Lissencéphalie: Définition, symptômes, et plus

Qu'est-ce que la lissencéphalie?

Points clés

1. La lissencéphalie est un trouble dans lequel le cerveau d'un bébé est lisse et ne développe pas de plis ni de sillons.
2. Ce trouble est extrêmement rare et peut affecter le développement neural et mental d'un enfant.
3. Les symptômes et le traitement dépendent de la gravité du trouble.

Une scintigraphie typique du cerveau humain révèle de nombreuses rides, plis et sillons compliqués. C'est ainsi que le corps emballe une grande quantité de tissu cérébral dans un petit espace. Le cerveau commence à se replier pendant le développement du fœtus.

Mais certains bébés développent une maladie rare connue sous le nom de lissencéphalie. Leurs cerveaux ne se plient pas correctement et restent doux. Cette condition peut affecter la fonction neurale du bébé et les symptômes peuvent être graves.

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Causes

Quels sont les symptômes de la lissencéphalie?

Les bébés nés avec lissencéphalie peuvent avoir une tête anormalement petite, une condition connue sous le nom de microlissencéphalie. Mais tous les bébés atteints de lissencéphalie n'ont pas cette apparence. D'autres symptômes peuvent inclure:

• difficulté à se nourrir
• retard de croissance
• déficience intellectuelle
• doigts, orteils ou mains malformés
• spasmes musculaires
• troubles psychomoteurs
• saisies
• troubles avaler

Il est possible d'effectuer des examens d'imagerie sur un fœtus dès la 20e semaine si un ou les deux parents ont des antécédents familiaux de lissencéphalie. Mais les radiologues peuvent attendre jusqu'à 23 semaines pour effectuer des scans.

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Symptômes

Quelles sont les causes de lissencéphalie?

La lissencéphalie est souvent considérée comme une maladie génétique, même si parfois une infection virale ou une mauvaise circulation sanguine chez le fœtus peuvent la provoquer. Les scientifiques ont identifié des malformations dans plusieurs gènes comme contributeurs à la lissencéphalie. Mais la recherche sur ces gènes est en cours. Et les mutations dans ces gènes provoquent des niveaux variables du trouble.

Lissencéphalie se développe lorsqu'un fœtus a entre 12 et 14 semaines. Pendant ce temps, les cellules nerveuses commencent à se déplacer vers d'autres régions du cerveau au fur et à mesure qu'elles se développent. Mais pour les fœtus atteints de lissencéphalie, les cellules nerveuses ne bougent pas.

La condition peut apparaître seule. Mais il est également associé à des conditions génétiques telles que le syndrome de Miller-Dieker et le syndrome de Walker-Warburg.

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Diagnostic

Comment lissencéphalie est diagnostiquée?

Si un bébé présente des symptômes liés à un développement cérébral incomplet, un médecin peut recommander un examen par imagerie pour examiner le cerveau. Cela inclut les échographies, CT ou IRM. Si la lissencéphalie est la cause, un médecin évaluera le trouble dans la mesure où le cerveau est affecté.

La douceur du cerveau est appelée agyria, et l'épaississement du groove cérébral est appelé pachygyrie. Un diagnostic de grade 1 signifie qu'un enfant a une agyrie généralisée, ou que la majeure partie du cerveau est affectée.Cet événement est rare et entraîne les symptômes et les retards les plus graves.

La plupart des enfants atteints ont une lissencéphalie de grade 3. Cela entraîne un épaississement sur le front et les côtés du cerveau et une certaine agyrie dans tout le cerveau.

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Traitements

Comment traite-t-on la lissencéphalie?

Lissencéphalie ne peut pas être inversée. Le traitement vise à soutenir et à réconforter les enfants touchés. Par exemple, les enfants qui ont de la difficulté à s'alimenter et à avaler peuvent avoir besoin d'un tube de gastrostomie inséré dans leur estomac.

Si un enfant présente une hydrocéphalie ou une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien, une intervention chirurgicale qui éloigne le liquide du cerveau peut être nécessaire.

Un enfant peut également avoir besoin de médicaments s'il présente des convulsions à la suite d'une lissencéphalie.

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Pronostic

Quelles sont les perspectives pour quelqu'un avec lissencéphalie?

Les perspectives pour un enfant atteint de lissencéphalie dépendent de la gravité de la maladie. Par exemple, les cas graves peuvent entraîner chez l'enfant un retard mental au-delà d'une fonction de trois à cinq mois.

Les enfants atteints de lissencéphalie grave ont une espérance de vie d'environ 10 ans, selon l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux. Les causes courantes de décès comprennent l'étouffement sur les aliments ou les liquides (aspiration), les maladies respiratoires ou les convulsions. Les enfants atteints de lissencéphalie bénigne peuvent connaître un développement et une fonction cérébrale presque normaux.