Qu'est-ce que le syndrome de mosaïcisme de Trisomie 8?

Qu'est-ce que la trisomie 8 mosaïcisme?

Le syndrome de mosaïcisme de la trisomie 8 (T8mS) est une affection qui affecte les chromosomes humains. Plus précisément, les personnes atteintes de T8mS ont trois copies complètes (au lieu des deux typiques) du chromosome 8 dans leurs cellules. Le chromosome 8 supplémentaire apparaît dans certaines cellules, mais pas toutes. Les symptômes de ce syndrome varient considérablement, allant d'indétectables à, dans certains cas, graves. La condition est parfois appelée syndrome de Warkany 2.

T8mS est un trouble rare, affectant plus souvent les hommes que les femmes dans une proportion de 4 à 1. On pense que T8mS survient dans une grossesse sur 25 000 à 50 000. Les chances d'avoir plus d'une grossesse T8mS sont extrêmement faibles.

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Causes

Quelles sont les causes de la trisomie 8 mosaïque?

T8mS est causé par un problème entre le spermatozoïde et l'ovule dans lequel certaines cellules ne se divisent pas correctement. Les cellules ne se divisent pas en même temps, et les chromosomes ne sont pas répartis correctement en conséquence. Ce processus est appelé "non-disjonction". "Selon le moment où la non-disjonction se produit pendant le développement du bébé, les organes et les tissus affectés par des chromosomes supplémentaires peuvent varier. La condition est le plus souvent un accident, mais il est parfois héréditaire.

Symptômes

Symptômes de la trisomie 8 mosaïque

Les symptômes de T8mS varient grandement. Certains enfants nés avec T8mS présentent des symptômes physiques sévères et très visibles alors que d'autres ne présentent aucun symptôme visible. Les symptômes possibles comprennent:

tête plus longue que la moyenne
large, yeux profonds
lèvres épaisses
large front
épaules étroites
torse long
bassin étroit
rides profondes sur les mains et les pieds
problèmes de palais ou de bouche
problèmes articulaires et raideur
problèmes spinaux, tels que scoliose
problèmes rénaux
problèmes cardiaques
anomalies osseuses et structurales
organes génitaux sous-développés
manque de développement intellectuel
taille extrême (très court ou très grand)

T8mS n'affecte pas toujours le développement intellectuel. Le développement intellectuel dépendra, à bien des égards, de la santé de l'enfant pendant les étapes clés du développement. D'autres symptômes de T8mS peuvent causer un retard de langage ou d'apprentissage chez un nourrisson. Mais ces retards sont le résultat des limitations physiques de l'enfant, pas de ses capacités mentales. Souvent, les enfants avec T8mS "rattraper" leurs pairs dans la parole et l'apprentissage. Il y a des cas où les personnes atteintes de T8mS ne semblent pas avoir de déficience intellectuelle du tout.

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Diagnostic

Diagnostic de la trisomie 8 mosaïcisme

Cette affection n'est souvent pas diagnostiquée car il n'y a aucun symptôme détectable. Dans les cas où T8mS est suspecté chez un nourrisson ou un adulte, le médecin peut prélever un échantillon de sang ou de peau et effectuer une analyse cellulaire.Ce test ne détermine pas la gravité des symptômes. Au lieu de cela, il indique simplement si T8mS est présent.

Dans la plupart des cas, un médecin diagnostique T8mS pendant la grossesse ou la petite enfance. Il y a maintenant des tests sanguins que les femmes peuvent prendre pendant la grossesse pour déterminer si le bébé qu'ils portent est susceptible d'avoir T8mS. Si le médecin remarque que le bébé mesure petit, n'a qu'une seule artère dans le cordon ombilical, ou montre d'autres signes indiquant une trisomie, ils prescrivent plus de tests pour le bébé.

D'autres types de trisomie incluent le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13). Tous ces syndromes sont le résultat de chromosomes supplémentaires dans l'ADN d'une personne, mais les symptômes de chacun sont très différents.

En savoir plus: Triploïdie »

Traitement

Traitement de la trisomie 8 mosaïcisme

Il n'y a pas de remède contre T8mS, mais certains symptômes de la maladie peuvent être traités. Le traitement variera en fonction des symptômes et de la gravité. Les symptômes sans problèmes de santé associés, tels que les déformations faciales, peuvent être difficiles à traiter et peuvent nécessiter une intervention chirurgicale. Dans certains cas, une chirurgie cardiaque est également recommandée. Un chirurgien peut souvent corriger les problèmes de palais. Cela aidera à résoudre tout retard ou affaiblissement de la parole.

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Pronostic

Trisomie 8 Pronostic mosaïque

Si la plupart ou toutes les cellules ont un chromosome supplémentaire, la trisomie 8 est complète ou complète. Une trisomie 8 complète est fatale, entraînant souvent une fausse couche. le premier trimestre de la grossesse.

Les personnes atteintes de certaines des cellules touchées peuvent vivre une durée de vie normale, tant que d'autres complications de la maladie ne se développent pas.

Complications

Trisomie 8 complications de mosaïcisme

Les personnes atteintes de T8mS sont plus susceptibles de développer des tumeurs de Wilms, un cancer du rein chez les enfants. Il existe également un potentiel accru de développer des myélodysplasies, qui sont des affections de la moelle osseuse. La leucémie myéloïde, une forme de cancer qui affecte le tissu myéloïde, est également une complication possible.

D'autres recherches sont nécessaires pour identifier les complications pouvant survenir à la suite du T8mS. Le résultat est encourageant pour de nombreux enfants nés avec ce syndrome. Cependant, il n'y a pas de méthode de traitement définitive et aucun moyen de corriger l'anomalie chromosomique elle-même.