Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie | Définition et éducation des patients

Qu'est-ce que le syndrome trismus-pseudocamptodactylie?

Le syndrome de trismus-pseudocamptodactylie (TPS) est un trouble musculaire rare qui affecte la bouche, les mains et les pieds. Le syndrome est également connu sous le nom de syndrome hollandais-Kennedy et syndrome de Hecht. En savoir plus sur ce syndrome.

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Symptômes

Quels sont les symptômes du TPS?

Les symptômes de TPS varient d'une personne à l'autre. Il provoque des muscles et des tendons raccourcis. Le symptôme le plus commun est la mobilité limitée de la bouche, ce qui peut causer des problèmes de mastication. D'autres symptômes peuvent inclure:

• mouvement limité des bras ou des jambes
• poings serrés
• un pied bot
• anomalies des pieds et des mains

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Causes

Quelles sont les causes du TPS?

Le TPS est une maladie héréditaire. Une mutation du gène MYH8 provoque le TPS. C'est autosomique dominant. Cela signifie qu'une personne peut hériter du gène anormal d'un seul parent. Le seul facteur de risque connu pour cette condition est un antécédent familial de TPS.

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Diagnostic

Comment est diagnostiqué TPS?

Un médecin peut généralement diagnostiquer le TPS à la naissance. Cela nécessite un examen physique complet. Un médecin examinera également les antécédents médicaux de la famille parce que TPS est un syndrome héréditaire. Les signes de TPS commencent à apparaître pendant l'enfance.

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Traitement

Comment TPS est-elle traitée?

Aucun traitement pour TPS n'est disponible. Cependant, vous pouvez avoir une intervention chirurgicale pour soulager certains des symptômes de TPS. Les médecins suggèrent également souvent une thérapie physique et professionnelle pour les personnes avec TPS qui ont des difficultés à marcher ou qui ont des problèmes de dextérité.