Syndrome de Loëys-Dietz: espérance de vie, symptômes et pendant la grossesse

Vue d'ensemble

Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est important pour fournir la force et la flexibilité aux os, aux ligaments, aux muscles et aux vaisseaux sanguins.

Le syndrome de Loeys-Dietz a été décrit pour la première fois en 2005. Ses caractéristiques sont similaires à celles du syndrome de Marfan et du syndrome d'Ehlers-Danlos, mais le syndrome de Loeys-Dietz est causé par différentes mutations génétiques. Les troubles du tissu conjonctif peuvent affecter l'ensemble du corps, y compris le système squelettique, la peau, le cœur, les yeux et le système immunitaire.

Les personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz ont des traits faciaux uniques, comme des yeux largement espacés, une ouverture dans le palais (fente palatine) et des yeux qui ne pointent pas dans la même direction (strabismus) - mais il n'y a pas deux personnes avec le même trouble.

AdvertisementAdvertisement

Types

Il existe cinq types de syndrome de Loeys-Dietz, étiquetés de I à V. Le type dépend de la mutation génétique responsable du trouble:

Le type I est causé par le facteur de croissance transformant bêta récepteur 1 (TGFBR1) mutations
type II par le facteur de croissance transformant bêta-récepteur 2 (TGFBR2) mutations du gène
Type III est causée par les mères contre homologue décapentaplegic 3 (SMAD3) mutations génétiques
Type IV est causée par facteur de croissance transformant ligand bêta 2 (TGFB2) mutations génétiques
Type V est causée par le facteur de croissance transformant ligand bêta 3 (TGFB3) mutations

Zones affectées du corps

Quelles zones du corps sont affectées par le syndrome de Loeys-Dietz?

En tant que trouble du tissu conjonctif, le syndrome de Loeys-Dietz peut toucher presque toutes les parties du corps. Voici les domaines de préoccupation les plus communs pour les personnes atteintes de ce trouble:

coeur

vaisseaux sanguins, en particulier l'aorte
yeux
visage
système squelettique, y compris le crâne et la colonne vertébrale <999 > articulations
peau
système immunitaire
système digestif
organes creux, tels que la rate, l'utérus et les intestins
Le syndrome de Loeys-Dietz varie d'une personne à l'autre. Donc pas tous les individus atteints du syndrome de Loeys-Dietz auront des symptômes dans toutes ces parties du corps.
PublicitéPublicitéAnnonce

Espérance de vie et pronostic

En raison des nombreuses complications potentiellement mortelles liées au cœur, au squelette et au système immunitaire d'une personne, les personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz risque plus élevé d'avoir une durée de vie plus courte.Cependant, les progrès dans les soins médicaux sont constamment faits pour aider à réduire les complications pour les personnes touchées par le trouble.

Comme le syndrome n'a été reconnu que récemment, il est difficile d'estimer l'espérance de vie réelle d'une personne atteinte du syndrome de Loeys-Dietz. Souvent, seuls les cas les plus sévères d'un nouveau syndrome sont traités par un médecin. Ces cas ne reflètent pas le succès actuel du traitement. De nos jours, il est possible pour les personnes vivant avec Loeys-Dietz de mener une vie longue et pleine.

Symptômes

Symptômes du syndrome de Loeys-Dietz

Les symptômes du syndrome de Loeys-Dietz peuvent survenir n'importe quand pendant l'enfance jusqu'à l'âge adulte. La gravité varie considérablement d'une personne à l'autre.

Voici les symptômes les plus caractéristiques du syndrome de Loeys-Dietz. Cependant, il est important de noter que ces symptômes ne sont pas observés chez toutes les personnes et ne conduisent pas toujours à un diagnostic précis de la maladie:

Problèmes cardiaques et de vaisseaux sanguins

élargissement de l'aorte (le vaisseau sanguin délivre du sang du cœur au reste du corps)

anévrisme, renflement de la paroi des vaisseaux sanguins

dissection aortique, déchirure soudaine des couches de la paroi de l'aorte
tortuosité artérielle, artères en torsion ou en spirale
autres malformations cardiaques congénitales
caractéristiques faciales distinctes
hypertélorisme, large espace yeux

bifide (fendu) ou uvula large (le petit morceau de chair qui pend au fond de la bouche)

os de joue plats
légère inclinaison vers le bas des yeux
craniosténose, fusion précoce des os du crâne
fente palatine, un trou dans le toit de la bouche
sclérotique bleue, une teinte bleue au blanc les yeux
micrognathie, un petit menton
rétrognathie, recul du menton
symptômes du système squelettique
longs doigts et orteils

contractures des doigts

clubfoot
scoliose, la courbure de la colonne vertébrale
instabilité du col de l'épine
laxité articulaire
thorax en entonnoir (un coffre creux) ou thorax en carène (une poitrine en saillie)
l'arthrose, l'inflammation des articulations
pes planus, les pieds plats
symptômes de la peau
peau translucide

douce ou la peau veloutée

meurtrissure facile
facile saignement
eczéma
cicatrices anormales
Problèmes oculaires
myopie, myopie

troubles oculaires

strabisme, yeux qui ne pointent pas dans le même sens
décollement de la rétine
autres symptômes
aliments ou environnement allergies

maladie inflammatoire gastro-intestinale

asthme
PublicitéPublicité
Causes

Quelles sont les causes du syndrome de Loeys-Dietz?

