Demandez à l'expert: Comprendre la polycythémie Vera et la myélofibrose
Table des matières:
- Comprendre la polycythémie vera (PV) et la myélofibrose (MF)
- peu d'amis et de proches auront déjà entendu parler de PV. C'est une maladie relativement rare, avec environ 150 000 personnes aux États-Unis vivant actuellement avec elle. PV est une condition de sang / moelle osseuse qui se produit un peu au hasard - il n'y a rien qu'une personne a fait ou n'a pas fait pour provoquer la maladie. La PV est toujours caractérisée par une surproduction de globules rouges et, fréquemment, par une augmentation des globules blancs et des plaquettes. Cette surproduction de cellules sanguines s'associe à certains symptômes, tels que la fatigue et les démangeaisons. Chez certaines personnes, les symptômes de PV peuvent changer au fil du temps, en particulier si la rate devient plus grande ou si la personne développe une anémie (faible nombre de globules rouges) après de nombreuses années de la maladie. PV augmente également le risque de coagulation du sang. Bien que PV est chronique, la condition peut progresser et nécessite toujours une surveillance attentive des symptômes et des paramètres objectifs tels que les numérations globulaires, en particulier le nombre de globules rouges.En résumé, la PV est une affection sanguine chronique relativement rare. Il est associé à des symptômes (en particulier la fatigue) et à un risque de coagulation sanguine. Les personnes atteintes de PV ont besoin d'une surveillance attentive et à long terme des changements de leurs symptômes et de leurs paramètres objectifs. Peu d'amis et de proches auront déjà entendu parler de PV. C'est une maladie relativement rare, avec environ 150 000 personnes aux États-Unis vivant actuellement avec elle. PV est un sang / os … Lire la suite
- JAK2 . Comment ai-je eu cette mutation? Je me réfère à
- il s'agit d'une question fréquente qui survient dans les visites de ma clinique avec des patients nouvellement diagnostiqués. Bien qu'elles ne soient pas transmises directement aux enfants, certaines familles peuvent développer une PV ou un autre néoplasme myéloprolifératif apparenté (NPP). Cela peut également inclure une thrombocytose essentielle, une myélofibrose et une leucémie myéloïde chronique. Selon notre expérience, nous constatons qu'environ 5 à 10% des personnes atteintes de PV auront un membre de la famille affecté. Comment utilisons nous cette information? Nous nous assurons que les membres de la famille sensibilisent leurs médecins à cette partie de l'histoire familiale. Nous ne recommandons pas que les membres de la famille subissent un test de mutation
- les symptômes de PV peuvent varier d'une personne à l'autre. Certaines personnes atteintes de PV sont diagnostiquées par une numération sanguine de routine, avant que tous les symptômes se sont développés. Ce n'est pas rare dans l'ère contemporaine de PV, car les gens ont des tests de numération globulaire plus fréquents qu'il y a des années. Dans certains cas, les gens ont des symptômes subtils. Ce n'est qu'après avoir appris plus sur PV qu'ils se rendent compte que les symptômes sont liés à PV. Ces symptômes peuvent inclure des maux de tête, des changements subtils de la vision, de la fatigue, des bourdonnements d'oreilles, des démangeaisons, des engourdissements et des picotements. Certains symptômes sont dus à la coagulation du sang des vaisseaux sanguins.Les caillots sanguins dans les petits vaisseaux affectent la qualité de vie, et les caillots sanguins dans les gros vaisseaux nécessitent un traitement plus agressif. Certains symptômes annoncent la progression de la maladie. Dans certains cas, les symptômes peuvent être provoqués par des traitements tels que la phlébotomie, l'aspirine, l'hydroxyurée, l'interféron ou le ruxolitinib (Jakafi). Il est important que les PV soient conscients de l'éventail des symptômes qui peuvent survenir et qu'ils soient proactifs dans la déclaration des symptômes. En effet, une modification des symptômes peut entraîner un changement de traitement. Les symptômes de PV peuvent varier d'une personne à l'autre. Certaines personnes atteintes de PV sont diagnostiquées par une numération sanguine de routine, avant que tous les symptômes se sont développés. Ce n'est pas rare dans le … Lire la suite
