Triploïdie | Définition et éducation des patients

Qu'est-ce que la triploïdie?

Points clés

1. La triploïdie est une anomalie chromosomique rare dans laquelle les foetus naissent avec un ensemble supplémentaire de chromosomes dans leurs cellules.
2. Les femmes enceintes porteuses de fœtus atteints d'un syndrome triploïde peuvent présenter une prééclampsie, entraînant des symptômes tels qu'un œdème (gonflement) et une hypertension.
3. La triploïdie n'est pas héréditaire et il n'y a pas de facteurs de risque.

La triploïdie est une anomalie chromosomique rare dans laquelle les foetus naissent avec un ensemble supplémentaire de chromosomes dans leurs cellules.

Un ensemble de chromosomes a 23 chromosomes. C'est ce qu'on appelle un ensemble haploïde. Deux ensembles, ou 46 chromosomes, sont appelés un ensemble diploïde. Trois ensembles, ou 69 chromosomes, sont appelés un ensemble triploïde.

Les cellules typiques ont 46 chromosomes, dont 23 hérités de la mère et 23 hérités du père.

La triploïdie survient lorsqu'un fœtus reçoit un ensemble supplémentaire de chromosomes de l'un des parents. La triploïdie est une maladie mortelle. Les fœtus avec l'anomalie survivent rarement à la naissance. Beaucoup sont spontanément fausses pendant le premier trimestre. D'autres sont mort-nés avant d'atteindre leur plein terme. Les quelques nourrissons qui survivent à terme ont de multiples malformations congénitales sévères. Certains défauts communs incluent:

• retard de croissance
• défauts cardiaques
• défauts du tube neural, tels que le spina bifida

Les nourrissons nés avec une triploïdie ne survivent généralement pas plus de quelques jours après l'accouchement.

Les enfants nés avec une triploïdie mosaïque survivent généralement pendant de nombreuses années après la naissance. La triploïdie mosaïque se produit lorsque la quantité de chromosomes n'est pas la même dans chaque cellule. Certaines cellules ont 46 chromosomes, tandis que d'autres ont 69 chromosomes.

Trisomie

La trisomie est une affection similaire à la triploïdie. Il se produit lorsque seulement certaines paires de chromosomes (les 13 ^th , 18 ^th et 21 ^st étant les plus communs) obtiennent un chromosome supplémentaire dans chaque cellule..

Les trisomies les plus courantes sont:

• trisomie 13, ou syndrome de Patau
• trisomie 18, ou syndrome d'Edwards
• trisomie 21, ou syndrome de Down

Ces chromosomes supplémentaires posent aussi des problèmes physiques et développement mental. Cependant, un plus grand nombre d'enfants nés avec la trisomie vivent jusqu'à l'âge adulte avec des soins à long terme à long terme.

En savoir plus: Syndrome de Down »

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Causes

Quelles sont les causes de la triploïdie?

La triploïdie est le résultat d'un ensemble supplémentaire de chromosomes. Cela peut se produire lorsque deux spermatozoïdes fécondant un ovule normal ou un spermatozoïde diploïde fécondent un ovule normal. Il peut également se produire quand un spermatozoïde normal fertilise un œuf qui a un ensemble supplémentaire de chromosomes.

Deux types différents de fécondation anormale peuvent causer la triploïdie:

• fécondation digynique , dans laquelle la mère fournit l'ensemble supplémentaire de chromosomes. Cela se produit généralement lorsque la mère a un ovule diploïde, ou ovule, qui est fécondé par un seul spermatozoïde.
• fertilisation diandrique , dans laquelle le père fournit l'ensemble supplémentaire de chromosomes. Cela se produit généralement lorsque l'un des spermatozoïdes diploïdes du père (ou deux spermatozoïdes à la fois, dans un processus connu sous le nom de dispermy) fertiliser l'ovule.

Les grossesses digyniques ont plus de chances de prendre fin lorsque le bébé est plus proche du terme. Les grossesses asymétriques sont plus susceptibles d'entraîner des fausses couches spontanées dès le début.

Une grossesse molaire partielle (ou mole hydatiforme) peut provoquer une triploïdie et constitue une grossesse non viable. Il peut également causer de nombreuses complications, y compris le cancer et un risque accru d'une autre grossesse molaire.

Facteurs de risque

Qui est à risque de triploïdie?

La triploïdie se produit dans 1-3% de toutes les conceptions, selon l'Organisation nationale pour les maladies rares. Il n'y a pas de facteurs de risque. Ce n'est pas plus commun chez les mères plus âgées comme d'autres anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de Down. Les couples qui subissent une grossesse avec triploïdie ne sont pas plus à risque pour les grossesses futures. La triploïdie n'est pas non plus héréditaire.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de la triploïdie?

