Maladie de Hallervorden-Spatz: causes, symptômes, et diagnostic

Qu'est-ce que la maladie de Hallervorden-Spatz?

Faits saillants

1. La maladie de Hallervorden-Spatz (HSD) est un trouble neurologique génétique qui cause des problèmes de mobilité. Il se développe généralement dans l'enfance et s'aggrave avec le temps.
2. Les symptômes de la HSD varient d'une personne à l'autre. Les symptômes courants comprennent des contractions musculaires déformantes, des mouvements musculaires involontaires et des mouvements de coordination difficiles.
3. Actuellement, il n'y a pas de remède pour HSD. Votre médecin peut vous prescrire une kinésithérapie, une ergothérapie, une orthophonie ou des médicaments pour traiter les symptômes de la HSD.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de la maladie de Hallervorden-Spatz?

HSD provoque une grande variété de symptômes qui varient en fonction de la gravité de votre HSD et combien de temps il a dû progresser.

Les contractions musculaires déformantes sont un symptôme fréquent de HSD. Ils peuvent apparaître dans votre visage, votre tronc et vos membres. Les mouvements musculaires involontaires et saccadés sont un autre symptôme.

Vous pouvez également rencontrer des contractions musculaires involontaires qui provoquent une posture anormale ou des mouvements lents et récurrents. Ceci est connu comme dystonie.

Le HSD peut également rendre difficile la coordination de vos mouvements. C'est ce qu'on appelle l'ataxie.

Autres symptômes de HSD:

muscles rigides

• mouvements de contorsion
• tremblements
• manque d'équilibre en marchant, ou ataxie
• saisies
• confusion
• désorientation
• stupeur
• démence
• faiblesse
• difficulté à avaler
• difficulté à avaler, ou dysphagie
• Symptômes moins courants:

changements de vision

• discours mal articulé
• grimace faciale
• muscle douloureux spasmes
• Causes

Quelles sont les causes de la maladie de Hallervorden-Spatz?

La HSD est une maladie génétique. Il est généralement causé par un défaut héréditaire de votre gène de la pantothénate kinase 2 (PANK2). La protéine PANK2 contrôle la formation de la coenzyme A de votre corps. Cette molécule aide votre corps à convertir les graisses, certains acides aminés et les glucides en énergie.

Dans certains cas, la HSD n'est pas causée par les mutations PANK2. Au lieu de cela, les scientifiques supposent qu'il est causé par des défauts dans un ou plusieurs autres gènes. Ces gènes n'ont pas encore été identifiés.

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Facteurs de risque

Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Hallervorden-Spatz?

Vous êtes plus à risque de développer une HSD si vous avez un parent atteint de la maladie. HSD se développe généralement dans l'enfance. HSD à début tardif peut ne pas apparaître jusqu'à l'âge adulte.

Diagnostic

Comment la maladie de Hallervorden-Spatz est-elle diagnostiquée?

Si vous soupçonnez une HSD, parlez-en à votre médecin. Ils vous poseront des questions sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux. Cette maladie peut être héritée. Ils vont aussi effectuer un examen physique.

Vous pouvez avoir besoin d'un examen neurologique pour vérifier:

tremblements

• rigidité musculaire
• faiblesse
• mouvement ou posture anormaux
• Votre médecin peut demander une IRM pour exclure tout autre trouble neurologique ou mouvement troubles.

Les tests génétiques pour HSD ne sont pas largement disponibles.

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Traitement

Comment la maladie de Hallervorden-Spatz est-elle traitée?

Actuellement, il n'y a pas de remède pour HSD. Au lieu de cela, votre médecin traitera vos symptômes. Le traitement varie en fonction de la personne. Cependant, cela peut inclure une thérapie, un médicament ou les deux.

Thérapie

La physiothérapie peut aider à prévenir et à réduire la rigidité musculaire. Il peut également aider à réduire vos spasmes musculaires et autres problèmes musculaires.

L'ergothérapie peut vous aider à développer des compétences pour la vie quotidienne. Cela peut aussi vous aider à conserver vos capacités actuelles.

L'orthophonie peut vous aider à gérer la dysphagie ou les troubles de la parole.

Médicament

Votre médecin peut vous prescrire un ou plusieurs types de médicaments. Par exemple, votre médecin peut vous prescrire:

bromure de methscopolamine pour baver

• baclofène contre la dystonie
• benztropine, un médicament anticholinergique utilisé pour traiter la rigidité musculaire et les tremblements
• mémantine, rivastigmine ou donépézil (Aricept) pour traiter les symptômes de la démence
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Complications

Complications de la maladie de Hallervorden-Spatz

Si vous êtes incapable de bouger, cela peut causer des problèmes de santé. Ceux-ci incluent:

la rupture de peau

• les escarres de lit
• les caillots de sang
• les infections respiratoires
• Certains médicaments de HSD peuvent également avoir des effets secondaires.

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Outlook

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de la maladie de Hallervorden-Spatz?

HSD empire avec le temps. Il a tendance à progresser plus rapidement chez les enfants atteints de cette maladie que chez ceux qui développent une HSD plus tard dans la vie. Cependant, les progrès de la médecine ont augmenté l'espérance de vie. Les personnes atteintes de HSD à survenue tardive peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte.

Prévention

Prévention de la maladie de Hallervorden-Spatz

Il n'existe aucun moyen connu pour prévenir la HSD. Le conseil génétique est recommandé pour les familles ayant des antécédents de la maladie. Parlez à votre médecin d'un renvoi à un conseiller en génétique si vous songez à fonder une famille et que vous ou votre partenaire avez des antécédents familiaux de HSD.