Syndrome de Klinefelter: Incidence, Outlook, et plus

Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter?

Points clés

1. Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui affecte les hommes.
2. Les mâles atteints de cette maladie produisent de faibles niveaux de testostérone.
3. L'hormonothérapie peut être utilisée pour traiter cette affection dans certains cas.

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui entraîne la naissance des mâles avec une copie supplémentaire du chromosome X dans leurs cellules. Les mâles atteints de cette maladie ont des testicules plus petits que la normale qui produisent moins de testostérone. La testostérone est l'hormone masculine qui stimule les traits sexuels comme les poils et la croissance musculaire.

Un manque de testostérone provoque des symptômes tels que la croissance mammaire, un petit pénis et moins de poils sur le visage et le corps que la normale. Beaucoup d'hommes atteints de cette maladie ne seront pas en mesure d'engendrer des enfants. Le syndrome de Klinefelter peut également retarder le développement de la parole et du langage chez les garçons.

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Symptômes

Quels sont les symptômes?

Parce que la plupart des symptômes proviennent d'une faible testostérone, beaucoup de garçons atteints du syndrome de Klinefelter ne remarquent aucun symptôme jusqu'à ce qu'ils atteignent la puberté. C'est quand les niveaux de testostérone augmentent normalement.

Niveaux de testostérone par âge »

Chez les jeunes enfants, le premier signe est souvent un retard dans la langue ou l'apprentissage. Par exemple, un bébé atteint du syndrome de Klinefelter pourrait parler plus tard que ses pairs.

petit pénis et petits testicules fermes

• peu ou pas de production de spermatozoïdes
• seins hypertrophiés, également connus sous le nom de gynécomastie
• cheveux sur le visage, dans les aisselles, et autour de la zone pubienne
• hauteur augmentée
• jambes longues avec un tronc court
• manque de tonus musculaire et de force
• manque d'énergie
• faible libido < 999> augmentation de la graisse du ventre
• problèmes de lecture, d'écriture et de communication
• infertilité
• anxiété et dépression
• problèmes d'interaction sociale
• troubles métaboliques comme le diabète
• Hommes qui n'ont qu'un chromosome X supplémentaire certaines de leurs cellules auront des symptômes plus légers. Un plus petit nombre de mâles ont plus d'un chromosome X supplémentaire dans leurs cellules. Plus ils ont de chromosomes X, plus leurs symptômes seront sévères.
• Les symptômes de type Klinefelter plus sévères comprennent:

problèmes majeurs d'apprentissage et de langage

mauvaise coordination

• caractéristiques faciales uniques
• problèmes osseux
• Lire la suite: 9 Signes de testostérone basse chez l'homme »
• Incidence

À quel point est-ce commun?

Le syndrome de Klinefelter est l'une des maladies chromosomiques les plus fréquentes chez les nouveau-nés. Il affecte entre 1 sur 500 et 1 sur 1 000 mâles nouveau-nés. Les variantes de la maladie avec trois, quatre ou plusieurs chromosomes X supplémentaires sont moins fréquentes. Ces variantes affectent 1 sur 50 000 ou moins des nouveau-nés.

Il est possible que le syndrome de Klinefelter touche encore plus de garçons et d'hommes que les statistiques ne le suggèrent.Parfois, les symptômes sont si doux qu'ils passent inaperçus. Ou les symptômes peuvent être mal diagnostiqués étant causés par d'autres conditions similaires.

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Causes

Quelles sont les causes de la maladie?

Tout le monde naît avec 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total, à l'intérieur de chacune de leurs cellules. Ceux-ci incluent deux chromosomes sexuels, X et Y.

Les femelles naissent avec deux chromosomes X, XX. Ces chromosomes leur donnent des traits sexuels féminins comme les seins et l'utérus.

Les mâles naissent avec un chromosome X et un chromosome Y, XY. Ces chromosomes leur donnent des traits masculins tels qu'un pénis et des testicules.

• Les garçons atteints du syndrome de Klinefelter sont nés avec un X supplémentaire, ce qui fait que leurs cellules ont des chromosomes XXY. Cette erreur se produit au hasard lors de la conception. Environ la moitié du temps, l'erreur commence dans l'œuf de la mère. L'autre moitié vient du sperme du père.
• Certains garçons ont plus d'un chromosome X supplémentaire. Par exemple, leur chromosome pourrait ressembler à ceci: XXXXY. D'autres ont des anomalies chromosomiques différentes dans chaque cellule. Par exemple, certaines cellules peuvent être XXY, tandis que d'autres sont XXXY. C'est ce qu'on appelle le mosaïcisme.

Cette condition est généralement aléatoire et n'est pas due à ce que l'un ou l'autre des parents a fait. Les femmes qui ont plus de 35 ans lorsqu'elles tombent enceintes sont légèrement plus susceptibles de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Klinefelter.

Diagnostic

Comment est-il diagnostiqué?