Le syndrome de Loeys-Dietz est une maladie génétique causée par une mutation génétique (erreur) dans l'un des cinq gènes. Ces cinq gènes sont responsables de la fabrication de récepteurs et d'autres molécules dans la voie du facteur de croissance transformant bêta (TGF-bêta). Cette voie est importante dans la croissance et le développement du tissu conjonctif du corps. Ces gènes sont:

TGFBR1

TGFBR2

SMAD-3
TGFBR2
TGFBR3
Le trouble a un mode de transmission autosomique dominant.Cela signifie qu'une seule copie du gène muté est suffisante pour provoquer le trouble. Si vous avez le syndrome de Loeys-Dietz, il y a 50% de chances que votre enfant souffre également du syndrome. Cependant, environ 75 pour cent des cas de syndrome de Loeys-Dietz se produisent chez les personnes sans antécédents familiaux de la maladie. Au lieu de cela, le défaut génétique se produit spontanément dans l'utérus.
Publicité

Syndrome de Loeys-Dietz et grossesse

Pour les femmes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz, il est recommandé de consulter un conseiller génétique avant de tomber enceinte. Il existe des options de test effectuées pendant la grossesse pour déterminer si le fœtus aura le trouble.

Une femme atteinte du syndrome de Loeys-Dietz aura également un risque plus élevé de dissection aortique et de rupture utérine pendant la grossesse et juste après l'accouchement. C'est parce que la grossesse met un stress accru sur le coeur et les vaisseaux sanguins.

Les femmes ayant une maladie de l'aorte ou des malformations cardiaques devraient discuter des risques avec un médecin ou un obstétricien avant d'envisager une grossesse. Votre grossesse sera considérée comme «à haut risque» et nécessitera probablement une surveillance particulière. Certains des médicaments utilisés dans le traitement du syndrome de Loeys-Dietz ne devraient pas non plus être utilisés pendant la grossesse en raison d'un risque d'anomalies congénitales et de perte fœtale.

PublicitéPublicité

Traitement

Comment le syndrome de Loeys-Dietz est-il traité?

Dans le passé, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz ont reçu un diagnostic erroné de syndrome de Marfan. Il est maintenant connu que le syndrome de Loeys-Dietz provient de différentes mutations génétiques et doit être géré différemment. Il est important de rencontrer un médecin qui connaît le trouble afin de déterminer un plan de traitement.

Il n'y a pas de remède pour le trouble, alors le traitement vise à prévenir et à traiter les symptômes. En raison du risque élevé de rupture, une personne atteinte de cette maladie doit être suivie de près pour surveiller la formation d'anévrismes et d'autres complications. La surveillance peut comprendre:

échocardiogrammes annuels ou biannuels

angiographie annuelle par tomodensitométrie (CTA) ou angiographie par résonance magnétique (ARM)

radiographies du rachis cervical
En fonction de vos symptômes, d'autres traitements et mesures préventives peuvent inclure:
médicaments

pour réduire la pression exercée sur les principales artères du corps en réduisant la fréquence cardiaque et la tension artérielle, comme les inhibiteurs des récepteurs de l'angiotensine ou les bêtabloquants

tels que le remplacement des racines aortiques et les artères réparations pour anévrismes restrictions d'exercice
, telles que les sports de compétition, les sports de contact, l'épuisement et les exercices qui sollicitent les muscles, comme les pompes, les pullups et les abdominaux., vélo, jogging et natation chirurgie orthopédique ou contreventement
pour scoliose, malformations du pied ou contractures médicaments contre les allergies
et consultation avec un allergologue physiothérapie
pour traiter la colonne vertébrale cervicale instabilit y consulter un nutritionniste
pour des problèmes gastro-intestinaux à emporter
à emporter Deux personnes atteintes du syndrome de Loeys-Dietz n'auront pas les mêmes caractéristiques.Si vous ou votre médecin soupçonnez que vous êtes atteint du syndrome de Loeys-Dietz, il est recommandé de rencontrer un généticien qui est familier avec les troubles du tissu conjonctif. Parce que le syndrome vient d'être reconnu en 2005, de nombreux médecins peuvent ne pas le savoir. Si une mutation génétique est trouvée, il est suggéré de tester également les membres de la famille pour la même mutation.
À mesure que les scientifiques en apprendront davantage sur la maladie, on s'attend à ce que les diagnostics antérieurs puissent améliorer les résultats médicaux et mener à de nouvelles options de traitement.