Maladie de Hartnup: causes, symptômes et diagnostic

Qu'est-ce que la maladie de Hartnup?

Faits saillants

1. La maladie de Hartnup est un trouble métabolique héréditaire.
2. Il affecte la capacité de votre corps à absorber certains acides aminés.
3. Les complications de cette maladie sont rares, mais il existe des traitements pour contrôler les symptômes.

La maladie de Hartnup est également appelée trouble Hartnup. C'est un trouble métabolique héréditaire. Il est difficile pour votre corps d'absorber certains acides aminés de votre intestin et de les résorber de vos reins. Les acides aminés sont des éléments essentiels pour créer des protéines dans votre corps.

Selon l'Organisation nationale pour les maladies rares, la maladie de Hartnup touche environ une personne sur 30 000 aux États-Unis. Les symptômes commencent normalement à apparaître dans l'enfance ou les premières années de la vie. Les symptômes durent environ deux semaines lorsqu'il y a une «attaque». "La fréquence de ces attaques diminue avec l'âge.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de la maladie de Hartnup?

Votre cerveau et votre peau restent en bonne santé et fonctionnent correctement si vous obtenez la quantité requise de complexe de vitamine B. Si vous avez la maladie de Hartnup, vous ne pouvez pas absorber certains acides aminés correctement. Cela empêche votre corps de produire des protéines et de produire du complexe de vitamine B. Elle peut déclencher des symptômes mentaux et physiques spécifiques, notamment:

éruption cutanée

• anxiété
• sautes d'humeur rapides
• délires
• hallucinations
• tremblement intentionnel
• difficultés d'élocution
• étendue instable démarche basée, dans laquelle vous marchez avec vos jambes plus éloignées que la normale
• anomalies dans le tonus musculaire, dans lequel vos muscles deviennent plus serrés ou perdent le ton
• petite taille
• sensibilité à la lumière
• pellagre "est un symptôme commun. Il résulte généralement de l'exposition au soleil. C'est une éruption cutanée rouge et squameuse intermittente qui apparaît généralement sur votre visage, votre cou, vos mains et vos jambes. Il est d'abord rouge, mais avec le temps, il peut évoluer vers une éruption eczémateuse. Avec une exposition prolongée au soleil, les changements dans la pigmentation de votre peau peuvent devenir permanents.

La lumière du soleil, une mauvaise alimentation, des sulfamides ou un stress émotionnel ou physique peuvent déclencher des symptômes.

Bien que les symptômes commencent habituellement à apparaître dans la petite enfance ou la petite enfance, ils peuvent également apparaître au début de l'âge adulte.Les crises aiguës de symptômes deviennent généralement moins fréquentes avec l'âge.

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Causes

Quelles sont les causes de la maladie de Hartnup?

La maladie de Hartnup est causée par une mutation du gène qui contrôle l'absorption et la réabsorption des acides aminés dans le corps. C'est un trait autosomique récessif. Cela signifie que les personnes nées avec la maladie ont hérité d'un gène muté des deux parents. Les scientifiques ne sont pas sûrs de la raison de la mutation.

Chez la plupart des gens, votre corps absorbe des acides aminés spécifiques dans vos intestins, puis les réabsorbe dans vos reins. Si vous avez la maladie de Hartnup, vous ne pouvez pas absorber correctement certains acides aminés de votre intestin grêle. Vous ne pouvez pas non plus les résorber de vos reins. En conséquence, une quantité excessive d'acides aminés sort de votre corps par la miction. Cela laisse votre corps avec une quantité insuffisante de ces acides aminés.

Parmi les autres acides aminés, la maladie de Hartnup affecte votre capacité à absorber le tryptophane. C'est un élément important pour les protéines et les vitamines. Sans assez de tryptophane, votre corps ne peut pas produire assez de niacine. Une carence en niacine peut provoquer une éruption cutanée sensible au soleil. Cela peut aussi entraîner la démence.

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Diagnostic

Comment la maladie de Hartnup est-elle diagnostiquée?

Si votre médecin soupçonne que vous avez la maladie de Hartnup, il peut demander un test d'urine. Ils collecteront un échantillon de votre urine à envoyer à un laboratoire pour mesurer la quantité d'acides aminés excrétée dans votre urine. S'il y a des niveaux élevés d'acides aminés «neutres» dans vos urines, cela peut être un signe de la maladie de Hartnup.

Ce test seul ne suffit pas pour diagnostiquer la maladie de Hartnup. Votre médecin examinera également vos antécédents médicaux personnels et familiaux. Ils vous poseront des questions sur vos symptômes, à quelle fréquence vous les avez et quand ils ont commencé. Ils peuvent également commander un test sanguin pour vérifier vos niveaux de complexe de vitamine B, y compris la niacine.

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Traitement

Comment la maladie de Hartnup est-elle traitée?

Si vous êtes diagnostiqué avec la maladie de Hartnup, votre médecin vous conseillera probablement de changer votre alimentation, d'éviter la lumière du soleil et d'éviter les sulfamides.

Changements alimentaires

Puisque les personnes atteintes de la maladie de Hartnup ne peuvent pas produire suffisamment de niacine, la consommation d'aliments contenant de la niacine peut réduire considérablement vos symptômes. Les bonnes sources de niacine comprennent:

viande rouge

• volaille
• poisson
• beurre d'arachide
• céréales enrichies
• grains entiers
• pommes de terre
• Viande rouge, volaille, poisson et arachides sont également d'excellentes sources de protéines. Choisissez des coupes maigres de viande rouge et de volaille sans peau. La graisse et la peau de la viande et de la volaille sont de riches sources de graisses saturées. Manger trop de graisses saturées peut augmenter votre risque de cholestérol élevé.

Suppléments

Votre médecin pourrait également vous suggérer de prendre des suppléments de vitamine B ou de niacine, comme l'acide nicatonique. Votre dose de supplément recommandée dépendra de la gravité de votre carence en niacine.

Évitement du soleil

Votre médecin peut également vous conseiller d'éviter toute exposition directe au soleil.Par exemple, ils peuvent vous encourager à porter un écran solaire et des vêtements de protection.

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Perspectives

Quelles sont les perspectives à long terme de la maladie de Hartnup?

Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de la maladie de Hartnup peuvent mener une vie saine. Les complications de la maladie sont rares. Mais il est possible de subir des changements dans la pigmentation de la peau, d'avoir de la difficulté à coordonner vos mouvements physiques ou de développer des problèmes psychiatriques à la suite de cette maladie. Dans de rares cas, vous pouvez développer des maladies de votre système nerveux.

Les conditions du système nerveux peuvent être mortelles, mais dans la plupart des cas, votre médecin peut les traiter efficacement. Demandez à votre médecin des stratégies pour gérer votre état et réduire le risque de complications.