Un petit nombre de mâles atteints du syndrome de Klinefelter sont diagnostiqués avant la naissance lorsque leur mère a l'un de ces tests:

Amniocentèse

:

• Dans ce test, un technicien prélève une petite quantité de liquide amniotique sac entourant le bébé. Le fluide est ensuite examiné dans un laboratoire pour des problèmes de chromosomes. Échantillonnage des villosités choriales :
• Les cellules des minuscules projections en forme de doigts appelées villosités choriales du placenta sont enlevées. Ces cellules sont ensuite testées pour des problèmes de chromosomes. Parce que ces tests peuvent augmenter le risque de fausse couche, ils ne sont généralement pas effectués à moins que le bébé ne soit à risque d'un problème chromosomique. Souvent, le syndrome de Klinefelter n'est découvert que lorsqu'un garçon atteint la puberté ou plus tard. Si votre enfant tarde à se développer, consultez un endocrinologue. Ce médecin est spécialisé dans le diagnostic et le traitement des conditions hormonales.

Pendant l'examen, votre médecin vous interrogera sur les symptômes ou les problèmes de développement que vous ou votre enfant avez. Deux types de tests sont utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Klinefelter:

Analyse des chromosomes:

Appelé aussi caryotypage, ce test sanguin recherche des chromosomes anormaux, tels qu'un chromosome X supplémentaire.

• Test hormonal: Les analyses de sang ou d'urine peuvent révéler de faibles taux de testostérone, signe d'un syndrome de Klinefelter.
• PublicitéPublicité Traitement

Quels traitements sont disponibles?

Les symptômes bénins n'ont souvent pas besoin d'être traités. Les hommes présentant des symptômes plus évidents devraient commencer le traitement le plus tôt possible, de préférence pendant la puberté. Un traitement précoce peut prévenir certains des symptômes.

L'un des principaux traitements est la thérapie de remplacement de la testostérone.La prise de testostérone au moment de la puberté déclenche le développement des caractéristiques masculines qui surviennent normalement à la puberté, comme:

une voix profonde

la croissance des cheveux sur le visage et le corps

• la force musculaire
• la croissance du pénis
• Renforcement osseux
• En savoir plus: Hormonothérapie substitutive pour les hommes »
• Vous pouvez prendre de la testostérone comme pilule, patch ou crème. Ou vous pouvez l'obtenir par injection toutes les deux à trois semaines.

Autres traitements du syndrome de Klinefelter:

orthophonie

kinésithérapie pour améliorer la force musculaire

• ergothérapie pour vous aider à fonctionner au quotidien à l'école, au travail et dans votre vie sociale <999 > thérapie comportementale pour aider à acquérir des compétences sociales
• assistance éducative
• counseling pour traiter des problèmes émotionnels comme la dépression et la faible estime de soi qui découlent de la condition
• chirurgie (mastectomie) pour enlever le tissu mammaire supplémentaire
• fertilité traitement
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• Infertilité
• Pouvez-vous concevoir un enfant si vous souffrez du syndrome de Klinefelter?

La plupart des hommes atteints du syndrome de Klinefelter ne produisent pas beaucoup de sperme. Un manque de spermatozoïdes peut rendre difficile la ponte des enfants, mais ce n'est pas impossible.

Le traitement de fertilité peut aider certains hommes à devenir pères. Si vous avez un faible nombre de spermatozoïdes, une procédure appelée extraction de sperme intracytoplasmique avec injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (TESE-ICSI) enlève les spermatozoïdes directement de votre testicule et l'injecte dans un ovule pour augmenter les chances de grossesse.

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Santé émotionnelle

Comment pouvez-vous gérer cette condition?

Il peut être difficile de vivre avec le syndrome de Klinefelter. Les garçons pourraient être gênés par le manque de changements dans leur corps pendant la puberté. Les hommes peuvent être fâchés de savoir qu'ils ne peuvent pas avoir d'enfants. Un thérapeute ou un conseiller peut vous aider à gérer toute dépression, faible estime de soi ou d'autres problèmes émotionnels qui découlent de cette condition.

Vous pouvez également rechercher un groupe de soutien, où vous pouvez parler avec d'autres hommes qui ont cette condition. Vous pouvez trouver des groupes de soutien par le biais de votre médecin ou sur Internet.

Les enfants atteints du syndrome de Klinefelter ont souvent besoin d'une aide supplémentaire à l'école. Contactez votre district scolaire local pour en savoir plus sur les programmes spéciaux pour les enfants handicapés. Vous pourriez être en mesure d'obtenir un programme d'éducation individualisé, qui aide à adapter un programme d'apprentissage pour répondre aux besoins de votre enfant.

Beaucoup de garçons atteints du syndrome de Klinefelter ont plus de problèmes à interagir socialement que leurs pairs. Un ergothérapeute ou un thérapeute comportemental peut les aider à acquérir des compétences sociales.

Complications

Quelles sont les complications possibles?

Vous et votre médecin devrez surveiller les affections plus fréquentes chez les hommes atteints du syndrome de Klinefelter, notamment:

cancer du sein et certains autres types de cancer

maladie pulmonaire

os faibles (ostéoporose)

• maladie du cœur et des vaisseaux sanguins
• varices
• diabète
• thyroïde hypoglycémiante (hypothyroïdie)
• maladies auto-immunes comme la polyarthrite rhumatoïde, le lupus et le syndrome de Sjögren
• une tumeur rare appelée germe extraganglionnaire tumeur cellulaire
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• Perspectives
• Comment le syndrome de Klinefelter peut-il affecter votre vie?

Selon les recherches, le syndrome de Klinefelter peut raccourcir votre espérance de vie jusqu'à deux ans. Cependant, vous pouvez toujours vivre une longue vie avec cette condition. Plus tôt vous recevrez un traitement, meilleures seront vos perspectives.