Sclérose tubéreuse: symptômes, diagnostic et traitements

Qu'est-ce que la sclérose tubéreuse?

Faits saillants

1. La TS est une maladie génétique rare qui provoque la croissance de tumeurs non cancéreuses dans le cerveau, la peau et d'autres organes vitaux.
2. Il y a environ 50 000 cas de TS aux États-Unis.
3. Il n'existe aucun remède connu contre la TS, mais les traitements ciblent les symptômes individuels.

La sclérose tubéreuse (TS), ou complexe de sclérose tubéreuse (TSC), est une maladie génétique rare qui provoque la croissance de tumeurs non cancéreuses ou bénignes dans le cerveau, les autres organes vitaux et la peau.

La sclérose signifie «durcissement des tissus» et les tubercules sont des excroissances en forme de racine.

TS peut être héréditaire ou provoqué par une mutation génique spontanée. Certaines personnes n'ont que des symptômes légers, tandis que d'autres éprouvent:

• retard de développement
• autisme
• incapacité intellectuelle
• convulsions
• tumeurs
• anomalies cutanées

Ce trouble peut être présent à la naissance, mais les symptômes peuvent être légers au début, prenant des années pour se développer pleinement.

Il n'y a pas de remède connu pour TS, mais la plupart des gens peuvent s'attendre à avoir une durée de vie normale. Les traitements ciblent les symptômes individuels et une surveillance attentive par votre médecin est recommandée.

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Prévalence

Quelle est la prévalence de la sclérose tubéreuse?

Environ 1 million de personnes ont reçu un diagnostic de TS dans le monde et, selon l'Alliance pour la Sclérose Tubéreuse (TSA), il y a environ 50 000 cas aux États-Unis. La condition est très difficile à reconnaître et à diagnostiquer, de sorte que le nombre réel de cas pourrait être plus élevé.

La TSA rapporte également qu'environ un tiers des cas sont héréditaires, et les deux tiers seraient dus à une mutation génétique spontanée. Si un parent a TS, leur enfant a 50 pour cent de chances de l'hériter.

Génétique

Génétique de la sclérose tubéreuse

Les scientifiques ont identifié deux gènes appelés TSC1 et TSC2. Ces gènes peuvent causer la TS, mais en avoir un seul peut entraîner la maladie. Les chercheurs cherchent à savoir exactement ce que chacun de ces gènes fait et comment ils affectent TS, mais ils pensent que les gènes suppriment la croissance tumorale et sont importants dans le développement fœtal de la peau et du cerveau.

Un parent atteint d'un cas léger de TS peut ne pas être au courant de l'état jusqu'à ce que son enfant soit diagnostiqué. Les deux tiers des cas de TS sont le résultat d'une mutation spontanée, aucun parent ne transmettant le gène. La raison de cette mutation est un mystère, et il n'y a aucun moyen connu pour l'empêcher.

Un diagnostic de TS peut être confirmé par des tests génétiques. Lorsque l'on considère les tests génétiques pour la planification familiale, il est important de se rappeler que seulement un tiers des cas de TS sont hérités. Si vous avez des antécédents familiaux de TS, il est possible d'obtenir des tests génétiques pour voir si vous portez le gène.

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Signes et symptômes

Signes et Symptômes de la Sclérose Tubéreuse

Il existe une grande variété de symptômes de TS, qui varient considérablement d'une personne à l'autre. Les cas très légers peuvent présenter peu de symptômes, voire aucun, et dans d'autres cas, les personnes ont diverses déficiences intellectuelles et physiques.

