Porphyries: causes, symptômes et traitement

Qu'est-ce que la porphyrie?

Les porphyries sont un groupe de maladies sanguines héréditaires rares. l'hémoglobine (protéine dans les globules rouges qui transporte l'oxygène) correctement Hème est fait de porphyrine (un composé organique naturel dans le corps) lié au fer.Hème aide les globules rouges (RBC) transporter de l'oxygène et donne également aux globules rouges leur couleur. On le trouve également dans la myoglobine, une protéine du cœur et des muscles squelettiques.

Le corps fait plusieurs étapes pour fabriquer de l'hème, mais chez les personnes atteintes de porphyrie, le corps manque certaines enzymes nécessaires pour compléter ce processus, provoquant l'accumulation de porphyrine dans les tissus et le sang, ce qui peut causer divers symptômes allant de légers à sévères Les symptômes les plus courants de la porphyrie sont les douleurs abdominales, la sensibilité à la lumière (éruptions cutanées ou cloques) et des problèmes avec les muscles et le système nerveux. La phyria varie et dépend de l'enzyme manquante.

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Causes

Causes

La porphyrie est une maladie génétique. Selon le Journal de la planification familiale (JFP), la plupart des types de porphyrie sont autosomiques dominantes, ce qui signifie qu'une personne hérite seulement du gène anormal d'un parent. (JFP, 2012) Cependant, certains facteurs peuvent déclencher des symptômes, appelés «attaques». "Les facteurs incluent:

• médicaments
• infection
• consommation d'alcool
• certaines hormones, telles que oestrogène
• lumière du soleil

types

types

Il existe plusieurs types de porphyrie, qui sont classés en deux catégories: hépatique et érythropoïétique. Les formes hépatiques de la maladie sont causées par des problèmes dans le foie et sont associées à des symptômes tels que des douleurs abdominales et des problèmes avec le système nerveux central. Formes érythropoïétiques sont causées par des problèmes dans les globules rouges.

Il existe cinq types de porphyrie hépatique:

• aiguë intermittente (AIP)
• coproporphyrie héréditaire (HCP)
• porphyrie variegate
• déficit en acide aminolévulinique déshydratase (AVADDP)
• porphyrie cutanée tardive (PCT

Selon le Centre national d'information sur la biotechnologie (NCBI), PCT est le type le plus commun de la porphyrie. Il est associé à une extrême sensibilité au soleil. (NCBI, 2011)

La porphyrie érythropoïétique est associée à une sensibilité à la lumière. Il y a deux types: la muroporphyrie et la protoporphyrie.

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Symptômes

Symptômes

Les symptômes dépendent du type de porphyrie. La douleur abdominale sévère est présente dans tous les types, aussi bien que l'urine qui est de couleur rougeâtre-brune. Ceci est causé par l'accumulation de porphyrines, et se produit généralement après une attaque.

Les symptômes associés à une maladie hépatique comprennent:

• douleur des membres
• neuropathie
• hypertension
• tachycardie (rythme cardiaque rapide)
• déséquilibre électrolytique

Les symptômes associés à une maladie érythropoïétique comprennent:

• extrêmes sensibilité cutanée à la lumière
• anémie (lorsque le corps ne produit pas assez de nouveaux globules rouges)
• changements dans la pigmentation cutanée
• comportement erratique lié à l'exposition au soleil

Diagnostic

Diagnostic de la porphyrie

Plusieurs tests peut aider à diagnostiquer cette condition.

Les tests qui recherchent des problèmes physiques incluent:

• tomodensitométrie (TDM)
• échographie thoracique
• échocardiogramme (ECG)

Les tests sanguins comprennent:

• test d'urine pour la fluorescence
• test d'urine de porphobilinogène (PBG)
• numération globulaire complète (CBC)

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Traitement

Traitement

Il n'y a pas de remède contre la porphyrie. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes. La plupart des cas sont traités avec des médicaments.

Traitements pour les maladies hépatiques:

• bêta-bloquants (Atenolol) pour gérer la pression artérielle
• régime riche en glucides pour aider à la récupération
• opioïdes pour la gestion de la douleur
• hématine pour raccourcir les crises

Traitements pour érythropoïétique maladie comprennent:

• suppléments de fer pour l'anémie
• transfusions sanguines
• greffe de moelle osseuse

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Prévention

Prévention

La porphyrie ne peut pas être évitée. Cependant, les symptômes peuvent être réduits en évitant ou en éliminant les déclencheurs.

Les facteurs à éliminer comprennent:

• drogues récréatives
• stress mental
• consommation excessive d'alcool
• certains antibiotiques

La prévention des symptômes érythropoïétiques se concentre sur la réduction de l'exposition à la lumière:

• la lumière du soleil
• portant des manches longues, des chapeaux et d'autres vêtements de protection alors que l'extérieur
• demande une protection pendant la chirurgie - dans de rares cas, une lésion phototoxique peut survenir. Cela se produit lorsque la lumière perce les organes et conduit à l'infection.

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Complications

Complications

La porphyrie est incurable et difficile à gérer. Les complications sont communes. Ils comprennent:

• coma
• calculs biliaires
• paralysie
• insuffisance respiratoire
• maladie hépatique et échec
• cicatrisation cutanée

Perspectives

Perspectives à long terme de la porphyrie

Les perspectives à long terme varient considérablement. Les patients peuvent ne pas être diagnostiqués avant que les dommages aient été faits.

Les dommages permanents peuvent comprendre:

• difficultés respiratoires nécessitant de l'oxygène continu
• problèmes de marche
• crises d'angoisse
• cicatrices

Un diagnostic précoce peut vous aider à mener une vie relativement normale. La gestion est également très importante.

Si vous avez une maladie héréditaire, parlez à un conseiller en génétique. Il ou elle peut vous aider à comprendre le risque de le transmettre à vos enfants.