- la progression de la PV peut entraîner des changements dans les symptômes, des changements dans la taille de la rate et des changements dans la numération globulaire. Pour cette raison, une surveillance attentive comprend un examen des symptômes, du point de vue du patient, complété par la surveillance des paramètres objectifs. Pour certains, l'intensité nouvelle ou croissante des symptômes pourrait impliquer une progression. Par exemple, une nouvelle apparition de sueurs trempantes, une perte de poids ou une fatigue qui s'aggrave pourraient signifier un changement. De plus, un long intervalle sans nécessité de phlébotomie (à l'exception de l'hydroxyurée, de l'interféron ou du ruxolitinib) ou le développement d'une anémie pourrait annoncer un changement de MF. De plus, une augmentation de la taille de la rate pourrait être un signe de progression. Il est important que le subjectif et l'objectif soient équilibrés durant le processus de suivi. La progression de la PV peut entraîner des changements dans les symptômes, des changements dans la taille de la rate et des changements dans la numération sanguine. Pour cette raison, une surveillance attentive inclut une revue des symptômes, de … Lire la suite
- c'est difficile à prévoir pour un patient donné. Certaines études ont suggéré que le taux de progression vers MF est d'environ 10-15 pour cent à 10-15 ans. La progression peut survenir plus tôt pour certains, et plus tard pour d'autres. Par conséquent, une surveillance attentive est essentielle. Les patients et les médecins doivent être conscients des signes et des symptômes qui pourraient annoncer un changement. Ceci est difficile à prévoir pour un patient individuel. Certaines études ont suggéré que le taux de progression vers MF est d'environ 10-15 pour cent à 10-15 ans. La progression peut … Lire la suite
- Le ruxolitinib (Jakafi) est approuvé pour certaines personnes atteintes de PV qui ont eu une réponse inadéquate à l'hydroxyurée. Une réponse inadéquate peut inclure un échec à contrôler certains symptômes de PV, y compris celui d'une rate agrandie, ou des démangeaisons sévères. Un autre exemple peut inclure l'échec à contrôler les numérations globulaires malgré une dose suffisante d'hydroxyurée. Ceux qui ont une intolérance à l'hydroxyurée peuvent avoir eu des effets secondaires importants, tels qu'une numération globulaire très faible ou une ulcération cutanée. Le ruxolitinib n'est approuvé que pour les patients qui ont eu de telles complications avec l'hydroxyurée.Heureusement, ce n'est qu'une minorité de patients. Chez les patients éligibles, des publications ont démontré que le ruxolitinib (Jakafi) peut aider à contrôler le nombre de globules rouges sans phlébotomie. (La phlébotomie est une procédure qui enlève un peu de sang du corps pour réduire le nombre de globules rouges.) Le ruxolitinib a également été montré pour réduire les symptômes lourds, liés ou non à la rate. Certains effets secondaires peuvent survenir, tels que la diminution de la numération globulaire, le gain de poids, les changements de cholestérol, les infections (y compris le zona) et les symptômes physiques (maux de tête, vertiges, ecchymoses). Ces effets secondaires doivent être surveillés attentivement. En plus de l'hydroxyurée et du ruxolitinib, un autre médicament en cours d'évaluation pour le traitement de la PV est l'interféron pégylé. Lors d'essais cliniques antérieurs, ce médicament a aidé à contrôler la numération globulaire et a aidé à réduire la rate. Certains patients ont présenté une diminution du fardeau de leur mutation
