Imperforation anale: Symptômes, diagnostic et traitements

Qu'est-ce qu'un anus imperforé?

L'imperforation de l'anus est une anomalie congénitale qui se produit pendant que votre bébé grandit encore dans l'utérus. Ce défaut signifie que votre bébé a un anus mal développé, et ne peut donc pas passer les selles normalement de leur rectum hors de leur corps.

Selon l'Hôpital pour enfants de Cincinnati, environ 1 000 enfants sur 5 ont une imperforation de l'anus ou d'autres malformations de l'anus ou du rectum. Il se produit plus souvent chez les garçons que chez les filles. Le rectum, la vessie et le vagin d'un bébé femelle avec un anus imperforé partagent parfois une grande ouverture. Cette ouverture est appelée un cloaque.

La maladie se développe dans l'utérus au cours de la cinquième à la septième semaine de grossesse. La cause est inconnue. Beaucoup de fois les bébés avec cette condition ont également d'autres défauts du rectum.

Les médecins peuvent généralement diagnostiquer cette maladie peu de temps après la naissance. C'est une maladie très grave qui nécessite un traitement immédiat. La plupart des bébés auront besoin d'une intervention chirurgicale pour réparer le défaut. Les perspectives après la chirurgie sont très positives.

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Symptômes

Quels sont les symptômes d'une imperforation de l'anus?

Les signes d'imperforation de l'anus sont généralement évidents peu de temps après la naissance. Ils comprennent:

• pas d'ouverture anale
• une ouverture anale au mauvais endroit, comme trop près du vagin
• pas de selles dans les premières 24 à 48 heures
• selles passant au mauvais endroit comme l'urètre, le vagin, le scrotum ou la base du pénis
• un abdomen gonflé
• une connexion anormale, ou une fistule, entre le rectum de votre bébé et son appareil reproducteur ou les voies urinaires

Environ la moitié de tous les bébés nés avec imperforation de l'anus ont des anomalies supplémentaires. Certaines d'entre elles peuvent être:

• anomalies rénales et urinaires
• anomalies de la colonne vertébrale
• trachée, ou défauts trachéaux
• défauts œsophagiens
• défauts des bras et des jambes
• syndrome de Down, qui est une condition chromosomique associée à un retard cognitif, une déficience intellectuelle, une apparence faciale caractéristique, et une faible tonus musculaire. La maladie de Hirschsprung, qui est une affection impliquant des cellules nerveuses manquantes du gros intestin
• atrésie duodénale, qui est une mauvaise développement de la première partie de l'intestin grêle
• malformations cardiaques congénitales
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Diagnostic

Comment diagnostiquer un imperfection de l'anus?

Un médecin peut généralement diagnostiquer une imperforation de l'anus en effectuant un examen physique après la naissance. Une radiographie de l'abdomen et de l'échographie abdominale peut aider à révéler l'étendue des anomalies.

Après avoir diagnostiqué l'imperforation de l'anus, le médecin de votre bébé devrait également rechercher d'autres anomalies associées à cette condition. Les tests utilisés peuvent comprendre:

des radiographies de la colonne vertébrale pour détecter des anomalies osseuses

• des échographies spinales à la recherche d'anomalies du corps vertébral ou des os de la colonne
• échocardiogramme à la recherche d'anomalies cardiaques
• évidence de défauts de l'œsophage tels que la formation de fistules avec la trachée, ou la trachée
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Traitement

Quels sont les traitements pour un imperforation de l'anus?

Cette condition nécessite presque toujours une intervention chirurgicale. Des procédures multiples sont parfois nécessaires pour corriger le problème. Une colostomie temporaire peut également permettre à votre bébé de se développer avant la chirurgie.

Pour une colostomie, le chirurgien de votre bébé crée deux petites ouvertures, ou stomie, dans l'abdomen. Ils attachent la partie inférieure des intestins à une ouverture et la partie supérieure des intestins à l'autre. Une poche attachée à l'extérieur du corps attrape les déchets.

Le type de chirurgie corrective nécessaire dépendra des particularités du défaut, telles que la descente du rectum de votre bébé, son effet sur les muscles environnants et la présence de fistules.

Lors d'une anoplastie périnéale, le chirurgien de votre bébé ferme toutes les fistules afin que le rectum ne s'attache plus à l'urètre ou au vagin. Ils créent ensuite un anus avec un positionnement normal.

Une opération de traction est lorsque le chirurgien de votre bébé tire le rectum vers le bas et le relie au nouvel anus.

Pour éviter le rétrécissement de l'anus, il peut être nécessaire d'étirer l'anus périodiquement. C'est ce qu'on appelle la dilatation anale. Vous devrez peut-être répéter cela périodiquement pendant quelques mois. Votre médecin peut vous apprendre à effectuer cela à la maison.

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Perspectives

Quelles sont les perspectives à long terme?

Votre médecin vous indiquera comment effectuer les dilatations anales. Ceux-ci s'assurent que l'ouverture anale est assez grande pour permettre aux selles de passer.

Certains enfants auront des problèmes de constipation. L'entraînement aux toilettes peut prendre un peu plus de temps. Adoucisseurs de selles, lavements ou laxatifs peuvent être nécessaires pour soulager la constipation plus tard dans la vie. La chirurgie peut généralement corriger les anomalies, et la plupart des enfants s'en sortent très bien.

Une alimentation riche en fibres et un suivi régulier tout au long de l'enfance sont bénéfiques.