Traitements de l'HFH: ce qui se passe à l'horizon

Aperçu de HeFH

HeFH est un raccourci pour l'hypercholestérolémie familiale hétérozygote. C'est une maladie génétique qui provoque des niveaux très élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL).

Si vous avez HeFH, cela signifie que vous avez hérité de la mutation génétique d'un seul parent. Quand il est hérité des deux parents, il s'appelle l'hypercholestérolémie familiale homozygote (HoFH).

L'HFH fait que votre corps produit tellement de LDL que votre foie ne peut pas le suivre. Ainsi, le LDL continue de s'accumuler dans votre circulation sanguine.

Un LDL inférieur à 129 mg / dL est considéré comme optimal. Les enfants avec HeFH peuvent avoir un niveau de LDL supérieur à 160 mg / dL. Les adultes avec HeFH sont généralement au-dessus de 190 mg / dL.

Si vous avez HFH, vous pourriez avoir développé un taux de cholestérol élevé avant votre naissance. Même à un jeune âge, HeFH augmente considérablement le risque d'accident vasculaire cérébral, de maladie cardiaque et de crise cardiaque.

En plus des problèmes vasculaires, l'accumulation de cholestérol peut provoquer l'apparition de bosses jaunes, appelées nodules, sur la peau. Le cholestérol peut également s'accumuler sur les paupières.

L'alimentation et l'exercice jouent un rôle important dans la réduction du cholestérol LDL. Mais si vous avez HeFH, vous aurez probablement besoin d'un traitement pour rapprocher votre LDL de la normale.

Options de traitement pour HeFH

Il n'y a pas de remède pour HeFH, donc vous aurez besoin de surveiller et de gérer la maladie tout au long de votre vie. L'objectif est de réduire autant que possible les niveaux de LDL afin de réduire les risques sérieux pour la santé associés à une LDL élevée. Les options de traitement comprennent des habitudes de vie saines et une variété de médicaments.

Mode de vie

Même si le mode de vie seul ne suffit généralement pas pour maîtriser HeFH, il reste important. Votre médecin vous recommandera un régime pauvre en graisses saturées et en graisses trans, mais riche en fibres. Vous pourriez trouver utile de travailler avec un nutritionniste.

L'exercice régulier est également un bon moyen d'abaisser votre taux de cholestérol LDL. Pour réduire davantage les facteurs de risque de maladie cardiaque et d'accident vasculaire cérébral, essayez de maintenir un poids santé et d'éviter de fumer.

Statines

La plupart des personnes atteintes de HeFH auront également besoin de médicaments conçus pour abaisser leur taux de cholestérol. Habituellement, cela signifie des statines de haute puissance. Il existe de nombreuses statines sur le marché, y compris l'atorvastatine (Lipitor), la rosuvastatine (Crestor) et la simvastatine (Zocor). Certaines personnes éprouvent des douleurs musculaires ou ont des lésions musculaires dues à la prise de statines.

Résines liant les acides biliaires

Ces médicaments aident votre foie à utiliser le cholestérol pour produire plus d'acides biliaires. Cela améliore la digestion. Ce processus aide à réduire la quantité de cholestérol dans votre sang.Certaines résines liant les acides biliaires sont la cholestyramine (Prevalite), le colesevelam (Welchol) et le colestipol (Colestid).

Inhibiteurs de l'absorption du cholestérol

Un médicament appelé ézétimibe (Zetia) aide à contrôler la quantité de cholestérol que votre intestin peut absorber. Il peut être utilisé en combinaison avec une statine.

Médicaments combinés

Vytorin est une combinaison de l'inhibiteur de l'absorption du cholestérol ézétimibe et de la statine simvastatine.

Si vos médicaments n'obtiennent pas de bons résultats et que votre LDL est dangereusement élevé, votre médecin pourrait envisager une procédure appelée aphérèse. Cette procédure utilise le sang du donneur pour séparer certains composants et les transférer vers vous.

Une transplantation hépatique est une autre possibilité, mais elle est rare pour HeFH. Cette procédure est si risquée qu'elle n'est utilisée que lorsque toutes les autres options échouent.

Si vous avez également des triglycérides élevés, une pression artérielle élevée ou d'autres problèmes de santé, vous devez également y remédier.

Un nouveau type de traitement médicamenteux

Pendant plusieurs décennies, les statines ont été le médicament phare pour réduire le cholestérol. Ils ont prouvé leur efficacité pour un grand nombre de personnes. Mais pour ceux qui ne peuvent pas tolérer les effets secondaires ou qui n'ont pas de succès avec les statines, il existe un nouveau type de médicament prometteur.

Les inhibiteurs de la proprotéine convertase subtilisine / kexin type 9 (PCSK9) sont la prochaine génération de médicaments conçus pour abaisser le taux élevé de cholestérol.

PCSK9 est une protéine qui contrôle le nombre de récepteurs LDL que vous avez. Certaines mutations génétiques du gène PCSK9 entraînent moins de récepteurs LDL. Ces récepteurs sont nécessaires pour réguler la quantité de LDL dans votre sang. Plus vous avez de récepteurs, mieux votre foie peut contrôler le LDL.

Les inhibiteurs de la PCSK9 ciblent cette protéine, de sorte que vous avez plus de récepteurs LDL. En conséquence, votre foie traite les LDL plus efficacement.

En juillet 2015, la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) a approuvé l'utilisation d'un inhibiteur de la PCSK9 appelé alirocumab (Praluent) pour traiter l'HeFH. L'alirocumab est pris par injection toutes les deux semaines. Les effets secondaires peuvent inclure des démangeaisons et un gonflement au site d'injection.

En août 2015, la FDA a approuvé un deuxième inhibiteur de PCSK9 pour traiter l'HeFH appelé evolocumab (Repatha). Ce médicament injectable est pris toutes les deux à quatre semaines. Les effets secondaires peuvent inclure une infection des voies respiratoires supérieures et une irritation du site d'injection.

Vous pouvez prendre des inhibiteurs de PCSK9 avec une statine.

Qu'y a-t-il à l'horizon?

Les deux nouveaux inhibiteurs de la PCSK9 ne sont que la première vague de ce nouveau traitement. Un troisième médicament, le bococizumab, est actuellement en développement. Le médicament sera livré dans un stylo prérempli. Il n'est pas encore approuvé pour un usage général, mais des essais cliniques sont en cours.

Ce sont des moments passionnants dans le monde de la recherche génétique. Pour étudier de nouveaux traitements, les chercheurs se tournent vers les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale pour participer à des essais cliniques.

Vivre avec une hypercholestérolémie familiale

HeFH n'est pas de votre faute et il n'aurait pas pu être évité.

Cela nécessite un engagement à vie pour la gestion du cholestérol.Pourquoi est-ce si important? Parce que si vous souffrez d'hypercholestérolémie, votre risque de maladie cardiaque est 20 fois plus élevé que pour les autres.

Sans traitement, vous courez un risque élevé de crise cardiaque et d'accident vasculaire cérébral.

En travaillant avec votre médecin, vous pouvez trouver la meilleure thérapie pour contrôler votre LDL. Avec le bon plan de traitement et un mode de vie sain, vous pouvez réduire considérablement le risque de maladie cardiaque.

Si vous souffrez d'hypercholestérolémie, cela signifie que d'autres membres de votre famille le font aussi. Vous pouvez vous encourager et vous soutenir les uns les autres quand il s'agit de suivre un régime, de faire de l'exercice et de ne pas fumer.

Ressources sur l'article

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