- les perspectives à long terme s'améliorent certainement. Premièrement, le pronostic de MF est assez variable. Alors que certains ont des caractéristiques à risque plus élevé, d'autres peuvent profiter d'une période de longévité. Les perspectives s'améliorent en fonction des découvertes de marqueurs pronostiques, des contributions pertinentes à la pathogenèse de la maladie et, surtout, de nouveaux traitements. Actuellement, il existe un nombre sans précédent d'essais cliniques MF, impliquant de nouveaux médicaments ou des combinaisons. Les perspectives à long terme s'améliorent certainement. Premièrement, le pronostic de MF est assez variable. Alors que certains ont des caractéristiques à risque plus élevé, d'autres peuvent profiter d'une période de longévité. Les perspectives … Lire la suite
- il est important d'évaluer les symptômes rapportés par le patient et les paramètres objectifs. Certains symptômes tels qu'une perte de poids inexpliquée, une fièvre inexpliquée et des sueurs abondantes peuvent impliquer une progression. Une augmentation de la taille de la rate peut également impliquer une progression. L'apparition de l'anémie, en particulier avec le besoin de transfusions sanguines, peut également être un signe de progression. D'autres signes de progression comprennent des anomalies des cellules sanguines. Cela peut inclure des globules blancs élevés ou bas, des globules rouges faibles, des plaquettes hautes ou basses et une augmentation des globules blancs immatures, appelés blastes. Il est important d'évaluer les symptômes rapportés par le patient et les paramètres objectifs. Certains symptômes tels qu'une perte de poids inexpliquée, une fièvre inexpliquée et des sueurs abondantes … En savoir plus
- Il est préférable de décider de la fréquence des visites avec votre hématologue, en fonction de vos symptômes et de vos besoins uniques. Certains patients nécessitent des visites chaque mois, tandis que d'autres n'ont besoin que de visites tous les 3 ou 6 mois.Tout dépend de vos besoins individuels. Bien que biaisé, je pense que tous les patients MF devraient essayer de voir un spécialiste MF à un moment donné, pour se tenir au courant des progrès sur le terrain. Il peut être assez difficile de suivre, même pour ceux d'entre nous qui voient les patients atteints de MF dans chaque clinique, et encore moins pour ceux qui voient de nombreuses maladies du sang et des cancers différents au cours d'une seule journée. Il est préférable de décider de la fréquence des visites avec votre hématologue, en fonction de vos symptômes et de vos besoins uniques. Certains patients ont besoin de visites chaque mois, tandis que d'autres n'ont besoin que … Lire la suite
- Merci d'avoir soumis votre question. Votre question sera présentée si elle correspond aux normes et politiques éditoriales de Healthline. En attendant, n'hésitez pas à rejoindre notre communauté Facebook et inscrivez-vous à notre newsletter.
Comprendre la polycythémie vera (PV) et la myélofibrose (MF)
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Brady L. Stein, MD, MHS
Professeur adjoint de médecine
Northwestern University École de médecine Feinberg
Division d 'Hématologie / Oncologie Dr Brady Stein dirige le programme MPN de la Northwestern University et est actuellement le PI institutionnel des études cliniques pour les patients atteints de néoplasmes myéloprolifératifs. Il est également membre du Comité sur les communications de l'American Society of Hematology et est l'investigateur principal d'une étude initiée par un investigateur sur un inhibiteur de l'Aurora Kinase A. En outre, Il est le chercheur institutionnel sur une étude observationnelle prospective de la polycythémie vera, dont il est également le co-président du comité consultatif scientifique.
Le Dr Stein a été conférencier invité pour les colloques satellites ASH, Faits saillants de l'ASH sur les MPN, ann examens d'hématologie, et les fondations des patients. Il a participé à des réunions de sensibilisation et d'éducation des patients par téléphone avec Cancer Care, et a siégé au comité consultatif sur la myélofibrose pour l'ACCC. Il a reçu une subvention de défi MF pour un essai d'immunothérapie, dont l'ouverture est prévue pour l'automne 2016.La PV est une maladie rare. Comment puis-je l'expliquer à mes proches sans devenir trop clinique, afin qu'ils puissent comprendre ce que je fais face?
