Hémoglobinurie paroxystique nocturne et vos cellules sanguines

Qu'est-ce que l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN)?

L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie rare qui provoque la dégradation des globules rouges plus tôt que prévu. Cette destruction précoce peut conduire à des symptômes et des complications allant de minimes, tels que la décoloration de l'urine, à graves, tels que la leucémie et l'accident vasculaire cérébral. Il n'y a pas de facteurs de risque connus pour l'HPN. Cette condition implique un gène appelé PIGA, mais ce n'est pas une maladie que vous pouvez hériter de vos parents. La maladie est acquise par des mutations génétiques qui se produisent tout au long de votre vie.

L'HPN survient lorsque des mutations entraînent la perte du gène PIGA. Les mutations se produisent dans ce qu'on appelle "cellules souches hématopoïétiques". "Ce sont des cellules dans votre moelle osseuse qui conduisent à la production de cellules sanguines. Si vous avez développé une mutation, vous allez créer des cellules sanguines anormales.

La perte du gène PIGA signifie que vous n'avez pas de couche protéinique protectrice à l'extérieur de vos globules rouges.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne?

Le principal symptôme de l'HPN est l'urine décolorée. Les globules rouges détruits prématurément conduisent à la libération d'hémoglobine dans l'urine. L'hémoglobine est ce qui rend votre sang rouge. Vous pouvez généralement voir la décoloration la nuit ou tôt le matin, après que l'urine s'est accumulée dans votre vessie. Certaines personnes atteintes d'HPN ne verront toutefois pas de décoloration. L'hémoglobine peut être présente dans votre urine à des niveaux qui ne sont pas visibles simplement en regardant l'urine.

D'autres symptômes d'HPN incluent:

maux de dos

• maux de tête
• essoufflement
• douleurs abdominales
• contusions facilement
• Une complication possible très grave de l'HPN est la formation de caillots sanguins. Vos plaquettes sont impliquées dans la coagulation de votre sang et l'HPN peut diminuer ou altérer vos plaquettes. Les symptômes de l'HPN peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Certaines personnes n'auront que des symptômes très légers, tandis que d'autres peuvent présenter des complications graves et potentiellement mortelles.

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Diagnostic

Comment l'hémoglobinurie paroxystique nocturne est-elle diagnostiquée?

Pour diagnostiquer l'HPN, votre médecin examinera vos symptômes. La décoloration de l'urine, les caillots sanguins inexpliqués et l'anémie sont des indices majeurs.Vous aurez probablement besoin de plus de tests pour confirmer la présence de la maladie.

Plusieurs tests peuvent confirmer la maladie, mais le meilleur test actuel est une analyse en cytométrie de flux des globules rouges. Le test est très sensible et peut détecter l'absence de la couche protéique sur les globules rouges. Pour avoir le test, il suffit d'avoir un petit échantillon de sang prélevé.

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Traitements

Quelles sont les options de traitement pour l'hémoglobinurie paroxystique nocturne?

Les options de traitement de l'HPN varient selon les symptômes que vous présentez et leur gravité. Pour la plupart des gens, le traitement des symptômes peut gérer avec succès l'HPN. Les médicaments qui traitent l'anémie minimisent la dégradation des cellules sanguines et réduisent le risque de formation de caillots sanguins. Des transfusions sanguines peuvent être nécessaires pour augmenter le nombre de globules rouges.

Vous pourriez avoir besoin de stéroïdes pour supprimer votre système immunitaire dans le cadre de la prise en charge de la maladie. Dans ce cas, votre médecin peut vous recommander des vaccins pour vous protéger des infections. Vous pourriez aussi avoir besoin de transfusions sanguines pour maintenir vos taux sanguins normaux.

Un médicament appelé éculizumab peut être très efficace chez certains patients. Il arrête la dégradation des globules rouges et peut remplacer le besoin de transfusions sanguines.

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Complications

Quelles sont les complications associées à l'hémoglobinurie paroxystique nocturne?

L'absence du gène PIGA peut entraîner une multitude de maladies et de complications allant de mineures à mortelles.

Anémie

L'anémie survient lorsque vous avez trop peu de globules rouges. C'est très commun avec PNH. Il peut y avoir plusieurs causes, mais dans le cas de l'HPN, cela se produit à cause de la destruction prématurée des cellules sanguines. Les symptômes comprennent:

fatigue

• faiblesse
• maux de tête
• vertiges
• peau pâle
• essoufflement
• Leucémie myéloïde aiguë

Moins souvent, l'HPN peut entraîner une leucémie myéloïde aiguë. Les symptômes sont:

saignement des gencives

• ecchymose
• fièvre
• essoufflement
• perte de poids
• éruptions cutanées
• douleur osseuse
• fatigue
• Thrombose

La complication la plus grave, bien que moins courante que l'anémie, est la formation de caillots sanguins. Cette complication est connue sous le nom de thrombose. Les caillots causent de la douleur et de la douleur là où ils se forment dans le corps. Ils peuvent également se déplacer dans tout le corps. Des caillots de sang dans les poumons, le cerveau ou près du cœur peuvent entraîner un accident vasculaire cérébral et la mort.

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Outlook

Quelles sont les perspectives à long terme?

Les perspectives pour une personne atteinte d'HPN varient selon la gravité de la maladie. Dans très peu de cas, les cellules sanguines anormales diminuent avec le temps. Dans la plupart des cas, cependant, un traitement est nécessaire pour gérer la maladie. La plupart des gens vivent 10 ans ou plus après le diagnostic initial.