Hémophilie: causes, symptômes et diagnostic

Qu'est-ce que l'hémophilie?

L'hémophilie est un trouble hémorragique héréditaire dans lequel une personne manque ou a de faibles niveaux de certaines protéines appelées «facteurs de coagulation» et le sang ne coagule pas correctement. Cela conduit à un saignement excessif. Il y a 13 types de facteurs de coagulation, et ceux-ci fonctionnent avec des plaquettes pour aider le caillot sanguin. Les plaquettes sont de petites cellules sanguines qui se forment dans la moelle osseuse. Selon la Fédération mondiale de l'hémophilie (FMH), environ une personne sur 10 000 naît avec cette maladie.

Les hémophiles saignent facilement et le sang prend plus de temps à coaguler. Les personnes atteintes d'hémophilie peuvent présenter des saignements spontanés ou internes et ont souvent des articulations douloureuses et enflées en raison de saignements dans les articulations. Cette maladie rare mais grave peut entraîner des complications potentiellement mortelles.

Les trois formes d'hémophilie sont l'hémophilie A, B et C.

L'hémophilie A est le type d'hémophilie le plus courant, causé par une déficience en facteur VIII. Selon l'Institut national du cœur, des poumons et du sang (NHLBI), huit personnes atteintes d'hémophilie sur dix sont atteintes d'hémophilie A.

L'hémophilie B, également appelée maladie de Noël, est causée par une carence en facteur IX.

L'hémophilie C est une forme bénigne de la maladie causée par une carence en facteur XI. Les personnes atteintes de ce type rare d'hémophilie ne présentent souvent pas de saignement spontané. Hémorragie se produit généralement après un traumatisme ou une intervention chirurgicale.

L'hémophilie est une maladie génétique héréditaire. Cette condition n'est pas guérissable, mais elle peut être traitée pour minimiser les symptômes et prévenir les complications futures.

Dans des cas extrêmement rares, l'hémophilie peut se développer après la naissance. C'est ce qu'on appelle «l'hémophilie acquise». "C'est le cas chez les personnes dont le système immunitaire forme des anticorps qui attaquent les facteurs VIII ou IX.

AdvertisementAdvertisement

Symptômes

Quels sont les symptômes de l'hémophilie?

L'étendue de vos symptômes dépend de la gravité de votre déficit en facteur. Les personnes ayant une carence légère peuvent saigner en cas de traumatisme. Les personnes ayant une déficience grave peuvent saigner sans raison. Ceci est appelé "saignement spontané". «Chez les enfants atteints d'hémophilie, ces symptômes peuvent survenir vers l'âge de 2 ans.

Les saignements spontanés peuvent causer:

• sang dans l'urine
• sang dans les selles
• ecchymoses profondes
• contusions importantes et inexpliquées
• saignement excessif
• saignement des gencives
• saignements de nez fréquents
• douleurs dans les articulations
• articulations serrées
• irritabilité (chez les enfants)

Quand consulter votre médecin

Quand voir votre Docteur

Les symptômes suivants constituent une urgence médicale. Vous devriez recevoir un traitement immédiatement pour l'un de ces symptômes:

• mal de tête sévère
• vomissements répétés
• douleur au cou
• vision floue ou doublée
• somnolence extrême
• saignement continu d'une blessure <999 > Si vous êtes enceinte, il est important de consulter un médecin si vous présentez l'un des symptômes ci-dessus.

PublicitéPublicitéPublicité

Causes

Quelles sont les causes de l'hémophilie?

Dans votre corps, un processus connu sous le nom de «cascade de coagulation» arrête normalement de saigner. Les plaquettes sanguines coagulent ou se rassemblent au site de la plaie pour former un caillot. Ensuite, les facteurs de coagulation du corps travaillent ensemble pour créer un bouchon plus permanent dans la plaie. Un faible niveau de ces facteurs de coagulation ou leur absence entraîne la poursuite du saignement.

Hémophilie et génétique

L'hémophilie est une maladie génétique héréditaire, c'est-à-dire transmise par les familles. C'est causé par un défaut du gène qui détermine comment le corps fabrique les facteurs VIII, IX ou XI. Ces gènes sont situés sur le chromosome X, faisant de l'hémophilie une maladie récessive liée à l'X.

Chaque personne hérite de deux chromosomes sexuels de ses parents. Les femelles ont deux chromosomes X. Les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y.