peu d'amis et de proches auront déjà entendu parler de PV. C'est une maladie relativement rare, avec environ 150 000 personnes aux États-Unis vivant actuellement avec elle. PV est une condition de sang / moelle osseuse qui se produit un peu au hasard - il n'y a rien qu'une personne a fait ou n'a pas fait pour provoquer la maladie. La PV est toujours caractérisée par une surproduction de globules rouges et, fréquemment, par une augmentation des globules blancs et des plaquettes. Cette surproduction de cellules sanguines s'associe à certains symptômes, tels que la fatigue et les démangeaisons. Chez certaines personnes, les symptômes de PV peuvent changer au fil du temps, en particulier si la rate devient plus grande ou si la personne développe une anémie (faible nombre de globules rouges) après de nombreuses années de la maladie. PV augmente également le risque de coagulation du sang. Bien que PV est chronique, la condition peut progresser et nécessite toujours une surveillance attentive des symptômes et des paramètres objectifs tels que les numérations globulaires, en particulier le nombre de globules rouges.En résumé, la PV est une affection sanguine chronique relativement rare. Il est associé à des symptômes (en particulier la fatigue) et à un risque de coagulation sanguine. Les personnes atteintes de PV ont besoin d'une surveillance attentive et à long terme des changements de leurs symptômes et de leurs paramètres objectifs. Peu d'amis et de proches auront déjà entendu parler de PV. C'est une maladie relativement rare, avec environ 150 000 personnes aux États-Unis vivant actuellement avec elle. PV est un sang / os … Lire la suite
On m'a diagnostiqué après que mon médecin ait vu que j'avais la mutation du gène
JAK2. Comment ai-je eu cette mutation? Je me réfère à
JAK2 comme un interrupteur qui aide la moelle osseuse à réguler la production de numération sanguine. Normalement, ce commutateur fluctue dans la position marche / arrêt. Dans presque toutes les personnes atteintes de PV, cet interrupteur est fixé sur la position "on", envoyant constamment un signal pour la production de numération globulaire à la moelle osseuse. La mutation est acquise, à l'âge adulte en général; les gens ne sont pas nés avec. La mutation se produit également de manière aléatoire. Alors que certaines familles ont une prédisposition, en général il n'y a rien qu'une personne a fait ou n'a pas fait pour provoquer la mutation. Je me réfère à JAK2 comme un interrupteur qui aide la moelle osseuse à réguler la production de numération sanguine. Normalement, ce commutateur fluctue dans la position marche / arrêt. Dans presque toutes les personnes … Lire la suite Quelles sont les chances que mes enfants reçoivent également un diagnostic de PV?il s'agit d'une question fréquente qui survient dans les visites de ma clinique avec des patients nouvellement diagnostiqués. Bien qu'elles ne soient pas transmises directement aux enfants, certaines familles peuvent développer une PV ou un autre néoplasme myéloprolifératif apparenté (NPP). Cela peut également inclure une thrombocytose essentielle, une myélofibrose et une leucémie myéloïde chronique. Selon notre expérience, nous constatons qu'environ 5 à 10% des personnes atteintes de PV auront un membre de la famille affecté. Comment utilisons nous cette information? Nous nous assurons que les membres de la famille sensibilisent leurs médecins à cette partie de l'histoire familiale. Nous ne recommandons pas que les membres de la famille subissent un test de mutation
