Le dépistage génétique résout les mystères médicaux chez les patients

La recherche génétique peut sembler impersonnelle.

Les chercheurs gèrent l'information génétique de milliers de participants anonymes à travers des supercalculateurs pour rechercher tout lien entre une mutation génétique particulière et un résultat de santé donné.

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Avec des millions de points de données dans le plan d'une personne, la comparaison de milliers de plans demande beaucoup de puissance.

Mais une récente annonce d'un important projet de recherche en génétique au Royaume-Uni a remis l'accent sur les gens.

Les parents de Georgia Walburn-Green, 4 ans, savaient que quelque chose clochait avec leur fille. Bien qu'active et intelligente, les reins de Géorgie ne fonctionnent pas bien, sa vision est limitée par des masses inhabituelles dans ses yeux, et elle ne peut pas parler.

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Les médecins avaient soupçonné que le problème était d'ordre génétique, mais les symptômes de la Géorgie ne correspondaient à aucune maladie génétique connue.

"Je n'avais aucune idée qu'il était possible d'avoir une maladie non diagnostiquée. Je pensais que l'on vous disait que vous pourriez avoir une maladie génétique, vous avez le test génétique, et ensuite vous obtenez la réponse », a déclaré la mère Amanda Walburn-Green dans un communiqué. "Avoir appris que la Géorgie souffrait d'une maladie non diagnostiquée était l'un des points les plus difficiles de notre vie car nous avions l'impression d'être seuls. "

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Mais selon les résultats de leurs efforts d'exploration de données en cours à travers le projet 10 000 génomes, les médecins ont de nouveau scanné les génomes de la Géorgie et de ses parents. Cette fois, ils ont pu identifier une mutation rare sur le gène KDM5b de la jeune fille qui expliquait ses symptômes.

Pour les patients qui ont déjà subi des évaluations approfondies sans diagnostic, le séquençage de l'exome entier ou du génome entier est souvent l'approche qui résout le cas, le Dr David Valle, directeur de l'Institut McKusick-Nathans de génétique chez The Johns Hopkins School of Medicine, a déclaré à Healthline.

Dans le cas de la Géorgie, le diagnostic a apporté de bonnes nouvelles. La mutation génétique s'était produite pour la première fois dans l'ADN de la Géorgie. Ce n'était pas hérité de ses parents. Pour Amanda et Matt, cela signifiait qu'ils pourraient commencer à penser à avoir un deuxième enfant.

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Nouveau chemin de recherche pionnier

Le travail britannique est issu d'un partenariat entre la société de dépistage génétique Genomics England et le National Health Service. Aux États-Unis, des recherches similaires sont en cours à travers le Unddagnosed Diseases Network (UDN), financé par les National Institutes of Health.

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"Souvent, les patients ont beaucoup de problèmes physiques et aucun diagnostic objectif. Notre objectif est d'utiliser les derniers outils pour faire un diagnostic qui couvre le spectre clinique, pathologique et biochimique pour découvrir le défaut génétique de base, "Dr.William A. Gahl, Ph.D., directeur clinique de l'Institut national de recherche sur le génome humain et co-coordinateur du groupe de travail UDN, a déclaré dans un communiqué.

Tant de gens ont d'abord cherché à être admis au programme que le NIH l'a élargi cet automne.

Les résultats commencent à se faire sentir. Sur les 160 premiers patients étudiés, l'UDN en a diagnostiqué près de 40. Deux maladies totalement nouvelles ont été découvertes et 23 maladies rares ont été trouvées.

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Les serveurs UDN fonctionnent au Baylor College of Medicine au Texas et à l'Institut HudsonAlpha pour la biotechnologie en Alabama, en utilisant la technologie fournie par Illumina, une société basée à San Diego. Les patients se rendent dans l'une des sept cliniques universitaires du pays et ne voient jamais la puissance du serveur requise pour gérer leurs points de données génétiques.

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