Les mâles héritent d'un chromosome X de leur mère et d'un chromosome Y de leur père. Les femelles reçoivent un chromosome X de chaque parent. Parce que le défaut génétique qui cause l'hémophilie se trouve sur le chromosome X, les pères ne peuvent transmettre la maladie à leurs fils. Cela signifie également que si un homme obtient le chromosome X avec le gène altéré de sa mère, il souffrira d'hémophilie. Une femme avec un chromosome X qui a le gène altéré a 50% de chances de transmettre ce gène à ses enfants, hommes ou femmes.

Une femme qui a le gène altéré sur l'un de ses chromosomes X est généralement appelée «porteur». "Cela signifie qu'elle peut transmettre la maladie à ses enfants, mais elle n'a pas la maladie elle-même. C'est parce qu'elle a suffisamment de facteurs de coagulation de son chromosome X normal pour éviter les problèmes de saignement graves. Cependant, les femmes porteuses ont souvent un risque accru de saignement.

Les mâles ayant un chromosome X porteur du gène altéré peuvent le transmettre à leurs filles, ce qui en fait des porteurs. Une femme doit avoir ce gène modifié sur ses deux chromosomes X pour avoir l'hémophilie. Cependant, c'est très rare.

Facteurs de risque d'hémophilie héréditaire

L'hémophilie A et B sont plus fréquentes chez les hommes que chez les femmes en raison de la transmission génétique.

L'hémophilie C est une forme autosomique héréditaire de la maladie, ce qui signifie qu'elle affecte également les mâles et les femelles. C'est parce que le défaut génétique qui cause ce type d'hémophilie n'est pas lié aux chromosomes sexuels. Selon le Centre de l'hémophilie et de la thrombose de l'Indiana, cette forme de la maladie touche le plus souvent les personnes d'ascendance juive ashkénaze, mais elle peut aussi toucher d'autres groupes ethniques. Aux États-Unis, l'hémophilie C touche environ 1 personne sur 100 000.

Diagnostic

Comment l'hémophilie est-elle diagnostiquée?

L'hémophilie est diagnostiquée par un test sanguin. Votre médecin prélèvera un petit échantillon de sang de votre veine et mesurera la quantité de facteur de coagulation présente. L'échantillon est ensuite classé pour déterminer la gravité de la déficience en facteur:

L'hémophilie légère est indiquée par un facteur de coagulation dans le plasma compris entre 5 et 40%.

• L'hémophilie modérée est indiquée par un facteur de coagulation dans le plasma compris entre 1 et 5%.
• L'hémophilie sévère est indiquée par un facteur de coagulation dans le plasma inférieur à 1%.
• PublicitéAdvertisement

Complications

Quelles sont les complications associées à l'hémophilie?

Les complications de l'hémophilie comprennent:

lésions articulaires causées par des saignements répétés

• saignements internes profonds
• symptômes neurologiques causés par des saignements dans le cerveau
• Vous êtes également plus à risque de développer des infections, comme l'hépatite, lorsque vous recevez du sang de donneur.

Publicité

Traitements

Comment l'hémophilie est-elle traitée?

Votre médecin peut traiter l'hémophilie A avec une hormone de prescription. Cette hormone est appelée desmopressine, qu'ils peuvent administrer par injection dans la veine. Ce médicament agit en stimulant les facteurs responsables du processus de coagulation sanguine.

Votre médecin peut traiter l'hémophilie B en perfusant votre sang avec des facteurs de coagulation du donneur. Parfois, les facteurs peuvent être donnés sous la forme synthétique. Ceux-ci sont appelés "facteurs de coagulation recombinants". "

Votre médecin peut traiter l'hémophilie C par perfusion de plasma. L'infusion agit pour arrêter les saignements abondants. Le facteur déficient responsable de l'hémophilie C est seulement disponible en tant que médicament en Europe.

Vous pouvez aussi suivre une thérapie physique pour la réadaptation si vos articulations sont endommagées par l'hémophilie.

PublicitéPublicité

Prévention

Prévention de l'hémophilie

L'hémophilie est une maladie transmise d'une mère à son enfant. Lorsque vous êtes enceinte, il n'y a aucun moyen de savoir si votre bébé a la maladie. Cependant, si vos œufs sont fécondés dans une clinique en utilisant la fécondation in vitro, ils peuvent être testés pour la maladie. Ensuite, seuls les oeufs sans hémophilie peuvent être implantés. Le counseling avant la grossesse et le counseling prénatal peuvent aussi vous aider à comprendre le risque d'avoir un bébé atteint d'hémophilie.