Familiale Hypercholestérolémie: symptômes, causes et plus

Qu'est-ce que l'hypercholestérolémie familiale?

L'hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie héréditaire qui entraîne des taux élevés de cholestérol total et de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL). Le cholestérol est une substance cireuse trouvée dans vos cellules qui peut être dangereuse lorsqu'elle s'accumule sur les parois des artères. Un taux élevé de cholestérol peut causer l'athérosclérose et augmenter le risque de crises cardiaques.

En tant que forme la plus fréquente d'hypercholestérolémie héréditaire, la FH affecte environ une personne sur 500. L'HF est généralement plus sévère que les cas d'hypercholestérolémie non génétique. Les personnes qui ont la version familiale auront généralement des niveaux de cholestérol beaucoup plus élevés.

FH est également connue sous le nom d'hyperlipoprotéinémie de type 2.

Quels sont les signes et les symptômes de l'hypercholestérolémie familiale?

L'hypercholestérolémie n'a souvent aucun symptôme. Les dommages peuvent être faits avant que vous ne remarquiez que quelque chose ne va pas. Certains des signes et des symptômes sont:

angine de maladie cardiaque
xanthomes, qui sont des dépôts de graisse sur les coudes, les fesses, les genoux et les tendons
dépôts de cholestérol autour des paupières, qui sont également connus comme xanthélasmas
dépôts de cholestérol autour des cornées, également connu sous le nom d'arc cornéen

Les tests sanguins révèlent que vos taux de cholestérol total et LDL sont plus élevés que la normale.

Quelles sont les causes de l'hypercholestérolémie familiale?

FH est le résultat d'un gène muté sur le chromosome 19. C'est un trouble génétique. Contrairement aux troubles génétiques récessifs qui exigent que les deux côtés de la famille soient atteints, FH est autosomique dominante, ce qui signifie qu'un enfant peut avoir la maladie même si un seul parent a le gène muté.

Dans de rares cas, les deux parents peuvent être porteurs du gène. Lorsque cela se produit, la condition tend à être plus grave, car l'enfant peut être né avec deux copies du gène muté.

Qui est à risque d'hypercholestérolémie familiale?

La FH est plus fréquente chez certains groupes ethniques tels que les Canadiens français, les Finlandais, les Libanais et les Sud-Africains. Cependant, toute personne qui a un parent atteint de la maladie est à risque.

Comment l'hypercholestérolémie familiale est-elle diagnostiquée?

Examen physique

Votre médecin procédera à un examen physique. L'examen permet d'identifier tous les types de dépôts graisseux ou les lésions qui se sont développées à la suite de l'élévation des lipoprotéines. Votre médecin vous posera également des questions sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux.

Tests sanguins

Votre médecin vous prescrira également des analyses de sang. Les tests sanguins sont utilisés pour déterminer votre taux de cholestérol, et les résultats peuvent indiquer que vous avez des niveaux élevés de cholestérol total et de cholestérol LDL.Les résultats du test ressembleront à ce qui suit si vous avez effectivement FH.

cholestérol total sera plus que:

250 milligrammes par décilitre chez les enfants
300 milligrammes par décilitre chez les adultes

cholestérol LDL sera plus que:

170-200 milligrammes par décilitre chez les enfants < 999> 220 milligrammes par décilitre chez les adultes
Votre médecin testera également vos triglycérides, qui sont constitués d'acides gras. Les niveaux de triglycérides ont tendance à être normaux chez les personnes atteintes de cette maladie génétique. Les résultats normaux sont inférieurs à 150 milligrammes par décilitre.

Autres tests

D'autres tests peuvent inclure un test génétique qui établit si vous avez le gène défectueux et un test pour les fibroblastes, ou les cellules du tissu conjonctif. Le test pour les fibroblastes peut aider votre médecin à voir comment le cholestérol est absorbé dans votre corps.

Comment l'hypercholestérolémie familiale est-elle traitée?

Comme l'hypercholestérolémie ordinaire, la FH est traitée avec un régime alimentaire ou des médicaments. Une combinaison des deux est souvent nécessaire pour réduire le taux de cholestérol et retarder l'apparition d'une maladie cardiaque ou d'une crise cardiaque. Votre médecin vous demandera habituellement de modifier votre alimentation et d'augmenter l'exercice pendant plusieurs mois avant de suggérer un médicament.

