Syndrome du X fragile: causes, symptômes et diagnostic

Qu'est-ce que le syndrome du X fragile?

Points clés

1. Le syndrome du X fragile (FXS) est une maladie génétique héréditaire. Il est également connu au syndrome de Martin-Bell.
2. Le FXS peut entraîner des difficultés d'apprentissage, des retards de développement et des problèmes sociaux ou comportementaux. Les incapacités varient en gravité.
3. Quand les bébés manquent des étapes de développement, ils peuvent être des symptômes de FXS. Il y a aussi des caractéristiques physiques notables, comme une grande circonférence de la tête ou un visage allongé.

Le syndrome du X fragile (FXS) est une maladie héréditaire transmise par les parents aux enfants et qui cause des déficiences intellectuelles et développementales. C'est aussi connu sous le nom de syndrome de Martin-Bell.

La FXS est la cause héréditaire la plus fréquente d'incapacité mentale chez les garçons. Il affecte 1 sur 4 000 garçons. Il est moins fréquent chez les filles, affectant environ 1 sur 8 000. Les garçons ont généralement des symptômes plus graves que les filles.

Les personnes atteintes de SXF éprouvent généralement une série de problèmes de développement et d'apprentissage.

La maladie est chronique ou permanente. Seules certaines personnes avec FXS sont capables de vivre de manière indépendante.

PublicitéPublicité

Symptômes

Quels sont les symptômes du syndrome de l'X fragile?

Le FXS peut entraîner des difficultés d'apprentissage, des retards de développement et des problèmes sociaux ou comportementaux. Les incapacités varient en gravité. Les garçons avec FXS ont généralement un certain niveau de déficience intellectuelle. Les filles peuvent avoir une déficience intellectuelle ou un trouble d'apprentissage, ou les deux, mais beaucoup avec le syndrome du X fragile auront une intelligence normale. Ils pourraient seulement être diagnostiqués avec FXS si un autre membre de la famille est également diagnostiqué.

Les personnes atteintes du SXF peuvent présenter une combinaison des symptômes suivants pendant leur enfance et tout au long de leur vie:

• retards de développement, tels que prendre plus de temps que d'habitude pour s'asseoir, marcher ou parler le même âge
• bégaiement
• déficiences intellectuelles et d'apprentissage, comme avoir du mal à acquérir de nouvelles compétences
• anxiété générale ou sociale
• autisme
• impulsivité
• difficultés d'attention
• problèmes sociaux, comme ne pas faire contact visuel avec d'autres personnes, ne pas aimer être touché, et difficulté à comprendre le langage corporel
• hyperactivité
• crises
• dépression
• difficulté à dormir

Certaines personnes atteintes de SXF ont des anomalies physiques. Ceux-ci peuvent inclure:

• un grand front ou des oreilles, avec une mâchoire proéminente
• une face allongée
• des oreilles saillantes, le front et le menton
• des articulations lâches ou flexibles
• des pieds plats

999> Qu'est-ce qui cause le syndrome du X fragile?

Le FXS est causé par un défaut du gène FMR1 situé sur le chromosome X. Le chromosome X est l'un des deux types de chromosomes sexuels. L'autre est le chromosome Y. Les femmes ont deux chromosomes X tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.

Le défaut, ou mutation, sur le gène FMR1 empêche le gène de produire correctement une protéine appelée la fragile X retard mental 1 protéine. Cette protéine joue un rôle dans le fonctionnement du système nerveux. La fonction exacte de la protéine n'est pas entièrement comprise. Un manque ou une pénurie de cette protéine provoque les symptômes caractéristiques de FXS.

PublicitéPublicitéPublicité

Risques

Existe-t-il des risques pour la santé des transporteurs?

Être un porteur de permutation X fragile peut augmenter votre risque pour diverses conditions médicales. Informez votre médecin si vous pensez être porteur ou si vous avez un enfant atteint de FXS. Cela aidera votre médecin à gérer vos soins.

Les femmes porteuses courent un risque accru de ménopause prématurée ou de ménopause qui commence avant l'âge de 40 ans. Les hommes porteurs sont plus à risque d'une maladie appelée syndrome de l'ataxie tremblement X fragile (FXTAS). FXTAS provoque un tremblement qui s'aggrave de plus en plus. Cela peut également entraîner des problèmes d'équilibre et de marche. Les porteurs masculins peuvent également présenter un risque accru de démence.

Diagnostic

Comment le syndrome du X fragile est-il diagnostiqué?

Les enfants qui présentent des signes de retards de développement ou d'autres symptômes apparents du SXF, comme un large tour de tête ou des différences subtiles dans les traits du visage à un jeune âge, peuvent être testés pour le SXF. Votre enfant peut également subir un test s'il existe des antécédents familiaux de SXF.

L'âge moyen du diagnostic chez les garçons est de 35 à 37 mois. Chez les filles, l'âge moyen de diagnostic est de 41,6 mois.

Le FXS peut être diagnostiqué à l'aide d'un test sanguin d'ADN appelé test d'ADN FMR1. Le test recherche les changements dans le gène FMR1 associés à FXS. Selon les résultats, votre médecin peut choisir de faire des tests supplémentaires pour déterminer la gravité de la maladie.

PublicitéPublicité

Traitement

Comment le syndrome du X fragile est-il traité?

FXS ne peut pas être traité. Le traitement vise à aider les personnes atteintes de la maladie à apprendre les principales compétences linguistiques et sociales. Cela peut nécessiter l'aide d'enseignants, de thérapeutes, de membres de la famille, de médecins et d'entraîneurs.

Il existe peut-être des services et d'autres ressources disponibles dans votre communauté pour aider les enfants à acquérir des compétences importantes pour un développement correct. Si vous êtes aux États-Unis, vous pouvez contacter la National Fragile X Foundation au 800-688-8765 pour plus d'informations concernant la thérapie spécialisée et les plans éducatifs.

Les médicaments habituellement prescrits pour les troubles du comportement, tels que le trouble déficitaire de l'attention (TDA) ou l'anxiété, peuvent être prescrits pour traiter les symptômes du SXF. Les médicaments comprennent:

méthylphénidate (Ritalin)

• guanfacine (Intuniv)
• clonidine (Catapres)
• inhibiteur sélectif de la recapture de la sérotonine (ISRS), comme sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxétine (Cymbalta), et paroxetine (Pail, Pexeva)
• Publicité

Perspectives

À quoi peut-on s'attendre à long terme?

Le SXF est une maladie qui dure toute la vie et peut toucher tous les aspects de la vie, y compris la scolarité, le travail et la vie sociale d'une personne.

Les résultats d'une enquête nationale indiquent qu'environ 44% des femmes et 9% des hommes atteints de SXF atteignent un niveau élevé d'indépendance à l'âge adulte. La majorité des femmes ont obtenu au moins un diplôme d'études secondaires et environ la moitié d'entre elles ont réussi à occuper un emploi à temps plein. La majorité des hommes atteints du syndrome de l'X fragile avaient besoin d'aide pour leurs activités quotidiennes à l'âge adulte. Peu d'hommes dans l'enquête ont obtenu un diplôme d'études secondaires ou ont réussi à trouver un emploi à temps plein.

Si vous craignez d'être porteur d'une permutation de l'X fragile, demandez à votre médecin de vous soumettre à un test génétique. Ils peuvent vous aider à comprendre vos risques et ce que signifie être un transporteur pour vous.