Familiale hyperlipidémie combinée: symptômes, risques, et plus

Aperçu

L'hyperlipidémie familiale combinée est un trouble héréditaire qui entraîne un taux élevé de cholestérol et des taux élevés de triglycérides dans le sang. Selon une étude publiée dans Human Molecular Genetics, il s'agit d'un phénomène assez courant touchant 1-2% de la population.

Alors que les chercheurs savent que le trouble est transmis génétiquement, ils n'en ont pas encore identifié les gènes exacts.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de l'hyperlipidémie familiale combinée?

Certaines personnes n'ont aucun symptôme physique de la maladie. D'autres peuvent avoir des douleurs thoraciques. Le principal symptôme de l'hyperlipidémie familiale combinée est une augmentation de votre taux de cholestérol et de triglycérides. Cela vous rend plus à risque de maladies cardiaques et de crises cardiaques précoces. Beaucoup de personnes atteintes de cette maladie ont aussi des taux plus élevés d'intolérance au glucose et d'obésité.

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Facteurs de risque

Y a-t-il des facteurs de risque pour l'affection?

Bien que l'hyperlipidémie familiale familiale soit héréditaire, certains facteurs peuvent l'aggraver. Ceux-ci comprennent:

• alcoolisme
• diabète
• obésité
• hypothyroïdie

Des antécédents familiaux d'hypercholestérolémie et de maladie cardiaque précoce sont des facteurs de risque de développer le trouble.

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Diagnostic

Comment l'hyperlipidémie familiale est-elle diagnostiquée?

Votre médecin procédera à un examen physique et vous interrogera sur vos antécédents familiaux. Ensuite, ils vont commander des tests sanguins. Les premiers tests sanguins pour ce trouble sont généralement ordonnés pendant l'adolescence. C'est alors que les tests de laboratoire montrent d'abord une augmentation des taux de cholestérol et de triglycérides dans le sang.

Les analyses de sang suivantes permettent d'établir un diagnostic:

Cholestérol LDL

• Cholestérol HDL
• triglycérides
• Apolipoprotéine B100

Se préparer à un test sanguin

Avant le test sanguin, vous devrez jeûner de neuf à 12 heures. Vous pouvez être autorisé à boire de l'eau, mais vous ne pouvez pas manger ou boire autre chose. Informez votre médecin de tout médicament ou supplément que vous prenez. Assurez-vous de demander si vous devriez continuer à les prendre avant votre analyse de sang.

Comprendre vos résultats

L'hyperlipidémie familiale combinée entraînera une augmentation du cholestérol LDL, des triglycérides et de l'apolipoprotéine B100, tandis que les taux de cholestérol HDL seront inférieurs à la moyenne.

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Traitement

Comment l'état est-il traité?

Une combinaison de changements de style de vie et de médicaments est généralement utilisée pour traiter l'hyperlipidémie familiale combinée. Le but du traitement n'est pas de guérir le trouble, mais de réduire le risque de maladie cardiaque.

Changements dans le mode de vie

Les changements dans le régime alimentaire et le mode de vie constituent un traitement de première intention courant.Voici quelques changements à prendre en compte:

• Ajustez votre apport total en matières grasses à un maximum de 30% de votre apport calorique quotidien total.
• Réduisez votre consommation de graisses saturées.
• Mangez moins de viande.
• Remplacez les produits laitiers à faible teneur en matière grasse par des produits à base de matières grasses.
• Mangez plus de fibres, ce qui vous aide à vous sentir rassasié et à consommer moins de calories.
• Évitez les jaunes d'œufs et les abats riches en cholestérol.

Si vous avez besoin d'aide pour changer votre alimentation, votre médecin pourrait vous suggérer de consulter un nutritionniste. L'exercice régulier et la perte de poids sont d'autres façons de réduire le risque de maladie cardiaque.

Médicament

Les médicaments sont prescrits lorsque les changements de mode de vie ne suffisent pas pour abaisser le taux de cholestérol. Chaque médicament a un effet différent sur le cholestérol. Certains des médicaments suivants peuvent être prescrits, selon votre situation individuelle:

• statines
• fibrates
• acide nicotinique
• résines séquestrant les acides biliaires

Informez votre médecin si vous prenez d'autres médicaments ou suppléments, ou si vous avez des allergies à des médicaments.

Acides gras oméga-3

Si votre taux de triglycérides est élevé, votre médecin pourrait vous suggérer de prendre des suppléments d'huile de poisson. Ceux-ci ont été montrés pour aider les triglycérides inférieurs et vous fournir des acides gras oméga-3 sains. Ne prenez pas ces suppléments sans d'abord demander à votre médecin.

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Outlook

Quelle est l'évolution à long terme de la situation?

Vos perspectives à long terme dépendent du moment où la maladie est diagnostiquée et de la façon dont elle est traitée.

Suivre votre plan de traitement, particulièrement les changements de régime et de style de vie, est très important. Si vous ne respectez pas les consignes d'alimentation et d'exercice, vous augmentez le risque d'avoir une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral. Les comportements malsains, tels que le tabagisme, peuvent également interférer avec un traitement efficace.

Les taux de lipides de certaines personnes pourraient être si élevés que le traitement médical n'est pas en mesure de réduire considérablement le risque de crise cardiaque.

En général, un diagnostic précoce et suivant les recommandations de votre médecin pour le traitement fournissent vos meilleures options d'amélioration.