Une lettre à ma condition rare

Lindsey Sutton n'avait que 5 semaines quand les gens ont remarqué qu'elle avait de la difficulté à digérer les graisses. Mais ce n'est qu'après une année de tests et de rendez-vous hebdomadaires qu'elle a reçu un diagnostic officiel.

La déficience familiale en lipoprotéine lipase, ou syndrome de chylomicronémie familiale (SCF), est une maladie extrêmement rare. Si rare, en fait, que cela affecte seulement environ 1 personne sur 1 million, et est officiellement classée comme une maladie rare.

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Les personnes atteintes de FCS n'ont pas d'enzyme appelée lipoprotéine lipase, qui est utilisée pour décomposer les graisses dans le sang. Cela peut entraîner une pancréatite, de graves douleurs abdominales, des lésions cutanées et des problèmes de foie et de rate. Il n'y a pas de traitement connu.

Les maladies rares reçoivent un financement limité pour la recherche sur les causes et les traitements, principalement parce qu'elles touchent une portion relativement faible de la population. Mais les personnes atteintes de maladies rares souffrent toujours des effets d'une maladie débilitante et n'ont souvent pas de traitement intégré à suivre, ni de communauté à partager.

qu'est-ce que FCS?

FCS est héréditaire et affecte 1 personne sur 1 million de personnes.
Les personnes affectées manquent d'une enzyme nécessaire pour décomposer les triglycérides dans le sang. Cela peut provoquer une pancréatite et de graves douleurs abdominales.
Il n'y a pas de traitement connu.

Quelle est la chose la plus difficile d'avoir une maladie considérée comme «rare»?

Lindsey Sutton: Je dois dire que le principal défi est de ne pas avoir d'autres personnes qui comprennent les symptômes que je traite régulièrement. Mes amis et ma famille constituent un excellent système de soutien, mais ce n'est pas la même chose que de communiquer avec quelqu'un qui éprouve les mêmes problèmes que moi.

Qu'est-ce que les médecins vous ont dit sur les traitements et les thérapies?

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LS: Je sais qu'il y a des recherches en cours, mais je ne sais pas combien. Actuellement, il n'y a pas de thérapie approuvée par la FDA qui fonctionne efficacement pour moi, c'est pourquoi la reconnaissance est si importante. J'ai bon espoir qu'il y aura un traitement à l'avenir.

Avez-vous l'impression qu'il existe une communauté pour les autres personnes qui ont un FCS?

LS: J'ai trouvé une petite communauté grâce à RareConnect, ce qui m'a été utile. Cependant, j'aimerais qu'il y ait un moyen de renforcer le lien entre les membres afin que les gens puissent parler librement de cette maladie sur le site. À l'heure actuelle, je n'ai pas l'impression de pouvoir parler à quiconque sur le site des problèmes que j'ai avec cette maladie.

Pourquoi les maladies rares méritent-elles votre attention?

J'ai rencontré quelques personnes avec le FCS et c'était une expérience incroyable. Pouvoir parler à d'autres qui comprennent exactement ce que c'est que de vivre avec cette condition était une bouffée d'air frais.C'était l'une des meilleures expériences que j'ai eues.

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Qu'est-ce qui vous a poussé à vouloir écrire une lettre à votre maladie, FCS?

LS: Quelqu'un m'a suggéré que j'écris une lettre pour libérer une partie de l'émotion et de la tension qui vient de ne pas se sentir bien la plupart du temps. Je ne savais pas à quel point cela me ferait du bien de m'exprimer à travers l'écriture. En faisant cela, je me sentais extrêmement habilité, et cela renforçait le fait que cette maladie ne me définit pas et ne me définira jamais.

Continuez à lire pour voir ce que Lindsey souhaite qu'elle puisse dire à son état.

"Cher FCS, " Nous avons vraiment vécu beaucoup de choses ensemble, et après 25 ans, j'essaie toujours de vous comprendre.

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"Tu me rends la vie si dure presque tous les jours. Je ne peux pas passer une heure sans insister sur le fait que, à cause de vous, je vais avoir une pancréatite. Je m'inquiète tous les jours des symptômes que vous pourriez apporter, et aussi de la façon dont nous allons travailler ensemble à l'avenir. Je veux avoir des enfants et ne pas avoir à passer toute ma grossesse à l'hôpital, et je ne veux surtout pas que mes enfants endurent ce que j'ai dû.

L'une des pires choses, c'est que je n'ai pas l'impression d'avoir un exutoire. Quand je me sens vraiment mal, je ne veux être un fardeau pour personne. Je ne veux pas que les gens pensent: 'Oh, elle se sent de nouveau malade, elle ne se sent jamais bien.

"Je sais que je suis loin d'être parfait quand il s'agit de manger, et je suis le premier à l'avouer quand j'en fais trop. Tu le tolères quand ces brownies ont l'air trop délicieux pour passer - et par "tolérer" je veux dire que tu ne m'envoie pas à l'hôpital. Mais tu me fais toujours payer le lendemain.

"J'ai l'impression d'essayer de vous traiter si bien, mais rien ne fonctionne. Même quand je mange parfaitement - faible en glucides, faible en sucre, en protéines et en graisses de moins de 10 grammes - vous êtes toujours mécontents, causant une douleur horrible et trop familière à la cage thoracique et à l'omoplate. Je ne peux pas prendre de médicaments contre la douleur 24/7! J'ai des choses à faire: travailler, passer du temps avec les amis et la famille … tu sais, vivre une vie normale.

"Je ne pense pas que tu saches à quel point je suis effrayé de toi. Tu me fais peur plus que tout, parce que tu tiens ma santé entre tes mains. J'ai été hospitalisé plus de 30 fois, dont un à l'USI. Je sais que j'ai causé quelques attaques avec de mauvais choix, mais le reste c'est tout toi. Je sais que vous m'avez entendu pleurer pour dormir d'innombrables nuits, et j'ai senti mon angoisse et ma colère.

En savoir plus sur les tests d'amylase et de lipase »

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« Le pire, c'est que je me suis tellement habitué à me sentir minable tous les jours que j'ai oublié que ce n'est pas normal.

"J'ai vu le stress et l'inquiétude que vous avez causés à mes parents, surtout quand j'étais malade tous les deux mois pendant deux ans. Vous nous avez causé l'enfer - oh, et être malade l'anniversaire de mon père il y a quelques semaines, c'était vraiment génial. Nous avons vraiment apprécié de célébrer aux urgences.