Scientifiques disent que la polyarthrite rhumatoïde juvénile et d'autres maladies auto-immunes pourraient être héritées

Beaucoup de gens disent qu'il semble que certaines maladies rhumatismales et auto-immunes sévissent dans les familles, mais les médecins n'ont tout simplement pas les données pour étayer cette hypothèse - jusqu'à présent.

Une étude récente a examiné si neuf maladies auto-immunes survenant en pédiatrie, y compris la forme juvénile de la polyarthrite rhumatoïde, pourraient être héréditaires.

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L'étude, qui a été publiée dans un récent numéro de Nature Communications, était composée de données génétiques recueillies par 20 médecins et systèmes hospitaliers aux États-Unis et à l'étranger.

Les scientifiques ont examiné les gènes et les facteurs associés pour voir si différentes maladies auto-immunes dans une même famille pourraient avoir un déclencheur génétique commun.

Cette recherche pourrait aider les chercheurs et les professionnels de la santé à prédire avec plus de précision et de précision l'apparition d'une maladie auto-immune chez les enfants.

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"Les résultats de cette étude nous permettent de mieux comprendre la composante génétique de ces maladies et comment elles sont génétiquement liées les unes aux autres, expliquant ainsi pourquoi différentes maladies auto-immunes se retrouvent souvent dans la même famille" Hakon Hakonarson, Ph.D., professeur adjoint de pédiatrie et directeur du Centre de génomique appliquée à l'Hôpital pour enfants de Philadelphie, qui dirige l'étude.

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Les scores de l'arthrite juvénile sont élevés dans l'étude

Parmi les neuf maladies étudiées, le diabète de type 1 et l'arthrite juvénile idiopathique semblent les plus susceptibles d'être héréditaire. > Cela coïncide avec ce que les médecins attendaient depuis longtemps - qu'il existe un composant génétique en jeu pour les personnes atteintes de maladies auto-immunes.

L'étude a également examiné le chevauchement des maladies auto-immunes. ont tendance à "jumeler" avec d'autres maladies similaires.

Bien que les enfants atteints d'arthrite juvénile puissent avoir un nombre quelconque d'affections concomitantes, l'appariement le plus fréquent dans l'étude était l'arthrite juvénile idiopathique et le syndrome d'immunodéficience variable commun.

L'héritabilité semblait également plus fréquente chez les enfants atteints de maladies auto-immunes que chez leurs homologues adultes.

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Mis à part l'arthrite juvénile, les scientifiques ont étudié le diabète de type 1, la maladie cœliaque, l'immunodéficience variable commune, le lupus érythémateux disséminé, la maladie de Crohn, la colite ulcéreuse, le psoriasis et la spondylarthrite ankylosante.

Les chercheurs de l'étude ont comparé ces conditions à l'épilepsie pédiatrique, qui n'est pas considérée comme ayant une composante auto-immune. Les chercheurs ont examiné les données génomiques des patients atteints d'auto-immunité et d'épilepsie, puis 5 000 patients de l'étude ont été comparés à 35 000 patients témoins en bonne santé.

Ces résultats pourraient aider les scientifiques à développer des traitements médicaux individualisés pour les patients, en fonction de leurs gènes. Le potentiel d'une pharmacothérapie ciblée pourrait changer la vie des patients auto-immuns de tous âges.

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"Nous envisageons de développer de nouvelles thérapies pouvant aider des sous-groupes significatifs de patients atteints de maladies auto-immunes multiples qui partagent les mêmes variantes génétiques entraînant des perturbations des fonctions biologiques normales et de l'auto-immunité", a déclaré Hakonarson.

Lire la suite: Le taux de mortalité est élevé chez les enfants atteints d'arthrite juvénile »

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Une perspective patiente

L'arthrite juvénile est une maladie auto-immune chronique douloureuse

Bien que de nombreuses personnes n'associent pas les formes d'arthrite à la pédiatrie, l'arthrite juvénile est la sixième maladie infantile la plus répandue.

Rebecca Whitehead, de Caroline du Nord, espère qu'elle sera mieux traitée.

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Whitehead souffre de polyarthrite rhumatoïde et de spondylarthrite ankylosante et sa fille, Bailey, a reçu un diagnostic d'arthrite juvénile idiopathique à l'âge de 4 ans. pensé pour avoir une autre maladie auto-immune connexe appelée dermatomyosite juvénile.

Je porte la culpabilité que mes gènes auraient pu causer les maladies de ma fille, mais j'espère que des études comme celle-ci aideront à trouver un remède basé sur ces gènes. Rebecca Whitehead, patiente atteinte de polyarthrite rhumatoïde

Whitehead dit que sa mère et ses tantes ont également vécu avec une polyarthrite rhumatoïde non diagnostiquée pendant de nombreuses années.

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"J'ai toujours su dans mes tripes que ces maladies étaient héritées quelque part le long de la ligne, en quelque sorte", a-t-elle dit. "Mais nos médecins ont toujours dit que ce n'était pas génétique. Je porte la culpabilité que mes gènes pourraient avoir causé les maladies de ma fille, mais j'espère que des études comme celle-ci aideront à trouver un remède basé sur ces gènes - ou du moins un moyen d'éviter ces conditions pour mes futurs petits-enfants. Je prie tous les jours. "

Lire la suite: Pourrait équilibrer nos bactéries intestinales être la clé pour débloquer RA? »

Que disent les officiels?

Les Centers for Disease Control (CDC) et les National Institutes of Health (NIH) n'ont pas encore confirmé que tous les cas d'arthrite juvénile sont héréditaires.

En fait, il existe techniquement sept sous-types d'arthrite juvénile. Les gènes qui leur sont associés varient, et à partir de maintenant, la position officielle des NIH, telle que lue sur leur site web, stipule:

"La plupart des cas d'arthrite juvénile idiopathique sont sporadiques, ce qui signifie qu'ils surviennent chez des personnes sans antécédents de le désordre dans leur famille. Un petit pourcentage de cas d'arthrite juvénile idiopathique ont été rapportés dans des familles, bien que le modèle d'héritage de la condition ne soit pas clair. Un frère d'une personne atteinte d'arthrite juvénile idiopathique a un risque estimé de développer la maladie qui est d'environ 12 fois celle de la population générale."

De nouvelles recherches, comme cette dernière étude, pourraient aider à découvrir plus de réponses pour les futures générations de patients atteints d'arthrite juvénile et les parents.