Génomique contre génétique: un regard de près

L'avenir des soins de santé: la génomique

Au cours des dernières décennies, nous avons fait de grands progrès dans notre compréhension des gènes et de leur incidence sur notre santé.

Au milieu du 20ème siècle, nous avons commencé à comprendre que l'ADN porte les instructions complètes sur la façon dont un humain se développe. Non seulement les scientifiques étudient maintenant comment certains gènes peuvent être liés à des maladies, mais ils apprennent aussi comment les relations complexes entre les gènes et l'environnement peuvent conduire à un risque accru de certaines maladies.

La génomique est un outil important dans cette recherche. Cela va au-delà d'une simple compréhension génétique. Mais qu'est-ce que la génomique, et en quoi diffère-t-elle de la génétique?

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Gènes

Génétique 101

Pour comprendre ce qu'est la génomique, il faut d'abord avoir une solide compréhension de la génétique. Les gens ont commencé à utiliser le mot «gène» en 1908, avant la découverte de l'ADN. Certaines caractéristiques et les risques de maladie se produisent en relation avec un seul gène ou une région de l'ADN. La génétique se concentre sur ces gènes individuels et comment ils influencent la santé et la maladie.

Les gènes sont constitués de plusieurs milliers de paires de bases, qui sont des combinaisons des quatre acides nucléiques:

adénosine
thymine
guanine
cytosine

Les gènes contiennent tout ce dont faire des protéines. Leur motif unique crée la conception ultime de protéines qu'il est censé créer. Ces protéines sont ce qui effectue tous les processus de votre corps.

Selon l'Institut national de recherche sur le génome humain (NHGRI), les humains ont jusqu'à 25 000 gènes. Trois milliards de paires de bases constituent l'intégralité de notre ADN. Le NHGRI stipule que chaque cellule de notre corps a une copie complète des trois milliards de paires de bases d'ADN qui composent le génome humain.

Génétique et maladie

L'étude de la génétique a permis d'identifier des milliers de gènes jouant un rôle dans la maladie. Bien que certains gènes aient des effets subtils que les scientifiques ne comprennent pas complètement, d'autres gènes sont responsables de maladies catastrophiques pour la santé humaine.

Voici quelques exemples de maladies monogéniques:

anémie falciforme
fibrose kystique
maladie de Huntington
hémophilie A

Des gènes isolés peuvent également muter au cours de votre vie, ce qui peut causer gamme d'effets, y compris n'ayant aucun effet pouvant mener au cancer. La génétique nous aide à comprendre comment les gènes influencent la croissance des cellules cancéreuses. L'Institut national du cancer note également que la génétique nous a également montré comment les gènes hérités, comme les gènes BRCA1 et BRCA2, peuvent prédisposer certaines personnes à développer des mutations cancéreuses.

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Vue d'ensemble

Des milliers de maladies héréditaires monogéniques existent, mais les scientifiques ne comprennent pas bien la signification de toutes ces maladies.Par exemple, les scientifiques peuvent identifier une section de l'ADN qui se produit dans ceux avec une certaine maladie. Cependant, il faut du temps pour comprendre ce que fait ce gène et quelles protéines le gène fabrique ou contrôle. Savoir ce qu'un gène fait permet aux scientifiques de développer une meilleure compréhension et des traitements pour la maladie.

De nouvelles techniques évoluent pour permettre aux généticiens de comprendre le lien entre les gènes et les molécules qui mènent à la maladie. L'un de ces outils est la génomique. La génomique est l'étude non seulement de gènes uniques, mais de l'ensemble des gènes, connus sous le nom de génome.

Le projet du génome humain

Le projet du génome humain était un projet visant à créer un dictionnaire contenant tous les gènes d'un humain. Le projet de génome humain a été achevé en 2003. Il a mis à disposition un ensemble de trois milliards de paires de bases pour un humain générique. En 2005, une carte de toutes les différentes variations observées chez les humains a été publiée. Actuellement, les chercheurs continuent de déterminer ce que signifient les variations.

La disponibilité du génome entier de l'homme et de plusieurs autres espèces permet aux chercheurs d'étudier les gènes de nouvelles façons. Il est maintenant plus facile de comprendre comment les gènes interagissent entre eux et avec l'environnement.

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Impact

Impact de la génomique

L'examen de l'ensemble des gènes nous permet de comprendre des relations plus subtiles. Au lieu de comprendre uniquement les maladies à un seul gène, comme l'anémie falciforme ou la fibrose kystique, nous pouvons étudier des maladies complexes comme les maladies cardiaques, le diabète et le cancer. Il est possible de mener des études médicales pour examiner l'impact des facteurs environnementaux, y compris le régime alimentaire, l'exercice et l'exposition chimique, sur les gènes.

Grâce aux informations tirées des études génomiques, les scientifiques peuvent identifier les personnes les plus susceptibles d'avoir certaines maladies. Cette connaissance nous permet ensuite de travailler sur la prévention de l'apparition de la maladie chez ces personnes. Il peut également aider avec la planification familiale et le conseil génétique si certaines maladies sont plus fréquentes dans votre famille.

Pharmacogénomique

L'un des domaines de recherche les plus prometteurs en génomique est la pharmacogénomique. C'est l'étude de la façon dont les différentes personnes réagissent aux différents médicaments.

En raison des variations génétiques entre les individus, certaines personnes ne peuvent pas prendre certains médicaments. Parfois, des différences dans la façon dont le corps métabolise ou transforme un médicament signifie que seules certaines personnes peuvent réussir à prendre ce médicament. Une variation peut exister dans la manière dont différents individus sont affectés en raison de différences génétiques.

Dans le passé, de grandes différences dans la sécurité et l'efficacité d'un médicament empêchaient l'utilisation de ce médicament. Certains médicaments très efficaces pour une certaine population n'ont pas été mis à la disposition du public à cause de ce problème. Cependant, pour certains médicaments, les tests génétiques sont maintenant en mesure d'évaluer comment un médicament spécifique affecte une personne. Cela conduit à un traitement plus efficace et à la réduction des effets indésirables des médicaments. Cependant, ce n'est pas couramment utilisé pour la plupart des médicaments.

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Futur

L'avenir de la génomique

La génomique se penche également sur l'ensemble des gènes:

cellules
virus
bactéries
parasites

Plus de connaissances sur les ennemis potentiels de la santé humaine aidera les chercheurs à trouver de meilleures façons d'attaquer quelque chose qui nuit au corps.

Il devient plus facile de lire ou de séquencer de grandes quantités d'ADN. Bientôt, ce sera un processus relativement bon marché et rapide pour séquencer le génome d'un individu. Les scientifiques travaillent encore sur les implications éthiques et juridiques de la génomique et des tests génétiques.

Ce genre d'informations sensibles doit être protégé. Votre génome est l'information la plus intensément personnelle qui existe. Pourtant, la connaissance de votre génome aide à prévenir les maladies et rend le traitement plus efficace.