Phénylcétonurie: causes, symptômes et diagnostic

Qu'est-ce que la phénylcétonurie?

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique rare qui entraîne la formation d'un acide aminé appelé phénylalanine dans le corps. Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines. La phénylalanine est présente dans toutes les protéines et dans certains édulcorants artificiels.

Phenylalanine hydroxylase est une enzyme que votre corps utilise pour convertir la phénylalanine en tyrosine, dont votre corps a besoin pour créer des neurotransmetteurs tels que l'épinéphrine, la noradrénaline et la dopamine. La PCU est causée par un défaut dans le gène qui aide à créer la phénylalanine hydroxylase. Lorsque cette enzyme est manquante, votre corps ne peut pas décomposer la phénylalanine. Cela provoque une accumulation de phénylalanine dans votre corps.

Les bébés aux États-Unis subissent un dépistage de la PCU peu de temps après la naissance. La condition est rare dans ce pays, affectant seulement environ 1 sur 10. 000 à 15 000 nouveau-nés chaque année. Les signes et symptômes graves de la PCU sont rares aux États-Unis, car le dépistage précoce permet de commencer le traitement peu de temps après la naissance. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à soulager les symptômes de la PCU et à prévenir les lésions cérébrales.

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Symptômes

Symptômes de la phénylcétonurie

Les symptômes de la PCU peuvent varier de légers à sévères. La forme la plus sévère de ce trouble est connue sous le nom de PKU classique. Un nourrisson atteint de PCU classique peut sembler normal pendant les premiers mois de sa vie. Si le bébé n'est pas traité pour la PCU pendant ce temps, il commencera à développer les symptômes suivants:

convulsions
tremblements, ou tremblements et secousses
croissance rabougrie
hyperactivité
affections cutanées comme l'eczéma
, une odeur de moisi de leur haleine, de leur peau ou de leur urine

Si la PCU n'est pas diagnostiquée à la naissance et que le traitement ne démarre pas rapidement, le trouble peut causer:

lésions cérébrales irréversibles et déficiences intellectuelles dans les premiers mois de la vie
comportementale Problèmes et convulsions chez les enfants plus âgés

Une forme moins grave de PCU est appelée variante de la PCU ou hyperphénylalaninémie non associée à la PCU. Cela se produit lorsque le bébé a trop de phénylalanine dans son corps. Les nourrissons atteints de cette forme de trouble peuvent n'avoir que de légers symptômes, mais ils devront suivre un régime spécial pour prévenir les déficiences intellectuelles.

Une fois qu'un régime spécifique et d'autres traitements nécessaires sont commencés, les symptômes commencent à diminuer. Les personnes atteintes de PCU qui gèrent correctement leur alimentation ne présentent habituellement aucun symptôme.

Causes

Causes de la phénylcétonurie

La PCU est une maladie héréditaire provoquée par un défaut du gène PAH. Le gène PAH aide à créer la phénylalanine hydroxylase, l'enzyme responsable de la dégradation de la phénylalanine. Une accumulation dangereuse de phénylalanine peut se produire lorsque quelqu'un mange des aliments riches en protéines, tels que les œufs et la viande.

Les deux parents doivent transmettre une version défectueuse du gène de l'HTAP pour que leur enfant hérite du trouble.Si un seul parent transmet un gène modifié, l'enfant n'aura aucun symptôme, mais il sera porteur du gène.

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Diagnostic

Depuis les années 1960, les hôpitaux des États-Unis font systématiquement passer un test de dépistage de la PCU aux nouveau-nés en prélevant un échantillon de sang. Un médecin utilise une aiguille ou une lancette pour prélever quelques gouttes de sang du talon de votre bébé afin de dépister la PCU et d'autres troubles génétiques.

Le test de dépistage est effectué lorsque le bébé a entre un et deux jours et est toujours à l'hôpital. Si vous ne livrez pas votre bébé à l'hôpital, vous devrez planifier le test de dépistage avec votre médecin.

Des tests supplémentaires peuvent être effectués pour confirmer les résultats initiaux. Ces tests recherchent la présence de la mutation du gène PAH responsable de la PCU. Ces tests sont souvent effectués dans les six semaines après la naissance.

Si un enfant ou un adulte présente des symptômes de PCU, tels que des retards de développement, le médecin ordonnera un test sanguin pour confirmer le diagnostic. Ce test consiste à prélever un échantillon de sang et à l'analyser pour déterminer la présence de l'enzyme nécessaire à la dégradation de la phénylalanine.