Les femmes enceintes porteuses de fœtus atteints du syndrome triploïde peuvent avoir une prééclampsie. Les symptômes de cette maladie sont:

• albuminurie, ou taux élevé d'albumine protéique dans l'urine
• œdème, ou gonflement
• hypertension

Les effets physiques de la triploïdie chez un fœtus dépendent du fait que les chromosomes père ou la mère. Les chromosomes hérités paternellement peuvent causer de petites têtes et un placenta agrandi, rempli de kystes. Les chromosomes maternels peuvent causer de graves problèmes de croissance, une hypertrophie de la tête et un petit placenta sans kystes.

Les nourrissons atteints de triploïdie qui atteignent le stade à terme ont souvent un ou plusieurs malformations congénitales après l'accouchement, notamment:

• fente labio-palatine
• malformations cardiaques
• anomalies des membres, comme les orteils et les doigts sang
• défauts rénaux, tels qu'un rein kystique
• défauts du tube neural, tels que le spina bifida
• yeux écartés

Diagnostic

Diagnostic de la triploïdie

Un test d'analyse chromosomique (caryotype) est le seul test qui peut confirmer un diagnostic de triploïdie. Ce test compte le nombre de chromosomes dans les gènes d'un fœtus pour déterminer l'existence de chromosomes supplémentaires.

Pour effectuer ce test, un médecin a besoin d'un échantillon de tissu du fœtus. Parce que le fœtus et le placenta proviennent du même ovule fécondé, un médecin peut utiliser un échantillon de placenta pour les tests.

Une amniocentèse peut également être utilisée pour diagnostiquer la triploïdie. Le médecin extrait le liquide amniotique et analyse ensuite l'échantillon à la recherche de signes de chromosomes anormaux.

Une triploïdie peut être suspectée avant la naissance, ou avant la naissance du bébé, si un test de dépistage sérique maternel est prescrit et comporte certaines anomalies. Ce test sanguin, généralement effectué au cours du deuxième trimestre de la grossesse, n'est pas conçu pour détecter la maladie. Cependant, des résultats de test inhabituels, tels qu'une trop grande ou une trop petite quantité de certaines protéines dans le sang, peuvent alerter un obstétricien de problèmes potentiels.Plus de tests peuvent être nécessaires si un test de dépistage du sérum a des résultats anormaux.

La triploïdie peut également être suspectée lors d'une échographie, qui est couramment pratiquée pendant la grossesse pour examiner le fœtus. Ce test peut aider le médecin à voir si un fœtus a certaines anomalies anatomiques.

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Traitement

Traitement de la triploïdie

La triploïdie ne peut pas être traitée ni traitée. Les grossesses qui durent jusqu'à la naissance du bébé sont rares. Si un bébé survit, le bébé reçoit habituellement des soins palliatifs. Les traitements médicinaux et chirurgicaux ne sont pas utilisés en raison de la nature finalement mortelle de la maladie.

Si les médecins découvrent la triploïdie lorsqu'une femme est enceinte, elle peut mettre fin à la grossesse ou la mener à terme ou jusqu'à ce qu'une avortement spontané se produise. Si elle choisit de porter le bébé à terme, elle devrait être surveillée de près pour les complications causées par la triploïdie, y compris:

• la prééclampsie, qui peut être mortelle
• choriocarcinome, un type de cancer rarement causé par le tissu restant de une grossesse molaire partielle

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Faire face à la triploïdie

Faire face à la triploïdie

Perdre son bébé en triploïdie peut être difficile, mais vous n'avez pas à affronter seul ces sentiments. Cherchez des groupes de soutien, des forums en ligne ou des groupes de discussion pour parler de vos expériences. Des milliers d'autres femmes ont également dû faire face à une situation similaire à la vôtre et ont cherché de l'aide et du soutien dans ces groupes.

Le port d'un bébé avec triploïdie n'augmente pas vos chances d'une grossesse similaire, il est donc sûr de concevoir un autre enfant sans avoir à craindre un risque plus élevé d'un autre bébé atteint de triploïdie. Si vous décidez d'avoir un autre enfant, continuez à demander des soins prénataux et des tests pour vous assurer que votre bébé reçoit les meilleurs soins possibles.

La triploïdie est une découverte rare pendant la grossesse, alors qu'il n'y a pas beaucoup de raisons de s'inquiéter de la possibilité d'avoir une grossesse compliquée par cette anomalie, cela signifie également qu'il n'y a pas beaucoup de connaissances communes à ce sujet. condition. Étant donné la nature dévastatrice de la triploïdie, beaucoup de ces grossesses se terminent par une fausse couche tôt, mais si une telle grossesse peut progresser au point que la triploïdie est trouvée, votre équipe de cliniciens, y compris votre obstétricien et peut-être un conseiller en génétique, sera bonne ressource pour vous d'apprendre plus d'informations et aider à naviguer cette situation difficile.