Changements dans le mode de vie

Si vous êtes atteint d'HF, votre médecin vous prescrira un régime contenant moins de 30% des calories totales provenant des matières grasses. Vous devrez:

limiter les viandes comme l'agneau, le bœuf, le poulet et le porc

limiter les huiles de coco et de palme
passer des produits laitiers entiers aux produits laitiers faibles en gras ou même non gras < 999> La limitation ou l'élimination des jaunes d'œufs contribuera également à abaisser votre taux de cholestérol.
L'alimentation et l'exercice physique sont importants pour maintenir un poids santé, ce qui peut aider à réduire le taux de cholestérol.

Traitement médicamenteux

Vous pourriez avoir besoin de médicaments pour réduire votre taux de cholestérol si les modifications du mode de vie ne fonctionnent pas.

Les statines sont les médicaments les plus couramment utilisés pour réduire le cholestérol LDL. Des exemples de statines comprennent:

simvastatine (Zocor)

lovastatine (Mevacor, Altoprev)

atorvastatine (Lipitor)
fluvastatine (Lescol)
rosuvastatine (Crestor)
Autres médicaments qui abaissent le cholestérol comprennent:
les résines séquestrant les acides biliaires

l'ézétimibe

l'acide nicotinique
les fibrates
Quelles sont les complications de l'HF?
Les complications possibles de l'HF incluent:

une crise cardiaque à un âge précoce

une cardiopathie

l'athérosclérose
un accident vasculaire cérébral
Quelles sont les perspectives à long terme pour l'HF?
Le résultat dépend de si vous faites des modifications de style de vie et prenez vos médicaments prescrits. Ces changements peuvent retarder considérablement une crise cardiaque.

Les personnes qui héritent du gène muté des deux parents sont plus à risque de subir une crise cardiaque et de mourir avant l'âge de 30 ans. Les hommes atteints d'HF ont tendance à avoir une crise cardiaque lorsqu'ils sont dans la quarantaine ou la cinquantaine. Quatre-vingt-cinq pour cent des hommes atteints de cette maladie ont une crise cardiaque au moment où ils atteignent 60. Les femmes atteintes de cette maladie ont tendance à avoir des crises cardiaques dans la cinquantaine ou la soixantaine.

Puis-je prévenir l'hypercholestérolémie familiale?

Parce que la FH est génétique, le meilleur moyen de l'éviter est de demander un conseil génétique avant de concevoir. Un conseiller en génétique sera en mesure de tester vous et votre partenaire pour le gène muté. Si vous avez déjà la maladie, la clé pour vivre plus longtemps est de contrôler votre taux de cholestérol.

Ressources sur l'article

Hypercholestérolémie. (2016, 25 janvier). Récupéré de // ghr. nlm. nih. gov / condition / hypercholesterolemia

Apprendre sur l'hypercholestérolémie familiale. (2013, 26 décembre). Récupéré de // www. génome. gov / 25520184

Personnel de la clinique Mayo. (2015, 15 août). Triglycérides: Pourquoi sont-ils importants? Récupéré de // www. mayoclinique. org / maladies-conditions / cholestérol sanguin élevé / en profondeur / triglycérides / art-20048186
Cet article vous a-t-il été utile? Oui Non
Dans quelle mesure était-il utile?

Comment pouvons-nous l'améliorer?

✖ Veuillez sélectionner l'une des options suivantes:

Cet article a changé ma vie!

Cet article était informatif.

Cet article contient des informations incorrectes.
Cet article ne contient pas les informations que je recherche.
J'ai une question médicale.
Modifier
Nous ne partagerons pas votre adresse e-mail. Politique de confidentialité. Toutes les informations que vous nous fournissez via ce site Web peuvent être placées par nous sur des serveurs situés dans des pays en dehors de l'UE. Si vous n'êtes pas d'accord avec un tel placement, ne fournissez pas les informations.

Nous ne sommes pas en mesure d'offrir des conseils de santé personnels, mais nous avons établi un partenariat avec le fournisseur de télésanté de confiance Amwell, qui peut vous mettre en contact avec un médecin. Essayez Amwell télésanté pour 1 $ en utilisant le code HEALTHLINE.

Utilisez le code HEALTHLINESdémarrez ma consultation pour 1 $ Si vous êtes confronté à une urgence médicale, appelez immédiatement les services d'urgence locaux, ou rendez-vous dans la salle d'urgence la plus proche ou dans un centre de soins d'urgence.

Nous sommes désolés, une erreur est survenue.

Nous ne sommes pas en mesure de recueillir vos commentaires en ce moment. Cependant, vos commentaires sont importants pour nous. Veuillez réessayer plus tard.