parfois plus graves. Il est associé à un mauvais pronostic.

Hémoglobine SD, hémoglobine SE et hémoglobine SO

Ces types de drépanocytose sont plus rares et ne présentent généralement pas de symptômes sévères.

Trait drépanocytaire

On dit que les personnes qui héritent seulement d'un gène muté (hémoglobine S) d'un parent ont le trait drépanocytaire. Ils peuvent ne pas avoir de symptômes ou réduire les symptômes.

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Facteurs de risque

Qui est à risque de contracter l'anémie falciforme?

Les enfants sont seulement à risque de drépanocytose si les deux parents portent le trait drépanocytaire. Un test sanguin appelé électrophorèse de l'hémoglobine peut également déterminer quel type vous pourriez porter.

Les personnes originaires de régions où le paludisme est endémique sont plus susceptibles d'être porteurs. Cela inclut les personnes originaires de:

• Afrique
• Inde
• Méditerranée
• Arabie saoudite

Complications

Quelles sont les complications pouvant résulter de la drépanocytose?

La SCD peut entraîner de graves complications, qui apparaissent lorsque les cellules falciformes bloquent les vaisseaux dans différentes parties du corps. Les blocages douloureux ou destructeurs sont appelés crises de drépanocytose. Ils peuvent être causés par une variété de circonstances, y compris:

• maladie
• changements de température
• stress
• mauvaise hydratation
• altitude

Voici les types de complications qui peuvent résulter de la drépanocytose anémie.

Anémie sévère

L'anémie est une pénurie de globules rouges. Les cellules falciformes sont facilement cassées. Cette rupture des globules rouges est appelée hémolyse chronique. Les globules rouges vivent généralement pendant environ 120 jours. Les cellules falciformes vivent pour un maximum de 10 à 20 jours.

Syndrome main-pied

Le syndrome main-pied survient lorsque les globules rouges falciformes bloquent les vaisseaux sanguins des mains ou des pieds. Cela provoque le gonflement des mains et des pieds. Il peut également causer des ulcères de jambe. Les mains et les pieds enflés sont souvent le premier signe d'anémie falciforme chez les bébés.

Séquestration splénique

La séquestration splénique est un blocage des vaisseaux spléniques par les cellules drépanocytaires. Il provoque un élargissement soudain et douloureux de la rate. La rate peut devoir être enlevée en raison de complications de la drépanocytose dans une opération connue sous le nom de splénectomie. Certains patients atteints de drépanocytose subissent suffisamment de dommages à la rate, qui rétrécit et cesse de fonctionner. C'est ce qu'on appelle l'autosplénectomie. Les patients sans rate sont plus à risque d'infections par des bactéries telles que les espèces Streptococcus, Haemophilus et Salmonella.

Croissance retardée

Une croissance retardée survient souvent chez les personnes atteintes de drépanocytose. Les enfants sont généralement plus petits mais retrouvent leur taille à l'âge adulte. La maturation sexuelle peut également être retardée. Cela arrive parce que les globules rouges drépanocytaires ne peuvent pas fournir suffisamment d'oxygène et de nutriments.

Complications neurologiques

Les crises épileptiques, les accidents vasculaires cérébraux ou même le coma peuvent résulter de la drépanocytose. Ils sont causés par des blocages cérébraux. Un traitement immédiat devrait être recherché.

Problèmes oculaires

La cécité est causée par des obstructions dans les vaisseaux qui irriguent les yeux. Cela peut endommager la rétine.

Ulcères cutanés

Des ulcères cutanés dans les jambes peuvent survenir si de petits vaisseaux sont bloqués.

Maladie cardiaque et syndrome thoracique

Comme la SCD interfère avec l'apport d'oxygène dans le sang, elle peut également causer des problèmes cardiaques pouvant entraîner des crises cardiaques, une insuffisance cardiaque et des rythmes cardiaques anormaux.

Maladie pulmonaire

Des lésions pulmonaires au cours du temps liées à une diminution du débit sanguin peuvent entraîner une pression artérielle élevée dans les poumons (hypertension pulmonaire) et des cicatrices pulmonaires (fibrose pulmonaire). Ces problèmes peuvent survenir plus tôt chez les patients atteints du syndrome de la drépanocytose. Les lésions pulmonaires rendent plus difficile le transfert d'oxygène dans les poumons par les poumons, ce qui peut entraîner des crises drépanocytaires plus fréquentes.

Priapisme

Le priapisme est une érection douloureuse persistante qui peut être observée chez certains hommes atteints de drépanocytose. Cela se produit lorsque les vaisseaux sanguins dans le pénis sont bloqués. Cela peut mener à l'impuissance si elle n'est pas traitée.

Les calculs biliaires

Les calculs biliaires sont une complication non causée par un blocage du vaisseau. Au lieu de cela, ils sont causés par la dégradation des globules rouges. Un sous-produit de cette dégradation est la bilirubine. Des niveaux élevés de bilirubine peuvent conduire à des calculs biliaires. Ceux-ci sont également appelés pierres pigmentaires.

