Dysplasie squelettique | Définition et éducation des patients

Qu'est-ce que la dysplasie squelettique?

Faits saillants

1. La dysplasie squelettique est un groupe de conditions qui provoquent un développement osseux anormal.
2. Il peut en résulter une petite taille, des proportions inhabituelles et d'autres symptômes.
3. Le traitement et les perspectives varient en fonction du type spécifique de dysplasie squelettique.

La dysplasie squelettique est le terme médical désignant ce que beaucoup appellent le nanisme. C'est un terme générique qui comprend des centaines de conditions qui peuvent affecter la croissance osseuse et cartilagineuse de votre enfant. Les types de dysplasie squelettique sont généralement classés selon les parties du squelette sont impliqués.

Si votre enfant est atteint de dysplasie squelettique, il aura des différences anormales dans la taille et la forme de ses jambes, de ses bras, de son tronc ou de son crâne. Ils peuvent être de très petite taille. Ils peuvent également avoir des bras et des jambes qui ne sont pas en proportion normale avec le reste de leur corps.

La dysplasie squelettique est une maladie génétique. C'est causé par un défaut dans un gène spécifique, connu sous le nom de mutation génétique. Chaque type de dysplasie squelettique est relativement rare. Mais dans l'ensemble, la dysplasie squelettique touche près d'une naissance sur 5 000, rapportent des chercheurs en génétique médicale.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de la dysplasie squelettique?

Les symptômes spécifiques de la dysplasie squelettique varient selon le trouble que votre enfant a. Leurs bras, leurs jambes, leur tronc ou leur crâne se développeront probablement avec une forme, une taille ou les deux inhabituelles. D'autres symptômes peuvent inclure:

• doigts tronqués
• duplication des doigts ou des orteils
• pieds-club
• membres manquants
• côtes manquantes
• os fracturés
• douleurs articulaires
• scoliose <999 > retards de développement
• déficiences cognitives (anciennement retard mental)
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Causes

Quelles sont les causes de la dysplasie squelettique?

La dysplasie squelettique est une maladie héréditaire. Il peut être causé par de nombreux types de mutations génétiques, qui sont transmises des parents aux enfants. Ces mutations peuvent empêcher les os de votre enfant de croître normalement. Bien que la dysplasie squelettique se déroule dans les familles, vous pouvez potentiellement transmettre la maladie à votre enfant même si vous n'avez pas d'antécédents familiaux connus.

Le défaut génétique exact responsable de la dysplasie squelettique de votre enfant peut être difficile à identifier. Le type le plus commun de dysplasie squelettique est appelé achondroplasie. Il est causé par des mutations du gène FGFR3 de votre enfant. La plupart du temps, les parents d'enfants nés avec une achondroplasie ont une taille et une stature normales.

D'autres types courants de dysplasie squelettique incluent:

dysplasie thanatophorique, une condition qui provoque des membres extrêmement courts, des plis supplémentaires de la peau sur les bras et les jambes, et des poumons sous-développés

• hypochondroplasie, une condition affecte la transformation du cartilage en os dans le corps de votre enfant et entraîne des bras et des jambes courts, ainsi que des mains et des pieds courts et larges
• dysplasie campomélique, une condition souvent mortelle chez les nouveau-nés qui provoque une courbure dangereuse des os longs dans les jambes de votre enfant et souvent aussi dans ses bras
• ostéogenèse imparfaite, un trouble qui se traduit par des os fragiles qui se cassent facilement
• achondrogénèse, un trouble qui pousse votre enfant à développer des membres courts et un petit corps
• 999> Diagnostic

Comment la dysplasie squelettique est-elle diagnostiquée?

Si votre enfant a une dysplasie squelettique, il peut naître avec une petite taille. Dans d'autres cas, ils peuvent naître avec une taille normale et ne pas grandir plus tard. Vous ou le médecin de votre enfant pourriez découvrir leur état si la tête de votre enfant devient hors de proportion avec le reste de son corps.

