Xérodermie pigmentaire (XP): symptômes et plus

Est-ce commun?

Le Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare avec huit sous-types connus. XP affecte une personne sur 250 000 dans le monde entier. Aux États-Unis et en Europe, un sur un million de personnes ont XP.

La maladie est plus fréquente au Japon, en Afrique du Nord et au Moyen-Orient qu'aux États-Unis ou en Europe. Il est généralement diagnostiqué dans la petite enfance ou la petite enfance. Il peut également être diagnostiqué avant la naissance ou avant la naissance. Il est moins fréquent d'être diagnostiqué à la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte.

Les personnes atteintes d'XP sont extrêmement sensibles à la lumière UV (photosensibilité). Cette sensibilité rend impossible d'être au soleil. Certaines personnes atteintes d'XP connaissent également certaines conditions neurologiques telles que les déficiences intellectuelles, les retards de développement ou la perte d'audition. Les problèmes oculaires sont également courants.

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Symptômes

Symptômes de Xeroderma pigmentosum

Les symptômes de l'XP commencent généralement à apparaître pendant la petite enfance ou au cours des trois premières années de la vie. Certaines personnes atteintes de la maladie commencent à montrer des symptômes à la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte.

Peau

Les bébés et les jeunes enfants atteints de la maladie commencent habituellement à faire des taches de rousseur sur les zones exposées au soleil. Ces zones comprennent:

• visage
• cou
• bras
• jambes

Des coups de soleil douloureux et ampoulés peuvent également se produire. Cela arrive quel que soit le temps passé au soleil. Dans certains cas, les enfants commencent à avoir un coup de soleil immédiatement après avoir été exposés au soleil. Ces coups de soleil peuvent entraîner des rougeurs et des cloques qui peuvent durer des semaines.

Les changements extrêmes de la pigmentation sont fréquents. Cela peut entraîner des taches de peau devenant beaucoup plus foncées (hyperpigmentation). Ou la peau peut perdre sa couleur naturelle et devenir rose pâle ou blanche (hypopigmentation).

D'autres symptômes peuvent également apparaître pendant l'enfance. Ceux-ci incluent:

• veines d'araignée (télangiectasie)
• cicatrices
• affaiblie, peau mince

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Vision et audition

Les personnes atteintes d'XP éprouvent souvent des symptômes touchant les yeux. Ceux-ci comprennent:

• extrême sensibilité à la lumière (photophobie)
• paupières qui tournent anormalement vers l'intérieur (entropion) ou vers l'extérieur (ectropion)
• trouble de la lentille oculaire
• inflammation des cornées, paupière et partie blanche de l'œil (sclérotique)
• production excessive de larmes
• cécité causée par des lésions oculaires

Certaines personnes peuvent également présenter une perte auditive progressive pouvant conduire à une perte auditive complète.

Neurologique

Certains types d'XP, comme le syndrome de De Sanctis-Cacchione, sont associés au nanisme, à la déficience mentale, à l'hypogonadisme et à d'autres problèmes neurologiques.

Les symptômes neurologiques du syndrome de De Sanctis-Cacchione et de certains sous-types XP peuvent inclure:

• réflexes lents ou absents
• faible motricité
• petite taille de la tête (microcéphalie)
• retards de développement
• rigidité musculaire, spasticité ou faiblesse
• mauvais contrôle du mouvement corporel (ataxie)

Causes

Quelles sont les causes de xeroderma pigmentosum?

XP est un trouble héréditaire. Chaque sous-type est causé par une mutation dans un gène différent. Chaque type d'XP est marqué par l'incapacité du gène à réparer, ou répliquer, l'ADN qui a été endommagé par la lumière UV.

Même si les gènes affectés varient d'un type à l'autre, la sensibilité extrême à la lumière du soleil est toujours claire. Des coups de soleil douloureux, et plus tard, un cancer de la peau si la peau n'est pas protégée, en résultent toujours.

Sept des huit types connus d'XP sont classés comme des maladies autosomiques récessives. Cela signifie que les deux parents de la personne atteinte d'XP étaient porteurs du gène muté, mais n'avaient pas la maladie eux-mêmes.

Une forme, XP dominant, est une maladie autosomique dominante. Dans le type dominant XP, un seul parent avait un gène défectueux. Le parent peut également avoir la maladie, par opposition à être un transporteur.

Il existe plusieurs autres conditions caractérisées par une photosensibilité extrême et l'incapacité de gènes spécifiques à réparer les dommages à l'ADN de l'organisme. Si vous avez un XP, vous pouvez également être diagnostiqué avec l'un de ces troubles:

• trichothiodystrophie
• syndrome de Bloom
• syndrome de Neill-Dingwall ou Cockayne

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Facteurs de risque

Facteurs de risque de xérodermie pigmentosum

XP est une maladie héréditaire. Les seules personnes à risque sont celles qui ont un parent, ou des parents, qui ont la maladie ou sont porteurs de la maladie.

L'XP est plus répandue dans certaines régions géographiques isolées. Cela peut, en partie, être causé par la consanguinité. Cela signifie que les deux parents sont des parents par le sang, tels que les cousins. Si les parents partagent un bagage génétique, leurs chances de transmettre l'XP à leurs enfants augmentent.