Syndrome de la drépanocytose

Le syndrome de la drépanocytose est un type grave de crise drépanocytaire. Il provoque de graves douleurs thoraciques et est associé à des symptômes tels que la toux, la fièvre, la production d'expectorations, l'essoufflement et les faibles niveaux d'oxygène dans le sang. Les anomalies observées sur les radiographies thoraciques peuvent représenter une pneumonie ou la mort du tissu pulmonaire (infarctus pulmonaire). Le pronostic à long terme pour les patients qui ont eu le syndrome de la drépanocytose est pire que pour ceux qui ne l'ont pas eu.

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Diagnostic

Comment diagnostique-t-on l'anémie falciforme?

Tous les nouveau-nés aux États-Unis font l'objet d'un dépistage de la drépanocytose. Le test de pré-naissance recherche le gène drépanocytaire dans votre liquide amniotique.

Chez les enfants et les adultes, une ou plusieurs des procédures suivantes peuvent également être utilisées pour diagnostiquer la drépanocytose.

Antécédents détaillés du patient

Cette affection apparaît souvent comme une douleur aiguë dans les mains et les pieds. Les patients peuvent également avoir:

• douleur intense dans les os
• anémie
• élargissement douloureux de la rate
• problèmes de croissance
• infections respiratoires
• ulcères des jambes
• problèmes cardiaques

Votre médecin voudra peut-être vous tester pour l'anémie falciforme si vous avez l'un des symptômes mentionnés ci-dessus.

Tests sanguins

Plusieurs tests sanguins peuvent être utilisés pour rechercher une SCD:

• La numération globulaire peut révéler un taux d'Hb anormal de l'ordre de 6 à 8 grammes par décilitre.
• Les frottis sanguins peuvent montrer des globules rouges apparaissant comme des cellules à contractures irrégulières.
• Les tests de solubilité de la drépanocytose recherchent la présence d'Hb S.

Électrophorèse de l'hémoglobine

L'électrophorèse de l'hémoglobine est toujours nécessaire pour confirmer le diagnostic de drépanocytose. Il mesure les différents types d'hémoglobine dans le sang.

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Traitement

Comment l'anémie falciforme est-elle traitée?

Un certain nombre de traitements différents sont disponibles pour la SCD:

• La réhydratation par voie intraveineuse aide les globules rouges à revenir à un état normal. Les globules rouges sont plus susceptibles de se déformer et de prendre la forme de la faucille si vous êtes déshydraté.
• Le traitement des infections sous-jacentes ou associées est un élément important de la gestion de la crise, car le stress d'une infection peut entraîner une crise de drépanocytose. Une infection peut également entraîner une complication d'une crise.
• Les transfusions sanguines améliorent le transport de l'oxygène et des nutriments au besoin. Les globules rouges emballés sont retirés du sang donné et donnés aux patients.
• L'oxygène supplémentaire est administré à travers un masque. Il facilite la respiration et améliore les niveaux d'oxygène dans le sang.
• Les analgésiques sont utilisés pour soulager la douleur lors d'une crise de la faucille. Vous pouvez avoir besoin de médicaments en vente libre ou de médicaments puissants contre la douleur comme la morphine.
• L'hydroxyurée (Droxia, Hydrea) aide à augmenter la production d'hémoglobine fœtale. Cela peut réduire le nombre de transfusions sanguines.
• Les vaccinations peuvent aider à prévenir les infections. Les patients ont tendance à avoir une immunité plus faible.

La greffe de moelle osseuse a été utilisée pour traiter l'anémie falciforme. Les enfants de moins de 16 ans qui ont de graves complications et qui ont un donneur compatible sont les meilleurs candidats.

Soins à domicile

Il y a des choses que vous pouvez faire à la maison pour soulager vos symptômes de drépanocytose:

• Utilisez des coussins chauffants pour soulager la douleur.
• Prenez des suppléments d'acide folique, tel que recommandé par votre médecin.
• Mangez une quantité adéquate de fruits, de légumes et de grains de blé entier. Cela peut aider votre corps à produire plus de globules rouges.
• Buvez plus d'eau pour réduire les risques de crises de drépanocytose.
• Faites régulièrement de l'exercice et réduisez le stress pour réduire les crises.
• Contactez immédiatement votre médecin si vous pensez que vous avez un type d'infection. Le traitement précoce d'une infection peut empêcher une crise à part entière.

Les groupes de soutien peuvent également vous aider à gérer cette condition.

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Perspectives

Quelles sont les perspectives à long terme de la drépanocytose?

Le pronostic de la maladie varie. Certains patients ont des crises drépanocytaires fréquentes et douloureuses. D'autres ont rarement des attaques.

L'anémie falciforme est une maladie héréditaire. Parlez à un conseiller en génétique si vous craignez d'être un transporteur. Cela peut vous aider à comprendre les traitements possibles, les mesures préventives et les options de reproduction.