Pour diagnostiquer la dysplasie squelettique, le médecin de votre enfant peut d'abord procéder à un examen physique. Ils mesureront probablement la taille, le poids et la circonférence de la tête de votre enfant. Ils mesureront probablement les segments inférieurs et supérieurs du corps de votre enfant séparément pour évaluer leurs proportions. Ils peuvent également vous poser des questions sur les antécédents médicaux de votre enfant et de votre famille.

Une maladie héréditaire La dysplasie osseuse est causée par des mutations génétiques qui ont un impact sur la croissance et le développement osseux. Les gènes responsables sont transmis des parents à leurs enfants. La dysplasie squelettique peut être transmise à un enfant même s'il n'y a pas d'antécédents connus de la maladie qui sévit dans la famille.

Votre médecin peut utiliser des radiographies, des examens d'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou des examens par tomodensitométrie (TDM) pour vous aider à identifier et à évaluer les déformations des os de votre enfant. Dans certains cas, ils peuvent même diagnostiquer la dysplasie squelettique avant la naissance de votre enfant, en utilisant une échographie. Votre médecin effectuera probablement une échographie de routine pendant votre grossesse ou la grossesse de votre partenaire. Au cours de l'examen, ils peuvent remarquer des anomalies dans la structure osseuse ou la longueur des membres de votre enfant en développement. Ils peuvent commander une échographie de suivi plus détaillée pour aider à diagnostiquer leur état. Le type exact de dysplasie peut être difficile à diagnostiquer jusqu'à la naissance de votre enfant.

Le médecin de votre enfant peut également vous recommander des analyses génétiques et moléculaires pour vous aider à identifier le type de dysplasie squelettique de votre enfant. Cela peut les aider à identifier la mutation génétique exacte qui cause leur maladie.

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Traitement

Comment la dysplasie squelettique est-elle traitée?

Le médecin de votre enfant peut travailler avec une équipe de spécialistes pour élaborer et mettre en place un plan de traitement. Par exemple, ces spécialistes peuvent comprendre des neurochirurgiens, des neurologues, des orthopédistes, des ophtalmologistes, des endocrinologues, des radiologistes, des généticiens, des physiothérapeutes, des ergothérapeutes et autres.

Le médecin de votre enfant peut prescrire des hormones de croissance pour stimuler sa croissance. Ce type de traitement implique des injections avec des aiguilles tous les jours. Il peut aider à augmenter la taille de votre enfant, mais il se développera probablement encore en dessous de la taille moyenne, même avec un traitement.

Leur médecin peut également recommander une intervention chirurgicale. Par exemple, si les os de votre enfant resserrent la moelle épinière ou le tronc cérébral, un neurochirurgien pédiatrique pourrait devoir retirer certains os. La chirurgie peut également être utilisée pour aider à allonger les membres de votre enfant et induire la croissance osseuse. Mais il existe de nombreuses complications possibles impliquées dans ce type de chirurgie. Cela peut impliquer plusieurs procédures et une longue période de récupération.

Le médecin de votre enfant pourrait également recommander d'autres traitements et des traitements de réadaptation pour soulager ses symptômes, accroître son autonomie et améliorer sa qualité de vie.

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Perspectives

À quoi peut-on s'attendre à long terme?

Les perspectives à long terme de votre enfant dépendront du type de dysplasie dont il souffre. Selon l'Hôpital pour enfants de Philadelphie, environ la moitié des fœtus atteints de dysplasie squelettique sont mort-nés ou meurent peu de temps après la naissance. Certains enfants atteints de la maladie survivent dans l'enfance. D'autres survivent à l'âge adulte. Beaucoup d'entre eux vivent une vie relativement normale.

Demandez à votre médecin pour plus d'informations sur l'état spécifique de votre enfant, les options de traitement et les perspectives à long terme.