Les symptômes de TS peuvent inclure:

• retards de développement
• saisies
• déficiences intellectuelles
• un rythme cardiaque anormal
• tumeurs non cancéreuses du cerveau
• dépôts de calcium sur le cerveau
• tumeurs non cancéreuses des reins ou du cœur
• excroissances autour ou sous les ongles et les ongles
• des excroissances sur la rétine ou des taches pâles sur l'œil
• des excroissances sur les gencives ou la langue
• la peau qui a diminué le pigment
• les plaques rouges de la peau sur le visage
• la peau surélevée avec une texture comme une peau d'orange, qui est habituellement sur le dos
• Diagnostic

Diagnostiquer la sclérose tubéreuse

TS diagnostiqué par des tests génétiques ou une série de tests qui comprend:

une IRM du cerveau

• un scanner de la tête
• un électrocardiogramme
• un échocardiogramme
• une échographie rénale
• un œil examen
• en regardant votre peau sous une lampe de bois, qui émet une lumière ultraviolette
• Des convulsions ou un retard de développement sont souvent le premier signe de TS. Il y a un large éventail de symptômes associés à cette condition, et un diagnostic précis nécessitera un scanner et une IRM avec un examen clinique complet.

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Tumeurs

Tumeurs de la sclérose tubéreuse

Les tumeurs de la ST ne sont pas cancéreuses, mais elles peuvent devenir très dangereuses si elles ne sont pas traitées.

Les tumeurs cérébrales peuvent bloquer l'écoulement du liquide céphalo-rachidien.

• Les tumeurs cardiaques peuvent causer des problèmes à la naissance en bloquant le flux sanguin ou en provoquant un rythme cardiaque irrégulier. Ces tumeurs sont généralement grandes à la naissance, mais deviennent généralement plus petites à mesure que votre enfant vieillit.
• Les tumeurs de grande taille peuvent nuire à la fonction rénale normale et entraîner une insuffisance rénale.
• Si les tumeurs dans les yeux deviennent trop grandes, elles peuvent bloquer la rétine, entraînant une perte de vision ou la cécité.
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Traitement

Options de traitement de la sclérose tubéreuse

Les symptômes pouvant varier énormément, il n'existe pas de traitement universel de la ST et le traitement est prévu pour chaque individu. Un plan de traitement doit être adapté à vos besoins à mesure que les symptômes se développent. Votre médecin procédera à des examens réguliers et vous suivra tout au long de votre vie. La surveillance devrait également inclure des échographies rénales régulières pour vérifier les tumeurs.

Voici quelques traitements pour des symptômes spécifiques:

Saisies

Les convulsions sont très fréquentes chez les personnes atteintes de TS. Ils peuvent avoir un impact sur votre qualité de vie. Les médicaments peuvent parfois maîtriser les crises. Si vous avez trop de crises, la chirurgie du cerveau peut être une option.

Handicap mental et retard de développement

Tous ceux qui ont des problèmes mentaux et de développement sont:

programmes d'éducation spéciale

• thérapie comportementale
• ergothérapie
• médicaments
• Croissance sur la peau

Votre médecin peut utiliser un laser pour enlever les petites excroissances sur la peau et améliorer l'apparence de votre peau.

Tumeurs

La chirurgie peut être pratiquée pour éliminer les tumeurs et améliorer la fonction des organes vitaux.

En avril 2012, la Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé rapidement l'utilisation d'un médicament appelé évérolimus. Ce médicament peut être utilisé chez les adultes atteints de TS qui ont des tumeurs bénignes du rein. Au fur et à mesure que les soins médicaux progressent, le traitement des symptômes de TS s'améliore également. La recherche est en cours. Actuellement, il n'y a pas de remède.

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Perspectives

Quelles sont les perspectives à long terme pour les personnes atteintes de sclérose tubéreuse?

Si votre enfant présente des signes de retard de développement, de troubles du comportement ou de troubles mentaux, une intervention précoce peut améliorer considérablement sa capacité de fonctionner.

Les complications graves de TS comprennent les crises incontrôlables et les tumeurs cérébrales, rénales et cardiaques. Si ces complications ne sont pas traitées, elles peuvent entraîner la mort prématurée.

Les personnes diagnostiquées avec TS devraient trouver un médecin qui comprend comment surveiller et traiter leur maladie. Parce que les symptômes varient beaucoup chez chaque personne, les perspectives à long terme le sont aussi.

Il n'y a pas de remède connu pour TS, mais vous pouvez vous attendre à avoir une durée de vie normale si vous avez de bons soins médicaux.