Mégalencéphalie: Symptômes, traitement et perspectives

Qu'est-ce que la mégalencéphalie?

Faits saillants

1. La mégalencéphalie est une maladie dans laquelle votre cerveau est anormalement gros.
2. Parfois, la mégalencéphalie se développe avec d'autres problèmes neurologiques ou malformations congénitales.
3. Votre traitement et vos perspectives dépendront de votre état spécifique.

La mégalencéphalie est une maladie dans laquelle votre cerveau est anormalement gros. Un cerveau adulte moyen pèse entre 1, 300 et 1, 400 grammes, ou entre 2. 87 livres et 3. 09 livres. Selon The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders, le cerveau d'un adulte atteint de mégalencéphalie pèse plus de 1, 600 grammes ou 3. 53 livres.

La mégalencéphalie peut être présente à la naissance. Cela peut aussi se développer avec le temps. Dans certains cas, votre cerveau peut atteindre deux fois le poids normal.

La mégalencéphalie peut survenir seule. Cela peut ne pas se produire avec des symptômes. Il peut également se produire avec un large éventail de problèmes neurologiques ou de malformations congénitales. Il est parfois confondu avec la macrocéphalie. C'est une condition dans laquelle votre tête est grande mais pas nécessairement anormale.

mégalencéphalie primaire, ou mégalencéphalie bénigne familiale

• mégalencéphalie secondaire, qui résulte d'un autre trouble
• mégalencéphalie unilatérale, ou hémimégalencéphalie, qui se produit lorsque la moitié de votre cerveau est agrandie
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Symptômes

Quels sont les symptômes de la mégalencéphalie?

Si vous souffrez de mégalencéphalie, vos symptômes peuvent être légers ou graves. Ils dépendent de la cause sous-jacente de votre état. Si vous avez une mégalencéphalie familiale bénigne, vous pouvez n'avoir aucun symptôme. Vous pouvez avoir une intelligence normale à avancée. Dans d'autres cas, vos traits faciaux peuvent avoir une taille ou une forme anormale. Si un autre trouble provoque la mégalencéphalie, vous pouvez avoir des troubles cognitifs, des convulsions ou d'autres symptômes.

Les symptômes neurologiques courants comprennent:

retarder le développement de la motricité globale, y compris la capacité de maintenir la tête droite, de changer de position, de se renverser, de s'asseoir et de rester

• retardé de développement du langage
• ; dans lequel votre cerveau n'envoie pas correctement d'impulsions à votre moelle épinière
• déficience intellectuelle
• défauts dans votre tonus musculaire
• asymétrie du corps
• paralysie
• incapacité à coordonner et contrôler vos mouvements
• saisies
• irrégularités visuelles
• Causes

Quelles sont les causes de la mégalencéphalie?

Des défauts dans la façon dont votre cerveau contrôle la production cellulaire provoquent la mégalencéphalie. Dans la croissance normale des cellules cérébrales, votre corps produit le nombre correct de cellules cérébrales. Il les produit au bon endroit au bon moment. La mégalencéphalie se produit lorsque votre cerveau produit trop de nouvelles cellules cérébrales ou de cellules trop grandes. Il peut également se produire lorsque des sous-produits métaboliques et de la matière s'accumulent dans votre cerveau.

Les facteurs génétiques et les troubles génétiques peuvent causer la mégalencéphalie. Par exemple, la maladie peut résulter:

de la maladie d'Alexander

• de la neurofibromatose
• de la sclérose tubéreuse
• des problèmes de prolifération tels que le syndrome de Sotos et le syndrome de Beckwith-Wiedemann
• tels que le syndrome de Klinefelter <999 > Des causes non génétiques peuvent également conduire à la mégalencéphalie. Par exemple, les troubles affectant le liquide céphalo-rachidien peuvent le provoquer.
• Parfois, le médecin ne peut pas identifier la cause.

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Facteurs de risque

Qui est à risque de mégalencéphalie?

La mégalencéphalie est trois à quatre fois plus fréquente chez les hommes que chez les femmes, rapporte The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Il affecte entre 10 et 30 pour cent des patients atteints de macrocéphalie. Les cas asymptomatiques peuvent ne pas être signalés, de sorte que l'incidence est inconnue.

Diagnostic

Comment la mégalencéphalie est-elle diagnostiquée?

Votre médecin effectuera un examen physique complet pour diagnostiquer la mégalencéphalie. Ils mesureront la circonférence de votre tête. Ils peuvent également mesurer les têtes de vos proches parents. Ils peuvent également prendre vos antécédents médicaux personnels et familiaux.

Dans certains cas, votre médecin pourrait effectuer des examens développementaux et neurologiques. Par exemple, ils peuvent commander des scanners IRM ou CT. Cela peut les aider à examiner l'apparence et la taille de votre cerveau. Ils peuvent également commander des tests de laboratoire. Cela peut les aider à vérifier les troubles génétiques et chromosomiques.

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Traitement

Comment la mégalencéphalie est-elle traitée?

Aucun remède contre la mégalencéphalie n'est disponible. Cependant, votre médecin peut vous prescrire des traitements pour vos symptômes, troubles sous-jacents ou handicaps associés.

Par exemple, votre médecin peut vous prescrire m

éditions.

Les médicaments anti-épileptiques peuvent aider à contrôler les crises. La physiothérapie, la parole et l'ergothérapie peuvent vous aider à gérer vos handicaps physiques ou neurologiques. Publicité Perspectives

Quelles sont les perspectives pour la mégalencéphalie?

Si vous souffrez de mégalencéphalie, vos perspectives à long terme dépendent de la gravité de votre état.

Dans certains cas, vos symptômes peuvent être très légers. Ils peuvent nécessiter peu ou pas de traitement. Ils peuvent avoir peu d'impact sur votre vie.

Dans d'autres cas, vos symptômes peuvent être sévères. Par exemple, les crises, la paralysie et les troubles cognitifs peuvent être limitants. Si vous présentez ces symptômes, vous pourriez avoir besoin de thérapies physiques, orthophoniques ou professionnelles. Les enfants présentant ces symptômes peuvent également avoir besoin de cours d'éducation spéciale.

Si vous souffrez d'hémimégalencéphalie, les perspectives à long terme sont médiocres. Cette condition est rare. Cela peut entraîner une déficience cognitive, des crises sévères et une paralysie d'un côté de votre corps.

Demandez à votre médecin plus d'informations sur votre diagnostic spécifique et vos perspectives à long terme.

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Prévention

Prévention de la mégalencéphalie

La mégalencéphalie n'est pas évitable. Si vous avez des antécédents familiaux de la maladie, parlez à votre médecin de conseil génétique.Cela peut vous aider à évaluer votre risque de développer la maladie. Il peut également vous aider à évaluer le risque pour vos enfants ou futurs enfants.