Caryotypage: aperçu, procédure et risques

Qu'est-ce que le caryotypage?

Le caryotypage est une procédure de laboratoire qui permet à votre médecin d'examiner votre ensemble de chromosomes. Le "caryotype" désigne également la collection actuelle de chromosomes examinés. L'examen des chromosomes par caryotypage permet à votre médecin de déterminer s'il existe des anomalies ou des problèmes structurels au sein des chromosomes.

Les chromosomes sont présents dans presque toutes les cellules de votre corps. Ils contiennent le matériel génétique hérité de vos parents. Ils sont composés d'ADN et déterminent la façon dont chaque humain se développe.

Lorsqu'une cellule se divise, elle doit transmettre un ensemble complet d'instructions génétiques à chaque nouvelle cellule qu'elle forme. Quand une cellule n'est pas en train de se diviser, les chromosomes sont disposés de façon dispersée et non organisée. Lors de la division, les chromosomes de ces nouvelles cellules s'alignent par paires.

Un test du caryotype examine ces cellules en division. Les paires de chromosomes sont arrangées par leur taille et leur apparence. Cela aide votre médecin à déterminer facilement si des chromosomes sont manquants ou endommagés.

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But

Pourquoi le test est-il utile?

Un nombre inhabituel de chromosomes, de chromosomes mal disposés ou de chromosomes malformés peuvent tous être des signes d'une maladie génétique. Les conditions génétiques varient considérablement, mais deux exemples sont le syndrome de Down et le syndrome de Turner.

Le caryotypage peut être utilisé pour détecter une variété de troubles génétiques. Par exemple, une femme atteinte d'une insuffisance ovarienne prématurée peut présenter un défaut chromosomique que le caryotypage peut identifier. Le test est également utile pour identifier le chromosome de Philadelphie. Avoir ce chromosome peut signaler la leucémie myéloïde chronique (LMC).

Les bébés peuvent subir un test de caryotype avant leur naissance afin de diagnostiquer des anomalies génétiques indiquant des anomalies congénitales graves, comme le syndrome de Klinefelter. Dans le syndrome de Klinefelter, un garçon naît avec un chromosome X supplémentaire.

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Préparation et risques

Préparation et risques

La préparation requise pour le caryotypage dépend de la méthode que votre médecin utilisera pour prélever un échantillon de vos cellules sanguines à des fins de test. Les prélèvements peuvent être effectués de différentes manières, notamment:

• prélèvement sanguin
• sur biopsie de moelle osseuse, qui consiste à prélever un échantillon du tissu spongieux à l'intérieur de certains os
• sur une amniocentèse, ce qui implique de prélever un échantillon de liquide amniotique de l'utérus

Des complications peuvent parfois résulter de ces méthodes de test, mais elles sont rares. Il y a un léger risque de saignement et d'infection par prélèvement sanguin ou biopsie de la moelle osseuse. L'amniocentèse comporte un risque très minime de fausse couche.

Les résultats de votre test peuvent être faussés si vous suivez une chimiothérapie. La chimiothérapie peut provoquer des ruptures dans vos chromosomes, qui apparaîtront dans les images résultantes.

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Procédure

Comment le test est effectué

La première étape du caryotypage consiste à prélever un échantillon de vos cellules. Les cellules de l'échantillon peuvent provenir d'un certain nombre de tissus différents. Cela peut inclure:

• moelle osseuse
• sang
• liquide amniotique
• placenta

L'échantillonnage peut être effectué en utilisant différentes méthodes, selon la zone de votre corps qui est testée. Par exemple, le médecin utilisera l'amniocentèse pour prélever l'échantillon si le liquide amniotique doit être testé.

Une fois l'échantillon prélevé, il est placé dans un plat de laboratoire qui permet aux cellules de se développer. Un technicien de laboratoire prélèvera des cellules de l'échantillon et les colorera. Cela permet à votre médecin de visualiser les chromosomes au microscope.

Ces cellules colorées sont examinées au microscope à la recherche d'anomalies potentielles. Les anomalies peuvent inclure:

• chromosomes supplémentaires
• chromosomes manquants
• portions manquantes d'un chromosome
• portions supplémentaires d'un chromosome
• portions rompues d'un chromosome et rattachées à un autre

Le laboratoire Le technicien peut voir la forme, la taille et le nombre des chromosomes. Cette information est importante pour déterminer s'il existe des anomalies génétiques.

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Résultats

Signification des résultats du test

Un résultat de test normal indique 46 chromosomes. Deux de ces 46 chromosomes sont des chromosomes sexuels, qui déterminent le sexe de la personne testée, et 44 d'entre eux sont des autosomes. Les autosomes ne sont pas liés à la détermination du sexe de la personne testée. Les femelles ont deux chromosomes X, tandis que les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y.

Les anomalies qui apparaissent dans un échantillon test peuvent être le résultat d'un nombre quelconque de syndromes ou de conditions génétiques. Parfois, une anomalie se produira dans l'échantillon de laboratoire qui ne se reflète pas dans votre corps. Le test du caryotype peut être répété pour confirmer qu'il existe une anomalie.