JAK2. Cependant, avec la conscience d'une telle tendance familiale, un changement subtil dans les symptômes ou les numérations globulaires peuvent être considérés sous un jour différent. C'est une question commune qui se présente dans mes visites à la clinique avec des patients nouvellement diagnostiqués. Bien qu'il ne soit pas directement transmis aux enfants, il peut y avoir une prédisposition dans certaines … Lire la suite Je ne ressens aucun symptôme apparent. Est-ce normal? les symptômes de PV peuvent varier d'une personne à l'autre. Certaines personnes atteintes de PV sont diagnostiquées par une numération sanguine de routine, avant que tous les symptômes se sont développés. Ce n'est pas rare dans l'ère contemporaine de PV, car les gens ont des tests de numération globulaire plus fréquents qu'il y a des années. Dans certains cas, les gens ont des symptômes subtils. Ce n'est qu'après avoir appris plus sur PV qu'ils se rendent compte que les symptômes sont liés à PV. Ces symptômes peuvent inclure des maux de tête, des changements subtils de la vision, de la fatigue, des bourdonnements d'oreilles, des démangeaisons, des engourdissements et des picotements. Certains symptômes sont dus à la coagulation du sang des vaisseaux sanguins.Les caillots sanguins dans les petits vaisseaux affectent la qualité de vie, et les caillots sanguins dans les gros vaisseaux nécessitent un traitement plus agressif. Certains symptômes annoncent la progression de la maladie. Dans certains cas, les symptômes peuvent être provoqués par des traitements tels que la phlébotomie, l'aspirine, l'hydroxyurée, l'interféron ou le ruxolitinib (Jakafi). Il est important que les PV soient conscients de l'éventail des symptômes qui peuvent survenir et qu'ils soient proactifs dans la déclaration des symptômes. En effet, une modification des symptômes peut entraîner un changement de traitement. Les symptômes de PV peuvent varier d'une personne à l'autre. Certaines personnes atteintes de PV sont diagnostiquées par une numération sanguine de routine, avant que tous les symptômes se sont développés. Ce n'est pas rare dans le … Lire la suite
Comment savoir si mon PV progresse?
la progression de la PV peut entraîner des changements dans les symptômes, des changements dans la taille de la rate et des changements dans la numération globulaire. Pour cette raison, une surveillance attentive comprend un examen des symptômes, du point de vue du patient, complété par la surveillance des paramètres objectifs. Pour certains, l'intensité nouvelle ou croissante des symptômes pourrait impliquer une progression. Par exemple, une nouvelle apparition de sueurs trempantes, une perte de poids ou une fatigue qui s'aggrave pourraient signifier un changement. De plus, un long intervalle sans nécessité de phlébotomie (à l'exception de l'hydroxyurée, de l'interféron ou du ruxolitinib) ou le développement d'une anémie pourrait annoncer un changement de MF. De plus, une augmentation de la taille de la rate pourrait être un signe de progression. Il est important que le subjectif et l'objectif soient équilibrés durant le processus de suivi. La progression de la PV peut entraîner des changements dans les symptômes, des changements dans la taille de la rate et des changements dans la numération sanguine. Pour cette raison, une surveillance attentive inclut une revue des symptômes, de … Lire la suite
Quelle est la probabilité que je sois diagnostiqué avec MF si j'ai PV?
c'est difficile à prévoir pour un patient donné. Certaines études ont suggéré que le taux de progression vers MF est d'environ 10-15 pour cent à 10-15 ans. La progression peut survenir plus tôt pour certains, et plus tard pour d'autres. Par conséquent, une surveillance attentive est essentielle. Les patients et les médecins doivent être conscients des signes et des symptômes qui pourraient annoncer un changement. Ceci est difficile à prévoir pour un patient individuel. Certaines études ont suggéré que le taux de progression vers MF est d'environ 10-15 pour cent à 10-15 ans. La progression peut … Lire la suite
J'ai lu qu'un médicament approuvé par la FDA est maintenant disponible pour PV. Que devrais-je savoir avant de le prendre?
