Syndrome de Gardner: symptômes, diagnostic et traitement

Qu'est-ce que le syndrome de Gardner?

Le syndrome de Gardner est une maladie génétique rare. Il provoque généralement ce qui commence à être des excroissances bénignes ou non cancéreuses. Il est classé comme un sous-type de polypose adénomateuse familiale, qui au fil du temps provoque le cancer du côlon.

Le syndrome de Gardner peut entraîner des excroissances sur diverses parties du corps. Les tumeurs se trouvent le plus souvent dans le côlon, parfois en grand nombre. Ils ont tendance à augmenter avec l'âge. En plus des polypes sur le côlon, les tumeurs peuvent se développer, y compris les fibromes, les tumeurs desmoïdes et les kystes sébacés, qui sont des excroissances remplies de liquide sous la peau. Des lésions oculaires peuvent également survenir sur la rétine chez une personne atteinte du syndrome de Gardner.

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Causes

Quelles sont les causes du syndrome de Gardner?

Le syndrome est une maladie génétique, c'est-à-dire héréditaire. Le gène de la polypose adénomateuse (APC) médie la production de la protéine APC. La protéine APC régule la croissance cellulaire en empêchant les cellules de se diviser trop rapidement ou de manière désordonnée. Les personnes atteintes du syndrome de Gardner ont un défaut du gène APC. Cela conduit à une croissance anormale des tissus. Ce qui cause la mutation de ce gène n'a pas été déterminé.

Facteurs de risque

Qui est à risque de développer le syndrome de Gardner?

Le principal facteur de risque de développer le syndrome de Gardner est d'avoir au moins un parent atteint de la maladie. Une mutation spontanée dans le gène APC est une occurrence beaucoup moins commune.

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Symptômes

Symptômes du syndrome de Gardner

Les symptômes courants de cette maladie comprennent:

• croissances dans le côlon
• développement de dents supplémentaires
• tumeurs osseuses du crâne et autres os <999 > kystes sous la peau
• Le principal symptôme du syndrome de Gardner est la présence de multiples tumeurs dans le côlon. Les excroissances sont également connues sous le nom de polypes. Bien que le nombre de croissances varie, ils peuvent être dans les centaines.

En plus des excroissances sur le côlon, des dents supplémentaires peuvent apparaître, ainsi que des tumeurs osseuses sur le crâne. Un autre symptôme commun du syndrome de Gardner est des kystes, qui peuvent se former sous la peau sur diverses parties du corps. Les fibromes et les kystes épithéliaux sont communs. Les personnes atteintes du syndrome ont également un risque beaucoup plus élevé de cancer du côlon.

Diagnostic

Comment le syndrome de Gardner est-il diagnostiqué?

Votre médecin peut effectuer un test sanguin pour détecter le syndrome de Gardner si plusieurs polypes du côlon sont détectés pendant l'endoscopie du tractus gastro-intestinal inférieur ou s'il existe d'autres symptômes. Ce test sanguin révèle s'il y a une mutation du gène APC.

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Traitement

Traitement du syndrome de Gardner

Les personnes atteintes du syndrome de Gardner étant plus à risque de développer un cancer du côlon, le traitement vise généralement à prévenir ce syndrome.

Des médicaments tels qu'un AINS (sulindac) ou un inhibiteur de la COX2 (célécoxib) peuvent être utilisés pour aider à limiter la croissance des polypes du côlon.

Le traitement implique également une surveillance étroite des polypes avec endoscopie du tractus gastro-intestinal inférieur afin de s'assurer qu'ils ne deviennent pas malins (cancéreux). Une fois que 20 polypes ou plus et / ou plusieurs polypes à haut risque sont trouvés, l'ablation du côlon est recommandée afin de prévenir le cancer du côlon.

Si des anomalies dentaires sont présentes, un traitement peut être recommandé pour corriger les problèmes.

Comme c'est le cas pour toutes les conditions médicales, un mode de vie sain avec une bonne alimentation, de l'exercice et des activités de réduction du stress peut aider les gens à faire face aux problèmes physiques et émotionnels qui y sont liés.

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Perspectives

Perspectives

Les perspectives des personnes atteintes du syndrome de Gardner varient en fonction de la sévérité des symptômes. Les personnes qui ont une mutation du gène APC comme celle du syndrome de Gardner ont de plus en plus de chances de développer un cancer du côlon en vieillissant. En l'absence de traitement chirurgical, presque toutes les personnes porteuses de la mutation du gène APC développeront un cancer du côlon vers l'âge de 39 ans (en moyenne).

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Prévention

Prévention

Puisque le syndrome de Gardner est héréditaire, il n'y a aucun moyen de l'empêcher. Un médecin peut effectuer des tests génétiques, qui peuvent déterminer si une personne porte la mutation du gène.