Homocystinurie: causes, symptômes et diagnostic
Table des matières:
- Qu'est-ce que l'homocystinurie?
- Quels sont les signes et les symptômes de l'homocystinurie?
- De nombreuses variantes de l'homocystinurie existent. Ils vont de commun à rare. Aucun nom spécifique n'existe pour ces variations. Au lieu de cela, ils se distinguent par leurs symptômes.
- Certaines mutations génétiques présentes à la naissance provoquent cette maladie. Plus de 150 mutations qui causent l'homocystinurie ont été trouvées dans le gène cystathionine bêta-synthase, qui est également connu comme le gène CBS. Le gène CBS contient des instructions pour la fabrication d'une enzyme qui utilise la vitamine B-6 pour métaboliser les acides aminés homocystéine et sérine. Les mutations empêchent le fonctionnement normal du gène CBS. Cela entraîne une accumulation d'homocystéine et d'autres toxines qui endommagent le système nerveux, ce qui comprend le cerveau et le système vasculaire.
- Puisque l'homocystinurie est transmise par les parents aux enfants, les antécédents familiaux de la maladie font courir aux enfants un risque accru de développer cette condition. Le trouble est plus fréquent dans:
- Le médecin de votre enfant peut rechercher certains signes pour déterminer si vous ou votre enfant êtes atteint de cette maladie. Un enfant extrêmement mince ou grand est plus susceptible d'avoir la maladie. De plus, leur médecin peut rechercher des signes tels que des déformations thoraciques, une courbure de la colonne vertébrale et des lentilles disloquées dans les yeux. Un examen des yeux peut révéler une lentille disloquée si votre enfant souffre d'une vision double ou significativement altérée.
- Il n'y a pas de remède pour l'homocystinurie. Des doses élevées de vitamine B-6 sont un traitement efficace pour environ la moitié des personnes atteintes de ce trouble. Si vous répondez bien à cette supplémentation, il est probable que vous devrez utiliser des suppléments quotidiens de vitamine B-6 pour le reste de votre vie.
- Il n'y a actuellement aucun remède disponible pour ce trouble. Cependant, près de la moitié des personnes chez qui cette affection a été diagnostiquée présentent une amélioration par rapport aux suppléments de vitamine B6. Les nourrissons ou les enfants qui sont diagnostiqués à un âge précoce peuvent éprouver des résultats positifs d'un régime à faible teneur en méthionine. On croit que ce régime aide à prévenir certains types de handicaps mentaux et d'autres complications.
- Ce trouble survient à la suite de mutations génétiques. Cela peut rendre difficile à prévenir. Vous devriez envisager d'aller à un conseiller en génétique si une histoire d'homocystinurie se déroule dans votre famille. Les parents potentiels peuvent utiliser cette méthode pour analyser les risques d'avoir un enfant qui hérite du trouble.
Qu'est-ce que l'homocystinurie?
L'homocystinurie est une maladie héréditaire qui empêche le corps de traiter la méthionine, un acide aminé essentiel. Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines. La méthionine est présente naturellement dans diverses protéines. Les nourrissons en ont besoin pour la croissance, et les adultes en ont besoin pour maintenir l'équilibre azoté de leur corps.
La maladie affecte habituellement les nourrissons pendant les premières années de leur vie, et les formes les plus rares de la maladie peuvent entraîner une insuffisance pondérale chez les enfants. Si elle n'est pas traitée, l'homocystinurie peut entraîner des complications graves et parfois mortelles.
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Quels sont les signes et les symptômes de l'homocystinurie?
Les symptômes dépendront du type d'homocystinurie. Les symptômes se développent généralement au cours des premières années de la vie. Cependant, certaines personnes éprouvent des symptômes à l'âge adulte. Les symptômes sont souvent vagues et difficiles à détecter. Les formes les plus courantes de ce trouble peuvent impliquer les symptômes suivants:
- luxation des lentilles dans les yeux
- myopie
- caillots sanguins anormaux
- ostéoporose, ou affaiblissement des os
- troubles d'apprentissage
- problèmes de développement
- poitrine difformités, telles qu'une saillie ou une apparence crevassée du sternum
- longues, bras et les jambes fuselés
- scoliose
Les variations moins courantes impliquent ces signes et symptômes supplémentaires:
- anémie mégaloblastique, une anémie impliquant des globules rouges plus grands que la normale
- saisies
- retard de croissance
- déficiences intellectuelles
- anomalies du mouvement et de la marche
types < 999> Quels sont les types d'homocystinurie?
De nombreuses variantes de l'homocystinurie existent. Ils vont de commun à rare. Aucun nom spécifique n'existe pour ces variations. Au lieu de cela, ils se distinguent par leurs symptômes.
Les nourrissons qui sont affectés par la forme commune de ce trouble présentent généralement des symptômes légers. En fait, ils peuvent même ne pas avoir de symptômes qui nécessitent un traitement jusqu'à ce qu'ils soient plus âgés. Cependant, les formes moins courantes de ce trouble ont été connues pour causer des problèmes de développement plus graves, y compris la capacité intellectuelle altérée.
