Ataxie de Friedreich: symptômes, causes et diagnostic

Qu'est-ce que l'ataxie de Friedreich?

L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique rare qui entraîne des difficultés à marcher, une perte de sensation dans les bras et les jambes et une altération de la parole. C'est aussi connu sous le nom de dégénérescence spinocérébelleuse. La maladie cause des dommages à certaines parties de votre cerveau et de la moelle épinière et peut également affecter votre cœur.

"Ataxie" signifie le désordre. Il existe un certain nombre de types d'ataxie avec un certain nombre de causes. L'ataxie de Friedreich est un type de cette condition.

L'ataxie de Friedreich affecte environ 1 personne sur 40 000.

Bien qu'il n'y ait pas de traitement pour l'ataxie de Friedreich, il existe plusieurs traitements disponibles pour vous aider à faire face aux symptômes.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de l'ataxie de Friedreich?

L'ataxie de Friedreich peut être diagnostiquée entre l'âge de 2 ans et le début de la cinquantaine, mais elle est le plus souvent diagnostiquée entre 10 et 15 ans. La difficulté à marcher est le symptôme initial le plus courant. D'autres symptômes incluent:

• changements de vision
• perte d'audition
• muscles faibles
• manque de réflexes dans les jambes
• mauvaise coordination ou manque de coordination
• problèmes d'élocution
• œil involontaire mouvements
• difformités du pied, comme le pied bot
• difficulté à détecter les vibrations dans les jambes et les pieds

Beaucoup de personnes atteintes de cette maladie ont également une forme de maladie cardiaque. Environ 75 pour cent des personnes atteintes d'ataxie de Friedreich ont des anomalies cardiaques. Le type le plus commun est la cardiomyopathie hypertrophique, un épaississement du muscle cardiaque. Les symptômes de maladie cardiaque comprennent des palpitations cardiaques, des douleurs thoraciques et un essoufflement. L'ataxie de Friedreich peut éventuellement conduire au diabète.

Causes

Quelles sont les causes de l'ataxie de Friedreich?

L'ataxie de Friedreich est un défaut génétique hérité des deux parents par ce qu'on appelle la transmission autosomique récessive. "La maladie est liée à un gène appelé FXN. Normalement, ce gène va entraîner votre corps à produire jusqu'à 33 copies d'une séquence d'ADN spécifique. Chez les personnes atteintes d'ataxie de Friedreich, cette séquence peut se répéter de 66 à plus de 1 000 fois, selon la référence à la maison de génétique de la bibliothèque nationale des États-Unis. Lorsque la production de cette séquence d'ADN devient incontrôlable, il peut en résulter de graves dommages au cervelet et à la moelle épinière.

Les personnes ayant des antécédents familiaux d'ataxie de Friedreich sont plus à risque d'hériter de cette maladie. Si le gène défectueux n'est transmis que par l'un des parents, la personne devient porteuse de la maladie mais ne présente généralement aucun symptôme.

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Diagnostic

Comment l'ataxie de Friedreich est-elle diagnostiquée?

Votre médecin examinera vos antécédents médicaux et procédera à un examen physique complet.Cela comprendra un examen neuromusculaire détaillé. L'examen se concentrera sur la recherche de problèmes avec votre système nerveux. Les signes de dommages comprennent un mauvais équilibre, un manque de réflexes et un manque de sensation dans vos articulations.

Votre médecin peut également vous prescrire un scanner et une IRM du cerveau et de la moelle épinière. Une IRM montre des images des structures internes de votre corps. Une tomodensitométrie produit des images de vos os, organes et vaisseaux sanguins. Vous pourriez aussi avoir des radiographies régulières de la tête, de la colonne vertébrale et de la poitrine prises.

Les tests génétiques peuvent montrer si vous avez le gène défectueux de la frataxine qui cause l'ataxie de Friedreich. Votre médecin pourrait également commander l'électromyographie pour mesurer l'activité électrique dans vos cellules musculaires. Une étude de conduction nerveuse peut être faite pour voir à quelle vitesse vos nerfs envoient des impulsions.

Votre médecin pourrait vous demander de passer un examen de la vue pour vérifier si votre nerf optique est endommagé. En outre, votre médecin peut effectuer des échocardiogrammes et des électrocardiogrammes pour diagnostiquer une maladie cardiaque.

Traitement

Comment l'ataxie de Friedreich est-elle traitée?

L'ataxie de Friedreich ne peut être guérie. Votre médecin traitera les affections et les symptômes sous-jacents à la place. La physiothérapie et l'orthophonie peuvent vous aider à fonctionner. Vous pouvez également avoir besoin d'aide à la marche pour vous aider à vous déplacer. Des orthèses et d'autres appareils orthopédiques ou une intervention chirurgicale peuvent être nécessaires si vous développez une colonne vertébrale courbée ou des problèmes avec vos pieds. Les médicaments peuvent être utilisés pour traiter les maladies cardiaques et le diabète.

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Outlook

Quelles sont les perspectives à long terme?

Avec le temps, l'ataxie de Friedreich s'aggrave. Environ 15 à 20 ans après l'apparition des symptômes, de nombreuses personnes atteintes d'ataxie de Friedreich doivent dépendre d'un fauteuil roulant. Ceux qui ont avancé l'ataxie pourraient ne pas pouvoir se déplacer du tout. Les maladies cardiaques sont la principale cause de décès chez les personnes atteintes d'ataxie de Friedreich. Il devient généralement mortel au début de l'âge adulte. Les personnes ayant des symptômes d'ataxie bénins vivent généralement plus longtemps.

L'ataxie de Friedreich entraîne le diabète chez environ 10% des personnes qui en sont atteintes. D'autres complications incluent l'insuffisance cardiaque, la scoliose et la difficulté à digérer les glucides.

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Prévention

L'ataxie de Friedreich peut-elle être évitée?

Il n'y a aucun moyen d'empêcher l'ataxie de Friedreich. Puisque la condition est héréditaire, le conseil génétique et le dépistage sont recommandés si vous avez la maladie et prévoyez d'avoir des enfants. Un conseiller peut vous donner une estimation des chances de votre enfant d'avoir cette maladie ou de porter le gène sans présenter de symptômes.