Syndrome de Turner (Monosomie X): Symptôme, Diagnostic et Complications

Qu'est-ce que le syndrome de Turner?

Le corps humain possède 46 (ou 23 paires) chromosomes qui stockent du matériel génétique. Les chromosomes X et Y déterminent votre sexe. Le sexe masculin a un chromosome X et un chromosome Y. Le sexe féminin a deux chromosomes X.

Le syndrome de Turner est une maladie génétique causée par une anomalie sur l'un de vos chromosomes sexuels. On l'appelle aussi la monosomie X, la dysgénésie gonadique et le syndrome de Bonnevie-Ullrich. Seul le sexe féminin développe cette condition.

Le syndrome de Turner survient lorsque tout ou partie de l'un de vos chromosomes X est manquant. Cette affection affecte environ 1 sur 2 000 femelles.

Les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent mener une vie saine. Mais ils nécessitent généralement une surveillance médicale constante et continue pour détecter et traiter les complications.

Il n'y a aucun moyen de prévenir le syndrome de Turner, et la cause de l'anomalie génétique est inconnue.

PublicitéPublicité

Symptômes

Quels sont les symptômes du syndrome de Turner?

Les femelles atteintes du syndrome de Turner présentent certaines caractéristiques physiques à la naissance et pendant l'enfance, notamment:

• mains et pieds enflés (chez les nourrissons)
• petite taille
• bouche haute
• oreilles basses <999 > obésité
• paupières tombantes
• pieds plats

Les femmes atteintes de cette maladie peuvent également avoir d'autres problèmes médicaux associés au syndrome de Turner, notamment:

malformations cardiaques

• infertilité
• problèmes de développement sexuel
• perte auditive
• hypertension artérielle
• yeux secs
• infections fréquentes des oreilles
• scoliose (courbure de la colonne vertébrale)
• Ces symptômes peuvent apparaître tôt dans l'enfance. Ou, dans le cas du développement sexuel et des problèmes de fertilité, ils peuvent se développer plus tard dans l'adolescence.

Avoir un ou plusieurs de ces symptômes ne signifie pas que vous avez le syndrome de Turner. Il est important que les jeunes femmes soupçonnées d'avoir ce syndrome obtiennent un examen approfondi d'un médecin pour un diagnostic précis.

Publicité

Diagnostic

Comment le syndrome de Turner est-il diagnostiqué?

Les tests génétiques prénataux effectués avant la naissance peuvent aider un médecin à diagnostiquer le syndrome de Turner. La condition est identifiée par caryotypage. Lorsqu'il est effectué pendant le test prénatal, le caryotypage peut détecter si les chromosomes de la mère ont des anomalies génétiques.

Votre médecin peut également prescrire des tests pour rechercher les symptômes physiques du syndrome de Turner. Ces tests peuvent inclure:

tests sanguins pour vérifier les niveaux d'hormones sexuelles

• échocardiogramme pour examiner les anomalies cardiaques
• examen pelvien
• échographie pelvienne et rénale
• thoracique IRM
• PublicitéAdvertisement

Complications < 999> Y a-t-il des complications du syndrome de Turner?

Les personnes atteintes du syndrome de Turner courent un risque plus élevé de contracter certains problèmes médicaux. Avec une surveillance appropriée et des bilans réguliers, vous pouvez gérer les complications.

Les anomalies rénales sont fréquentes. Certaines femmes atteintes du syndrome de Turner ont également des infections récurrentes des voies urinaires. Les reins peuvent être malformés ou dans la mauvaise position dans le corps. Ces anomalies peuvent augmenter le risque d'hypertension artérielle.

L'hypothyroïdie est une affection caractérisée par de faibles taux d'hormones thyroïdiennes. Cela pourrait être une autre complication. C'est causé par l'inflammation de la glande thyroïde. L'hormone thyroïdienne supplémentaire peut le traiter.

Les personnes atteintes du syndrome de Turner ont également un risque plus élevé que la moyenne de développer une maladie cœliaque. La maladie cœliaque provoque une réaction allergique au gluten protéique, que l'on trouve dans les aliments comme le blé et l'orge.

Les anomalies cardiaques sont fréquentes chez les personnes atteintes du syndrome de Turner. Les personnes atteintes de cette maladie doivent être surveillées pour des problèmes d'aorte et d'hypertension artérielle.

L'obésité peut être une complication chez certaines personnes atteintes du syndrome de Turner. Cela peut augmenter le risque de développer un diabète.

Publicité

Perspectives

Vivre avec le syndrome de Turner

Vous pouvez toujours mener une vie saine si vous êtes diagnostiqué avec le syndrome de Turner. Il n'y a pas de remède, mais il existe des traitements qui peuvent soulager vos symptômes et améliorer votre qualité de vie.

Les injections d'hormone de croissance peuvent aider les enfants atteints du syndrome de Turner à grandir. L'hormonothérapie peut également aider au développement de caractéristiques sexuelles secondaires comme les seins et les poils pubiens. Il est habituellement administré au début de la puberté.

Les femmes infertiles à cause du syndrome de Turner peuvent utiliser des ovules de donneuses pour tomber enceintes. Votre gynécologue peut vous référer à un spécialiste de la fertilité pour plus d'informations sur d'autres méthodes.

Trouver un groupe de soutien pour les femmes atteintes de la condition, ou de parler à un conseiller, peut vous apporter un soutien émotionnel et d'autres défis que vous pouvez rencontrer en raison de votre état.