Les complications les plus fréquentes de l'XP sont le cancer de la peau, les anomalies neurologiques et les anomalies oculaires.

Les malignités sont également fréquentes. Les chirurgies répétées pour enlever les tumeurs peuvent entraîner une défiguration, mais peuvent être évitées en prenant des précautions contre l'exposition au soleil.

Ceux qui ont l'XP ont besoin de prendre des mesures extrêmes pour protéger chaque surface du corps des rayons UV à tout moment. Ces précautions comprennent:

• porter des vêtements de protection, comme des hauts à manches longues, des pantalons et des chapeaux à larges bords
• appliquer un écran solaire à large spectre
• avec des lunettes absorbantes UV avec des boucliers

ressembler? »

Diagnostic

Comment le xeroderma pigmentosum est-il diagnostiqué?

Parce que l'XP est rare et que la photosensibilité peut être causée par de nombreuses autres conditions, les médecins ne la testent généralement pas.

Si vous ou votre enfant commencez à présenter des symptômes, votre médecin exclura d'abord les autres problèmes. Si vous soupçonnez une XP, le fait de tenir un journal des symptômes peut vous aider à obtenir un diagnostic et le soutien dont vous avez besoin.

Si vous avez des antécédents familiaux d'XP, votre médecin peut déterminer votre statut de porteur grâce à un dépistage utilisant un échantillon de sang ou de salive.

Si vous êtes enceinte et que vous voulez déterminer le risque d'XP de votre fœtus, un test appelé amniocentèse peut être fait. Ce test analyse le liquide entourant le fœtus. Il peut déterminer si le fœtus a XP et d'autres maladies génétiques.

Si vous suspectez une XP, votre médecin utilisera une variété d'outils de diagnostic pour déterminer si vous l'avez et quel type vous pouvez avoir.

Ces outils comprennent:

• évaluation de votre histoire familiale
• examen physique
• analyse des symptômes
• tests génétiques

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Traitement

Traitement Xeroderma pigmentosum

Après un diagnostic, il est très important d'avoir des bilans réguliers pour les tumeurs précancéreuses (kératose actinique). Cela peut aider à réduire l'incidence du cancer de la peau et mettre fin au besoin de chirurgies plus invasives.

Il n'y a pas de remède pour XP, mais ses symptômes peuvent être gérés. Rester à l'abri du soleil et éviter les autres sources de lumière UV est crucial. Cela signifie collant avec de la crème solaire et couvrant complètement à chaque fois que vous sortez.

À l'intérieur, évitez les sièges de fenêtre et les luminaires qui émettent de la lumière UV. Par exemple, les lampes halogènes émettent des niveaux plus élevés de lumière UV. Les compteurs UV peuvent déterminer si les sources lumineuses artificielles dans votre maison, école ou travail émettent une lumière UV. Des mesures peuvent alors être prises pour changer les sources lumineuses ou continuer la photoprotection extrême même à l'intérieur.

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Outlook

Outlook

XP peut être mortel si des mesures de protection ne sont pas prises pour éviter la lumière UV. Cela signifie limiter votre exposition au soleil et toujours protéger votre peau et vos yeux à l'extérieur.

XP peut être une maladie isolante. Il peut être difficile pour les enfants de fréquenter l'école ou d'autres activités. Vous pouvez aider d'autres personnes, comme les enseignants et les membres de la famille, à connaître l'état de votre enfant. Ensemble, vous pouvez travailler pour créer une vie active pour votre enfant.

Il y a des camps de nuit, comme Camp Sundown, qui réunissent les enfants avec la photosensibilité dans un cadre joyeux. Certains espaces communautaires comme les parcs, les gymnases, les piscines et d'autres aires de loisirs demeurent ouverts après la tombée de la nuit.

Reconnaître les aspects émotionnels et physiques de l'XP est également important.

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Prévention des complications

Conseils pour prévenir les complications

Si vous ou votre enfant avez de l'XP, il est important que vous adoptiez un mode de vie axé sur l'évitement de l'exposition au soleil. Cela ne signifie pas que vous devez cesser d'aller à l'extérieur pendant les heures de jour, mais cela signifie que vous devez établir des attentes réalistes pour les activités de plein air.

La lumière du soleil peut également traverser les fenêtres. L'utilisation de stores ou de films de protection pour fenêtres peut aider à filtrer les rayons UV nocifs.

La fumée de cigarette peut aggraver les lésions cutanées et doit être évitée.

Prévenir le cancer de la peau et protéger les yeux sont essentiels. Cela signifie utiliser un écran solaire à spectre complet en tout temps et couvrir la peau avec des vêtements.Des vêtements résistants aux rayons UV sont fabriqués à cet effet. Les lunettes de soleil et les chapeaux à larges bords peuvent également aider à protéger les yeux de la lumière dommageable.

Les examens cutanés et oculaires de routine peuvent aider à identifier et éliminer les excroissances précancéreuses avant que les dommages ne soient causés. Cela peut aider à réduire votre risque de cancer de la peau.