Polykystose rénale: symptômes, diagnostic et traitement

Qu'est-ce que la polykystose rénale?

Faits saillants

1. La polykystose rénale (PKD) provoque la formation de kystes sur les reins.
2. Il existe trois types de PKD: la PKD autosomique dominante, la PKD autosomique récessive et la maladie rénale kystique acquise.
3. Il n'y a pas de remède pour la PKD, mais il existe des traitements qui peuvent contrôler les symptômes.

La polykystose rénale (PKD) est un trouble rénal héréditaire. Il provoque la formation de kystes remplis de liquide dans les reins. La PKD peut altérer la fonction rénale et éventuellement provoquer une insuffisance rénale.

La PKD est la quatrième cause d'insuffisance rénale. Les personnes atteintes de PKD peuvent également développer des kystes dans le foie et d'autres complications.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de la polykystose rénale?

De nombreuses personnes vivent avec la PKD depuis des années sans éprouver de symptômes associés à la maladie. Les kystes se développent généralement 0,5 pouces ou plus avant qu'une personne commence à remarquer des symptômes. Les symptômes initiaux associés à la PKD peuvent inclure:

• douleur ou sensibilité dans l'abdomen
• sang dans l'urine
• miction fréquente
• douleur dans les côtés
• infection des voies urinaires (UTI)
• calculs rénaux
• douleur ou lourdeur dans le dos
• peau qui se meurtrit facilement
• couleur pâle de la peau
• fatigue
• douleur articulaire
• anomalies des ongles

Les enfants atteints de PKR autosomique récessive peuvent présenter les symptômes suivants:

• hypertension artérielle
• IVU
• mictions fréquentes

Les symptômes chez les enfants peuvent ressembler à d'autres troubles. Il est important d'obtenir des soins médicaux pour un enfant présentant l'un des symptômes énumérés ci-dessus.

Causes

Quelles sont les causes de la maladie rénale polykystique?

PKD est généralement hérité. Plus rarement, il se développe chez les personnes qui ont d'autres problèmes rénaux graves. Il existe trois types de PKD.

PKD autosomique dominante

La PKR autosomique dominante (PKRAD) est parfois appelée RCP chez l'adulte et représente environ 90% des cas. Quelqu'un qui a un parent atteint de PKD a 50% de chances de développer cette condition.

Les symptômes se manifestent généralement plus tard dans la vie, entre 30 et 40 ans. Cependant, certaines personnes commencent à éprouver des symptômes dans l'enfance.

PKD autosomique récessive

La PKD autosomique récessive (ARPKD) est beaucoup moins fréquente que la PKRAD. Il est également hérité, mais les deux parents doivent porter le gène de la maladie.

Les personnes qui sont porteuses de l'ARPKD ne présenteront aucun symptôme si elles n'ont qu'un seul gène. Si elles héritent de deux gènes, un de chaque parent, ils auront ARPKD.

Il existe quatre types d'ARPKD:

• la forme périnatale est présente à la naissance
• la forme néonatale survient dans le premier mois de vie
• la forme infantile survient quand l'enfant a de 3 à 12 mois
• juvénile la forme survient après que l'enfant a 1 an

maladie rénale kystique acquise

La maladie rénale kystique acquise (ACKD) n'est pas héréditaire et survient généralement plus tard dans la vie.

Il se développe habituellement chez les personnes qui ont déjà d'autres problèmes rénaux. Et il est plus fréquent chez ceux qui ont une insuffisance rénale ou qui sont sous dialyse.

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Diagnostic

Comment est diagnostiquée la polykystose rénale?

Parce que ADPKD et ARPKD sont hérités, votre médecin passera en revue vos antécédents familiaux. Ils peuvent d'abord commander une numération globulaire complète pour rechercher l'anémie ou des signes d'infection et une analyse d'urine pour rechercher le sang, les bactéries, ou la protéine dans votre urine.

Pour diagnostiquer les trois types de PKD, votre médecin peut utiliser des tests d'imagerie pour rechercher des kystes du rein, du foie et d'autres organes. Les tests d'imagerie utilisés pour diagnostiquer PKD comprennent:

• échographie abdominale: un test non invasif qui utilise des ondes sonores pour regarder vos reins pour les kystes
• tomodensitométrie abdominale: peut détecter des kystes plus petits dans les reins
• IRM abdominale: utilise des aimants puissants pour imager votre corps afin de visualiser la structure du rein et rechercher des kystes pyélogramme intraveineux: utilise un colorant pour rendre vos vaisseaux sanguins plus visibles sur une radiographie
• Complications

Quelles sont les complications? de la maladie rénale polykystique?

En plus des symptômes généralement associés à la PKD, les kystes rénaux peuvent grossir, ce qui peut entraîner des complications.

Certaines de ces complications peuvent inclure:

zones affaiblies dans les parois des artères, connues sous le nom d'anévrismes aortiques ou cérébraux

• kystes sur et dans le foie
• kystes dans le pancréas et les testicules
• poches ou poches dans la paroi du côlon, ou diverticules
• cataractes ou cécité
• maladie du foie prolapsus de la valvule mitrale
• anémie, ou globules rouges insuffisants
• saignement ou éclatement des kystes
• hypertension artérielle <999 > insuffisance hépatique
• calculs rénaux
• maladie cardiovasculaire
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• Traitement

Quel est le traitement de la polykystose rénale?

