Maladie kystique médullaire: types, causes et symptômes

Qu'est-ce que la maladie rénale kystique médullaire?

La maladie rénale kystique médullaire (MCKD) est une maladie rare dans laquelle de petits sacs remplis de liquide, appelés kystes, se forment au centre des reins. Ces kystes cicatrisent les reins et provoquent leur dysfonctionnement.

Pour comprendre le MCKD, il est utile d'en savoir un peu plus sur vos reins et ce qu'ils font. Vos reins sont deux organes en forme de haricot de la taille d'un poing fermé. Ils sont situés de chaque côté de votre colonne vertébrale, près du milieu de votre dos. Vos reins filtrent et nettoient votre sang - chaque jour, environ 200 litres de sang passent dans vos reins. Le sang propre revient à votre système circulatoire. Les déchets et les liquides supplémentaires deviennent de l'urine. L'urine est envoyée à la vessie et éventuellement retirée de votre corps.

Les dommages causés par MCKD conduisent les reins à produire une urine insuffisamment concentrée. En d'autres termes, votre urine est essentiellement trop liquide et ne contient pas la quantité de déchets nécessaire. En conséquence, vous finirez par uriner beaucoup plus fluide que la normale (polyurie) que votre corps essaie de se débarrasser de tous les déchets supplémentaires. Et quand les reins produisent trop d'urine, alors l'eau, le sodium et d'autres produits chimiques vitaux sont perdus. Au fil du temps, MCKD peut entraîner une insuffisance rénale.

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Types

Types de MCKD

La néphronophtèse juvénile (NPH) et le MCKD sont très proches. Les deux conditions sont causées par le même type de lésion rénale et entraînent les mêmes symptômes. La différence majeure est l'âge d'apparition. La NPH survient généralement entre 10 et 20 ans, alors que la MCKD est une maladie apparaissant à l'âge adulte. En outre, il existe deux sous-ensembles de MCKD: le type 2 (affecte typiquement les adultes de 30 à 35 ans) et le type 1 (affecte généralement les adultes de 60 à 65 ans).

Causes

Causes de MCKD

Les deux NPN et MCKD sont des conditions génétiques autosomiques dominantes . Cela signifie que vous devez seulement obtenir le gène d'un parent pour développer le trouble. Si un parent a le gène, un enfant a 50 pour cent de chance de l'obtenir et de développer la maladie. En plus de l'âge de début, l'autre différence majeure entre NPH et MCKD est qu'ils sont causés par différents défauts génétiques.

Bien que cet article se concentre sur MCKD, une grande partie de ce qui est discuté est également applicable à NPH.

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Symptômes

Symptômes de MCKD

Malheureusement, les symptômes de MCKD ressemblent aux symptômes de beaucoup d'autres conditions, ce qui rend difficile le diagnostic. Ces symptômes comprennent:

urination excessive (médicalement connue sous le nom de polyurie)
augmentation de la fréquence des mictions nocturnes
pression artérielle basse
faiblesse
envies de sel (en raison de la perte de sodium due à l'augmentation de la miction)

À mesure que la maladie progresse, l'insuffisance rénale (aussi appelée insuffisance rénale terminale) peut en résulter.Les symptômes de l'insuffisance rénale peuvent inclure:

ecchymoses ou saignements
facilement fatigués
hoquet fréquent
maux de tête
changements dans la couleur de la peau (jaune ou brun)
démangeaisons de la peau <999 > crampes ou contractions musculaires
nausées
perte de sensibilité des mains et / ou des pieds
vomissements sang
selles sanglantes
perte de poids
faiblesse
saisies
état mental (confusion ou vigilance altérée)
coma
Tests

Test et diagnostic du MCKD

Si vous présentez des symptômes de MCKD, votre médecin peut vous prescrire un certain nombre de tests différents pour confirmer votre diagnostic. Les tests de sang et d'urine seront les plus importants pour identifier MCKD. Ces tests sont décrits ci-dessous.

Compléter la numération globulaire

Une numération globulaire complète indique le nombre total de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Ce test recherche l'anémie et les signes d'infection.

Test BUN

L'analyse de l'azote uréique sanguin (BUN) recherche la quantité d'urée, un produit de dégradation des protéines, qui est élevée lorsque les reins ne fonctionnent pas correctement.

Collecte d'urine

Une collecte d'urine de 24 heures confirmera la miction excessive, documentera le volume et la perte d'électrolytes et mesurera la clairance de la créatinine. La clairance de la créatinine révélera si les reins fonctionnent correctement.

Test de créatinine sanguine

Un test de créatinine sanguine sera effectué pour vérifier votre taux de créatinine. La créatinine est un déchet chimique produit par les muscles, qui est filtré hors du corps par les reins. Ceci est utilisé pour comparer le niveau de créatinine sanguine avec la clairance de la créatinine rénale.

Test d'acide urique

Un test d'acide urique sera effectué pour vérifier les niveaux d'acide urique. L'acide urique est un produit chimique créé lorsque votre corps décompose certaines substances alimentaires. L'acide urique sort du corps par l'urine. Les niveaux d'acide urique sont généralement élevés chez les patients qui ont MCKD.

Analyse d'urine

Une analyse d'urine sera effectuée pour analyser la couleur, la densité et le pH (acide ou alcalin) de vos urines. De plus, le sang, les protéines et la teneur en cellules de votre sédiment urinaire seront vérifiés. Ce test aidera le médecin à confirmer un diagnostic ou à exclure d'autres troubles possibles.

Tests d'imagerie

En plus de ces tests, votre médecin peut également commander un scanner abdominal / rénal. Ce test utilise l'imagerie par rayons X pour voir les reins et l'intérieur de l'abdomen. Cela peut aider à éliminer d'autres causes potentielles de vos symptômes. Votre médecin peut également vouloir effectuer une échographie rénale pour visualiser les kystes sur vos reins. C'est pour déterminer l'étendue des dommages aux reins.

Biopsie

Au cours d'une biopsie rénale, un médecin ou un autre professionnel de la santé retirera un petit morceau de tissu rénal pour l'examiner au laboratoire, au microscope. Cela peut aider à éliminer d'autres causes possibles de vos symptômes, y compris des infections, des dépôts inhabituels ou des cicatrices. Une biopsie peut également aider votre médecin à comprendre le stade de la maladie rénale.

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Traitement

Comment le MCKD est-il traité?

Il n'y a pas de remède pour MCKD. Le traitement de la maladie consiste en des interventions visant à réduire les symptômes et à ralentir la progression de la maladie. Dans les premiers stades de la maladie, votre médecin peut vous recommander d'augmenter votre consommation de liquides. Vous pouvez également être tenu de prendre un supplément de sel pour éviter la déshydratation.

À mesure que la maladie progresse, une insuffisance rénale peut en résulter. Lorsque cela se produit, vous devrez peut-être subir une dialyse. La dialyse est un processus dans lequel une machine enlève les déchets du corps que les reins ne peuvent plus filtrer. Bien que la dialyse soit un traitement de maintien de la vie, les patients atteints d'insuffisance rénale peuvent également être capables de subir une greffe de rein.

Complications

Complications à long terme de MCKD