Traitements

Options de traitement

Les personnes atteintes de PCU peuvent soulager leurs symptômes et prévenir les complications en suivant un régime spécial et en prenant des médicaments.

Régime alimentaire

Le principal moyen de traiter la PCU est de suivre un régime spécial qui limite les aliments contenant de la phénylalanine. Les nourrissons atteints de PCU peuvent être nourris avec du lait maternel. Ils ont également généralement besoin de consommer une formule spéciale appelée Lofenalac. Lorsque votre bébé est assez âgé pour manger des aliments solides, vous devez éviter de lui laisser manger des aliments riches en protéines. Ces aliments comprennent:

oeufs
fromage
noix
lait
haricots
poulet
boeuf
porc
poisson

Pour s'assurer qu'ils reçoivent toujours une quantité adéquate de protéines, les enfants atteints de PCU doivent consommer la formule de la PCU. Il contient tous les acides aminés dont le corps a besoin, à l'exception de la phénylalanine. Il existe également certains aliments à faible teneur en protéines, favorables à la PCU, qui peuvent être trouvés dans les magasins de santé spécialisés.

Les personnes atteintes de PCU devront suivre ces restrictions alimentaires et consommer une formule de PCU tout au long de leur vie pour gérer leurs symptômes.

Il est important de noter que les plans de repas de la PCU varient d'une personne à l'autre. Les personnes atteintes de PCU doivent travailler en étroite collaboration avec un médecin ou une diététiste pour maintenir un équilibre adéquat des nutriments tout en limitant leur consommation de phénylalanine. Ils doivent également surveiller leurs niveaux de phénylalanine en gardant des enregistrements de la quantité de phénylalanine dans les aliments qu'ils mangent tout au long de la journée.

Certaines législatures ont adopté des projets de loi prévoyant une couverture d'assurance pour les aliments et les formules nécessaires au traitement de la PCU. Vérifiez auprès de votre législature d'État et compagnie d'assurance médicale pour savoir si cette couverture est disponible pour vous. Si vous n'avez pas d'assurance médicale, vous pouvez vérifier auprès de vos services de santé locaux pour voir quelles sont les options disponibles pour vous aider à payer la formule de la PCU.

Médication

La Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) a récemment approuvé la saproptérine (Kuvan) pour le traitement de la PCU.La saproptérine aide à réduire les niveaux de phénylalanine. Ce médicament doit être utilisé en association avec un plan de repas spécial pour la PCU. Cependant, cela ne fonctionne pas pour tout le monde avec la PCU. C'est le plus efficace chez les enfants avec des cas bénins de PCU.

Pendant la grossesse

Grossesse et phénylcétonurie

La femme atteinte de PCU peut présenter un risque de complications, y compris une fausse couche, si elle ne suit pas un plan de PCU durant ses années de procréation. Il y a aussi une chance que l'enfant à naître sera exposé à des niveaux élevés de phénylalanine. Cela peut entraîner divers problèmes chez le bébé, notamment:

déficiences intellectuelles
malformations cardiaques
retard de croissance
faible poids à la naissance
une tête anormalement petite

Ces signes ne sont pas immédiatement perceptibles chez un nouveau-né, mais un médecin effectuera des tests pour vérifier les signes de problèmes médicaux que votre enfant pourrait avoir.

Perspectives

Perspectives à long terme pour les personnes atteintes de phénylcétonurie

Les perspectives à long terme pour les personnes atteintes de PCU sont très bonnes si elles suivent de près un plan de repas et peu de temps après la naissance. Lorsque le diagnostic et le traitement sont retardés, des lésions cérébrales peuvent survenir. Cela peut entraîner des déficiences intellectuelles dès la première année de vie de l'enfant. La PCU non traitée peut également causer:

retard de développement
problèmes comportementaux et émotionnels
problèmes neurologiques, tels que tremblements et convulsions

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Prévention

Peut-on prévenir la phénylcétonurie?

La PCU est une maladie génétique, elle ne peut donc pas être évitée. Cependant, un dosage enzymatique peut être fait pour les personnes qui prévoient d'avoir des enfants. Un test enzymatique est un test sanguin qui peut déterminer si quelqu'un porte le gène défectueux qui provoque la PCU. Le test peut également être fait pendant la grossesse pour dépister la PKU chez les bébés à naître.

Si vous avez une PCU, vous pouvez prévenir les symptômes en suivant votre plan de repas pendant toute votre vie.