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CausesQuelles sont les causes de l'homocystinurie?
Certaines mutations génétiques présentes à la naissance provoquent cette maladie. Plus de 150 mutations qui causent l'homocystinurie ont été trouvées dans le gène cystathionine bêta-synthase, qui est également connu comme le gène CBS. Le gène CBS contient des instructions pour la fabrication d'une enzyme qui utilise la vitamine B-6 pour métaboliser les acides aminés homocystéine et sérine. Les mutations empêchent le fonctionnement normal du gène CBS. Cela entraîne une accumulation d'homocystéine et d'autres toxines qui endommagent le système nerveux, ce qui comprend le cerveau et le système vasculaire.
Dans de rares cas, des mutations dans d'autres gènes comme MTHFR, MTR ou MTRR provoquent le trouble. L'homocystinurie est un trait autosomique récessif. Cela signifie que pour qu'un enfant présente les signes ou les symptômes de cette affection, il doit hériter du gène muté des deux parents.
Facteurs de risque
Qui est à risque d'homocystinurie?
Puisque l'homocystinurie est transmise par les parents aux enfants, les antécédents familiaux de la maladie font courir aux enfants un risque accru de développer cette condition. Le trouble est plus fréquent dans:
Irlande
- Allemagne
- Norvège
- Qatar
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Comment l'homocystinurie est-elle diagnostiquée?
Le médecin de votre enfant peut rechercher certains signes pour déterminer si vous ou votre enfant êtes atteint de cette maladie. Un enfant extrêmement mince ou grand est plus susceptible d'avoir la maladie. De plus, leur médecin peut rechercher des signes tels que des déformations thoraciques, une courbure de la colonne vertébrale et des lentilles disloquées dans les yeux. Un examen des yeux peut révéler une lentille disloquée si votre enfant souffre d'une vision double ou significativement altérée.
Tests
Votre médecin peut également vous prescrire une série de tests pour déterminer si votre enfant est atteint. Ces tests peuvent inclure:
tests génétiques pour rechercher l'un des gènes impliqués dans le trouble
- un dépistage des acides aminés du sang et de l'urine pour vérifier l'excès d'homocystéine
- un test pour déterminer la réponse du corps à la consommation methionine
- une biopsie hépatique et un test enzymatique pour vérifier l'activité enzymatique
- D'autres tests permettant de déterminer l'impact de la maladie comprennent des radiographies pour rechercher des signes d'ostéoporose, une biopsie cutanée et une culture de fibroblastes.
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TraitementComment l'homocystinurie est-elle traitée?
Il n'y a pas de remède pour l'homocystinurie. Des doses élevées de vitamine B-6 sont un traitement efficace pour environ la moitié des personnes atteintes de ce trouble. Si vous répondez bien à cette supplémentation, il est probable que vous devrez utiliser des suppléments quotidiens de vitamine B-6 pour le reste de votre vie.
Alternativement, si vous n'obtenez pas de résultats positifs de cette thérapie, votre médecin peut vous recommander de manger un régime pauvre en aliments contenant l'acide aminé méthionine. Les personnes diagnostiquées à un stade précoce ont eu des réactions positives après le passage à ce régime.
Votre médecin peut également vous recommander de prendre de la bétaïne (Cystadane). La bétaïne est un nutriment qui élimine l'homocystéine du sang. Prendre un supplément d'acide folique et ajouter l'acide aminé cystéine à l'alimentation sont utiles.
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OutlookÀ quoi puis-je m'attendre si mon enfant souffre d'homocystinurie?
Il n'y a actuellement aucun remède disponible pour ce trouble. Cependant, près de la moitié des personnes chez qui cette affection a été diagnostiquée présentent une amélioration par rapport aux suppléments de vitamine B6. Les nourrissons ou les enfants qui sont diagnostiqués à un âge précoce peuvent éprouver des résultats positifs d'un régime à faible teneur en méthionine. On croit que ce régime aide à prévenir certains types de handicaps mentaux et d'autres complications.
Même avec un traitement, vous pouvez avoir de sérieuses complications.Vous pouvez être à risque de caillots sanguins si vous avez constamment des niveaux élevés d'homocystéine. Assurez-vous de suivre votre plan de traitement et de planifier des examens réguliers avec votre médecin. Cela aidera votre médecin à surveiller votre traitement et à prévenir les complications.
Prévention
Comment empêcher mon enfant de contracter l'homocystinurie?
Ce trouble survient à la suite de mutations génétiques. Cela peut rendre difficile à prévenir. Vous devriez envisager d'aller à un conseiller en génétique si une histoire d'homocystinurie se déroule dans votre famille. Les parents potentiels peuvent utiliser cette méthode pour analyser les risques d'avoir un enfant qui hérite du trouble.
Demander un diagnostic intra-utérin du trouble est un autre moyen possible de prévenir cette maladie. Cela nécessite de tester une culture de cellules amniotiques ou villosités pour la présence de la mutation génétique.