L'objectif du traitement de la PKD est de gérer les symptômes et d'éviter les complications. Le contrôle de l'hypertension artérielle est la partie la plus importante du traitement.

Certaines des options de traitement peuvent inclure:

analgésiques, à l'exception de l'ibuprofène, qui n'est pas recommandé car il peut aggraver les maladies rénales

médicaments pour la pression artérielle

• antibiotiques pour traiter les infections urinaires
• diurétiques pour aider à éliminer l'excès de liquide du corps
• chirurgie pour drainer les kystes et aider à soulager l'inconfort
• Avec PKD avancé qui provoque une insuffisance rénale, une dialyse et une greffe de rein peuvent être nécessaires. Un ou les deux reins peuvent devoir être enlevés.
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Coping

Adaptation et soutien pour la polykystose rénale

Un diagnostic de PKD peut signifier des changements et des considérations pour vous et votre famille. Vous pouvez éprouver une gamme d'émotions quand vous recevez un diagnostic de PKD et que vous vous adaptez à vivre avec la maladie. Tendre la main à un réseau de soutien de la famille et des amis peut être utile.

Vous pourriez également demander à un diététicien de vous recommander des mesures diététiques pour vous aider à maintenir une tension artérielle basse et à réduire le travail requis des reins, qui doivent filtrer et équilibrer les niveaux d'électrolytes et de sodium.

Il existe plusieurs organisations qui offrent du soutien et de l'information aux personnes vivant avec la PKD:

La PKD Foundation a des sections partout au pays pour soutenir les personnes atteintes de PKD et leurs familles. Visitez leur site Web pour trouver un chapitre près de chez vous.

La National Kidney Foundation (NKF) offre des groupes d'éducation et de soutien aux patients atteints de maladies rénales et à leurs familles.

• L'Association américaine des patients du rein (AAKP) s'engage dans le plaidoyer pour protéger les droits des patients rénaux à tous les niveaux du gouvernement et des organismes d'assurance.
• Vous pouvez également parler à votre néphrologue ou à votre centre local de dialyse pour trouver des groupes de soutien dans votre région. Vous n'avez pas besoin d'être en dialyse pour accéder à ces ressources.
• Si vous n'êtes pas prêt ou n'avez pas le temps d'assister à un groupe de soutien, chacune de ces organisations dispose de ressources en ligne et de forums disponibles.

Soutien reproductif

Parce que la polykystose rénale peut être une maladie héréditaire, votre médecin peut vous recommander de consulter un conseiller en génétique. Ils peuvent vous aider à trouver une carte des antécédents médicaux de votre famille en ce qui concerne la PKD.

Le conseil génétique peut être une option qui peut vous aider à peser des décisions importantes, telles que la probabilité que votre enfant puisse avoir la MPR.

Insuffisance rénale et possibilités de greffe

L'insuffisance rénale est l'une des complications les plus graves de la polykystose rénale. C'est alors que les reins ne sont plus capables de filtrer les déchets, de maintenir l'équilibre hydrique et de maintenir la tension artérielle par eux-mêmes. Lorsque cela se produit, votre médecin discutera des options avec vous qui peuvent inclure une greffe de rein ou des traitements de dialyse pour agir comme des reins artificiels.

Si votre médecin vous place sur une liste de transplantation rénale, plusieurs facteurs déterminent votre placement. Ceux-ci incluent votre santé globale, la survie prévue, et le temps que vous avez été sous dialyse. Il est également possible qu'un ami ou un parent puisse vous donner un rein. Parce que les gens peuvent vivre avec un seul rein avec relativement peu de complications, cela peut être une option pour les familles qui ont un donneur consentant.

La décision de subir une greffe de rein ou de donner un rein à une personne atteinte d'une maladie rénale peut être difficile. Parler à votre néphrologue peut vous aider à peser vos options. Vous pouvez également demander quels médicaments et traitements peuvent vous aider à vivre le mieux possible entre-temps. Selon l'Université de l'Iowa, la transplantation rénale moyenne permettra la fonction rénale de 10 à 12 ans.

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Perspectives

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes d'une maladie rénale polykystique?

Pour la plupart des gens, la PKD empire lentement avec le temps. On estime que 50% des personnes atteintes de PKD souffriront d'insuffisance rénale avant l'âge de 60 ans. Ce chiffre passe à 60% à l'âge de 70 ans. Les reins étant des organes importants, leur dysfonctionnement peut affecter d'autres organes comme le foie.

Des soins médicaux appropriés peuvent vous aider à gérer les symptômes de la maladie pendant des années. Si vous n'avez pas d'autres problèmes médicaux, vous pouvez être un bon candidat pour une greffe de rein.

En outre, vous pouvez envisager de parler avec un conseiller en génétique si vous avez des antécédents familiaux de PKD et prévoyez d'avoir des enfants.