Microsomie hémifaciale | Définition et éducation du patient

Qu'est-ce qu'une microsomie hémifaciale?

Faits saillants

1. La microsomie hémifaciale (MHF) est une anomalie congénitale qui survient lorsqu'une partie du visage semble petite ou sous-développée.
2. La MHF est une maladie congénitale qui résulte du fait que l'embryon ne se développe pas complètement.
3. Des complications physiques peuvent survenir en raison du trouble et peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.

La microsomie hémifaciale (HFM), également appelée microsomie craniofaciale (CFM), est une anomalie congénitale qui survient lorsqu'une partie du visage apparaît petite ou sous-développée. Elle affecte principalement:

• l'oreille
• la mâchoire
• l'œil
• la joue
• le cou

La sévérité du sous-développement varie considérablement. La plupart des personnes atteintes de cette condition ont des différences dans la taille et la forme des structures faciales d'un côté du visage à l'autre. C'est ce qu'on appelle l'asymétrie faciale. D'autres pourraient être affectés d'un seul côté du visage. Selon les Instituts nationaux de la santé (NIH), environ deux tiers des personnes atteintes de HFM ont des anomalies différentes des deux côtés du visage.

Les personnes atteintes d'HFM peuvent également présenter des anomalies dans d'autres parties du corps. HFM est le défaut de naissance facial le plus commun après les fentes.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de la microsomie hémifaciale?

Le principal symptôme de la microsomie hémifaciale est une apparence anormale. Certaines difformités sont facilement perceptibles et d'autres sont moins visibles. Les déformations les plus courantes comprennent:

• un côté du visage étant plus petit que l'autre
• une oreille petite ou manquante
• un petit lambeau de peau au-dessus de l'oreille
• un conduit auditif sous-développé
• large bouche
• petits os de la joue ou de la mâchoire
• excroissances autour de l'œil

Les autres complications de la MCF sont les malformations de la colonne vertébrale, les reins anormaux et les malformations cardiaques. Certains enfants ont également des mouvements musculaires limités, une difficulté à ouvrir la bouche ou un mauvais alignement des dents. Les problèmes de nerf ou d'audition sont également fréquents.

Cette étude examine le risque accru de difficultés sociales et émotionnelles pour les personnes souffrant de HFM. Il montre que, par rapport à leurs pairs, ils sont:

• moins socialement adeptes
• moins socialement acceptés par les pairs

Facteurs de risque

Quels sont les facteurs de risque de la microsomie hémifaciale?

HFM se situe entre 1 sur 5, 600 et 1 sur 26, 550 nouveau-nés, selon le NIH. Cette fourchette peut être une sous-estimation parce que les médecins ne sont pas d'accord sur les critères de diagnostic et parce que les cas bénins peuvent ne pas être diagnostiqués.

Les adultes avec HFM ont 3 pour cent de chances de transmettre la condition à leurs enfants, selon FACES: L'Association Nationale Craniofaciale. Les parents qui ont eu un enfant avec HFM ont 0 à 1% de chances d'avoir un autre enfant atteint de la maladie.

Le trouble survient environ 50% plus souvent chez les hommes que chez les femmes.

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Causes

Quelles sont les causes de la microsomie hémifaciale?

Un embryon en développement a six paires d'arcades pharyngiennes qui se développent dans les muscles, les artères, les nerfs et le cartilage du visage et du cou. Les premier et deuxième arcs, appelés arcs branchiaux et viscéraux, se développent dans la mâchoire inférieure, les nerfs et les muscles utilisés pour la mastication et l'expression faciale, ainsi que des parties de l'oreille. La microsomie hémifaciale survient lorsque ces premier et second arcs pharyngiens ne se développent pas correctement. Pourquoi cela se produit est inconnu.

La recherche tente d'étudier une cause génétique potentielle de HFM. Il cherche une duplication ou une suppression du matériel génétique chez les personnes souffrant de HFM. Il y a quelques cas de plusieurs membres de la famille avec le trouble. Selon le NIH, dans la plupart des cas, une seule personne dans une famille a la maladie. Plus de recherche doit être faite sur la cause de la maladie.

Diagnostic

Comment diagnostique-t-on la microsomie hémifaciale?

Pour diagnostiquer la microsomie hémifaciale, le médecin de votre enfant passera en revue ses antécédents médicaux et procédera à un examen physique. Pendant l'examen, le médecin examinera de près:

• oreilles
• mâchoire
• yeux
• dents
• joues
• visage

Pour mieux voir la structure du visage de votre enfant et la tête, un médecin peut consulter un généticien ou des tests d'ordre, tels que:

• Radiographies
• TDM
• IRM

Pour voir si d'autres parties du corps de votre enfant sont affectées par la maladie, votre le médecin peut prescrire d'autres tests, tels que:

• échographie rénale pour les reins
• radiographie du haut de la colonne vertébrale pour rechercher des différences dans la façon dont les os s'emboîtent
• échocardiogramme pour regarder le cœur <999 > Les déformations cardiaques sont rares chez les enfants atteints de HFM. Selon le Seattle Children's Hospital, les problèmes rénaux et les problèmes de la colonne cervicale surviennent chez environ 10 à 15% des enfants souffrant de HFM.

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Traitement

Comment la microsomie hémifaciale est-elle traitée?

Le traitement de la microsomie hémifaciale dépend de la gravité de la maladie et du fait que l'enfant souffre d'autres affections à la suite de la maladie. Une chirurgie reconstructive peut être pratiquée, mais elle pourrait être reportée jusqu'à ce que l'enfant soit plus âgé et plus complètement formé. La chirurgie peut ne pas être nécessaire mais choisie pour des raisons esthétiques.

Voici quelques exemples de traitements qui traitent des anomalies dans différentes régions:

Oreilles: La chirurgie pour corriger les oreilles peut être effectuée vers l'âge de 6 à 8 ans, lorsque les oreilles ont atteint leur taille adulte. Un test d'audition peut être effectué pour voir si la structure de l'oreille est sous-développée et perturber l'audition.

• Visage: Des greffes de tissu ou de muscle peuvent être utilisées pour remplir les pommettes sous-développées, en utilisant soit le propre tissu de l'enfant, soit le tissu synthétique.
• Fente labiale: La chirurgie peut être pratiquée entre 3 et 4 mois. La chirurgie de la fente palatine peut devoir attendre jusqu'à l'âge d'un an.
• Alimentation et respiration: Une petite mâchoire ou une fente palatine peut causer des difficultés à manger et à respirer pour un nourrisson.Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour repositionner les tubes ou la mâchoire.
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Perspectives

Quelles sont les perspectives de la microsomie hémifaciale?

La microsomie hémifaciale peut entraîner des complications physiques. Certains enfants ayant des difficultés à manger ou à respirer doivent être surveillés de près. D'autres peuvent avoir des problèmes mineurs tout au long de la vie avec la parole, l'ouïe ou les mouvements du visage, surtout s'ils ne cherchent pas de traitement.

Malgré les problèmes physiques et émotionnels associés à la maladie, la plupart des personnes atteintes de MGF mènent une vie saine et épanouissante, peu importe la gravité de leur état et si elles ont besoin d'une chirurgie ou d'un traitement.