Drépanocytose: procédure, complications et résultats

Qu'est-ce qu'un test de drépanocytose?

Un test de drépanocytose est un test sanguin simple utilisé pour déterminer si vous avez une drépanocytose ou un trait drépanocytaire. La drépanocytose (SCD) est un groupe de troubles héréditaires des globules rouges. Les personnes atteintes de cette maladie ont des globules rouges qui ont une forme anormale. Au lieu de ressembler à des beignets comme les globules rouges normaux, ils ont la forme d'un croissant de lune. La maladie porte le nom de l'outil agricole en forme de C connu sous le nom de faucille.

Les cellules falciformes deviennent souvent dures et collantes, ce qui peut augmenter le risque de caillots sanguins. Ils ont également tendance à mourir tôt. Cela provoque une pénurie constante de globules rouges.

Les personnes atteintes du trait drépanocytaire sont des porteurs génétiques de la drépanocytose. Ils n'ont aucun symptôme et ne peuvent pas développer la maladie drépanocytaire, mais ils peuvent être en mesure de le transmettre à leurs enfants. Ceux avec le trait peuvent avoir un plus grand risque d'autres complications, y compris la mort inattendue liée à l'exercice.

Le test de drépanocytose fait partie des examens de routine effectués sur un bébé après sa naissance, mais il peut être utilisé sur les enfants plus âgés et les adultes en cas de besoin.

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Utilisations

Qui a besoin d'un test de drépanocytose?

Les nouveau-nés subissent régulièrement un dépistage de la maladie débilitante chronique peu après la naissance. Un diagnostic précoce est essentiel car les enfants atteints de MSC peuvent être plus vulnérables aux infections graves dans les semaines suivant leur naissance. Des tests précoces aident à s'assurer que les nourrissons drépanocytaires reçoivent le traitement approprié pour protéger leur santé.

Les autres personnes devant passer un test de dépistage comprennent:

• les immigrés qui n'ont pas été testés dans leur pays d'origine
• qui passent d'un état à l'autre et n'ont pas été testés <999 > Toute personne présentant des symptômes de la maladie
• Selon les Centres de contrôle et de prévention des maladies, SCD affecte environ 90 000 à 100 000 Américains. La maladie provoque les symptômes suivants:

anémie (qui cause la fatigue)

• pâleur et essoufflement
• jaunissement de la peau et des yeux
• épisodes périodiques de douleur (causés par le flux sanguin bloqué)
• main -foot syndrome (mains et pieds enflés)
• infections fréquentes
• retard de croissance
• problèmes de vision
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Procédure

Que se passe-t-il lors d'un test de drépanocytose?

Votre médecin aura besoin d'un échantillon de sang pour vous tester pour SCD.

Une infirmière ou un technicien de laboratoire placera un élastique autour du bras pour faire gonfler la veine de sang. Ensuite, ils insèrent doucement une aiguille dans la veine. Le sang va naturellement s'écouler dans le tube attaché à l'aiguille. Quand il y a assez de sang pour le test, l'infirmière ou la technicienne de laboratoire enlèvera l'aiguille et couvrira la plaie perforante avec un pansement.

Lorsque les nourrissons ou les très jeunes enfants sont testés, l'infirmière ou le technicien de laboratoire peut utiliser un outil tranchant appelé lancette pour perforer la peau du talon ou du doigt.Ensuite, ils vont recueillir le sang sur une lame ou une bandelette de test.

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Complications

Y a-t-il des complications associées au test?

Le test de drépanocytose est un test sanguin normal. Les complications sont extrêmement rares. Vous pouvez vous sentir un peu étourdi ou étourdi après le test, mais ces symptômes disparaîtront si vous vous asseyez pendant quelques minutes. Manger une collation peut également aider.

La plaie perforante a peu de chances d'être infectée, mais l'écouvillon imbibé d'alcool utilisé avant le test prévient normalement cette infection. Appliquez une compresse chaude sur le site d'injection si vous développez une ecchymose.

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Résultats

Que signifient les résultats du test?

Le technicien de laboratoire qui examine votre échantillon de sang recherchera une forme anormale d'hémoglobine appelée hémoglobine S. L'hémoglobine normale est une protéine véhiculée par les globules rouges. Il capte l'oxygène dans les poumons et le transmet aux autres tissus et organes de votre corps.

Comme toutes les protéines, le «plan» de l'hémoglobine existe dans votre ADN, le matériel qui compose vos gènes. Si l'un des gènes est altéré ou muté, cela peut changer le comportement de l'hémoglobine. Une telle hémoglobine mutée ou anormale peut créer des globules rouges qui sont en forme de faucille, conduisant à SCD.

Un test de drépanocytose ne porte que sur la présence d'hémoglobine S, responsable de la SCD. Un test négatif est normal. Cela signifie que votre hémoglobine est normale. Un résultat de test positif peut signifier que vous avez un trait drépanocytaire ou SCD.

Si le test est positif, votre médecin ordonnera probablement un second test appelé électrophorèse de l'hémoglobine. Cela aidera à déterminer quelle condition vous avez. Si le test montre que vous avez deux gènes d'hémoglobine anormaux, vous aurez probablement un diagnostic de drépanocytose. Si le test montre que vous n'avez qu'un de ces gènes anormaux et aucun symptôme, vous aurez probablement un diagnostic de drépanocytose.

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Suivi

Que se passe-t-il après le test?

Après le test, vous serez capable de vous rendre à la maison et de faire toutes vos activités quotidiennes normales.

Votre médecin examinera vos résultats de test avec vous. Si le test montre que vous avez le trait drépanocytaire, ils peuvent commander plus de tests avant de vous donner un diagnostic.

Si vous recevez un diagnostic de MSC, votre médecin travaillera avec vous pour élaborer un plan de traitement qui vous convient.