Le ruxolitinib (Jakafi) est approuvé pour certaines personnes atteintes de PV qui ont eu une réponse inadéquate à l'hydroxyurée. Une réponse inadéquate peut inclure un échec à contrôler certains symptômes de PV, y compris celui d'une rate agrandie, ou des démangeaisons sévères. Un autre exemple peut inclure l'échec à contrôler les numérations globulaires malgré une dose suffisante d'hydroxyurée. Ceux qui ont une intolérance à l'hydroxyurée peuvent avoir eu des effets secondaires importants, tels qu'une numération globulaire très faible ou une ulcération cutanée. Le ruxolitinib n'est approuvé que pour les patients qui ont eu de telles complications avec l'hydroxyurée.Heureusement, ce n'est qu'une minorité de patients. Chez les patients éligibles, des publications ont démontré que le ruxolitinib (Jakafi) peut aider à contrôler le nombre de globules rouges sans phlébotomie. (La phlébotomie est une procédure qui enlève un peu de sang du corps pour réduire le nombre de globules rouges.) Le ruxolitinib a également été montré pour réduire les symptômes lourds, liés ou non à la rate. Certains effets secondaires peuvent survenir, tels que la diminution de la numération globulaire, le gain de poids, les changements de cholestérol, les infections (y compris le zona) et les symptômes physiques (maux de tête, vertiges, ecchymoses). Ces effets secondaires doivent être surveillés attentivement. En plus de l'hydroxyurée et du ruxolitinib, un autre médicament en cours d'évaluation pour le traitement de la PV est l'interféron pégylé. Lors d'essais cliniques antérieurs, ce médicament a aidé à contrôler la numération globulaire et a aidé à réduire la rate. Certains patients ont présenté une diminution du fardeau de leur mutation
JAK2. Des essais cliniques importants sont en cours pour définir le rôle de ce médicament. Ruxolitinib (Jakafi) est approuvé pour certaines personnes atteintes de PV qui ont eu une réponse inadéquate à l'hydroxyurée. Une réponse inadéquate pourrait inclure un échec à contrôler certains … Lire la suite Quelles sont les perspectives à long terme pour MF?
les perspectives à long terme s'améliorent certainement. Premièrement, le pronostic de MF est assez variable. Alors que certains ont des caractéristiques à risque plus élevé, d'autres peuvent profiter d'une période de longévité. Les perspectives s'améliorent en fonction des découvertes de marqueurs pronostiques, des contributions pertinentes à la pathogenèse de la maladie et, surtout, de nouveaux traitements. Actuellement, il existe un nombre sans précédent d'essais cliniques MF, impliquant de nouveaux médicaments ou des combinaisons. Les perspectives à long terme s'améliorent certainement. Premièrement, le pronostic de MF est assez variable. Alors que certains ont des caractéristiques à risque plus élevé, d'autres peuvent profiter d'une période de longévité. Les perspectives … Lire la suite
Quels sont les signes que ma MF progresse?
il est important d'évaluer les symptômes rapportés par le patient et les paramètres objectifs. Certains symptômes tels qu'une perte de poids inexpliquée, une fièvre inexpliquée et des sueurs abondantes peuvent impliquer une progression. Une augmentation de la taille de la rate peut également impliquer une progression. L'apparition de l'anémie, en particulier avec le besoin de transfusions sanguines, peut également être un signe de progression. D'autres signes de progression comprennent des anomalies des cellules sanguines. Cela peut inclure des globules blancs élevés ou bas, des globules rouges faibles, des plaquettes hautes ou basses et une augmentation des globules blancs immatures, appelés blastes. Il est important d'évaluer les symptômes rapportés par le patient et les paramètres objectifs. Certains symptômes tels qu'une perte de poids inexpliquée, une fièvre inexpliquée et des sueurs abondantes … En savoir plus
Quand devrais-je aller voir un spécialiste? À quelle fréquence dois-je avoir des rendez-vous avec eux?
Il est préférable de décider de la fréquence des visites avec votre hématologue, en fonction de vos symptômes et de vos besoins uniques. Certains patients nécessitent des visites chaque mois, tandis que d'autres n'ont besoin que de visites tous les 3 ou 6 mois.Tout dépend de vos besoins individuels. Bien que biaisé, je pense que tous les patients MF devraient essayer de voir un spécialiste MF à un moment donné, pour se tenir au courant des progrès sur le terrain. Il peut être assez difficile de suivre, même pour ceux d'entre nous qui voient les patients atteints de MF dans chaque clinique, et encore moins pour ceux qui voient de nombreuses maladies du sang et des cancers différents au cours d'une seule journée. Il est préférable de décider de la fréquence des visites avec votre hématologue, en fonction de vos symptômes et de vos besoins uniques. Certains patients ont besoin de visites chaque mois, tandis que d'autres n'ont besoin que … Lire la suite
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