Dystrophie musculaire: types, symptômes et diagnostic

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire?

La dystrophie musculaire est un groupe de maladies héréditaires qui endommagent et affaiblissent vos muscles au fil du temps. Ce dommage et cette faiblesse sont dus à l'absence d'une protéine appelée dystrophine, nécessaire à la fonction musculaire normale. L'absence de cette protéine peut causer des problèmes de marche, de déglutition et de coordination musculaire.

Il existe plus de 30 types différents de dystrophie musculaire, dont les symptômes et la sévérité varient.

La dystrophie musculaire peut survenir à tout âge, mais la plupart des diagnostics surviennent dans l'enfance. Les jeunes garçons sont plus susceptibles d'avoir cette maladie que les filles.

Le pronostic de la dystrophie musculaire dépend du type et de la sévérité des symptômes. Cependant, la plupart des personnes atteintes de dystrophie musculaire perdent la capacité de marcher et ont éventuellement besoin d'un fauteuil roulant. Il n'y a pas de remède connu pour la dystrophie musculaire, mais certains traitements peuvent aider.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire?

Il existe plus de 30 types différents de dystrophie musculaire. Il y a neuf catégories différentes utilisées pour le diagnostic.

Dystrophie musculaire de Duchenne

Ce type de dystrophie musculaire est le plus fréquent chez les enfants. La majorité des personnes touchées sont des garçons. Il est rare que les filles le développent. Les symptômes incluent:

difficulté à marcher
perte des réflexes
difficulté à se lever
mauvaise posture
amincissement des os
scoliose, qui est une courbure anormale de la colonne vertébrale
légère déficience intellectuelle
difficultés respiratoires
problèmes de déglutition
faiblesse pulmonaire et cardiaque

Les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne ont généralement besoin d'un fauteuil roulant avant l'adolescence. L'espérance de vie pour les personnes atteintes de cette maladie est la fin des années 20 ou 20 ans.

Dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie musculaire de Becker est similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne, mais elle est moins sévère. Ce type de dystrophie musculaire touche aussi plus souvent les garçons. Les symptômes se manifestent entre 11 et 25 ans. D'autres symptômes de la dystrophie musculaire de Becker sont:

marcher sur les orteils
fréquenter les chutes
crampes musculaires
difficulté à se lever de l'étage

Beaucoup de personnes atteintes de cette maladie n'ont pas besoin d'un fauteuil roulant avant l'âge de 30 ans ou plus, et un faible pourcentage de personnes atteintes de cette maladie n'en ont jamais besoin. La plupart des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Becker vivent jusqu'à l'âge mûr ou plus tard.

Dystrophie musculaire congénitale

Les dystrophies musculaires congénitales apparaissent souvent entre la naissance et l'âge de 2 ans. C'est alors que les parents commencent à remarquer que les fonctions motrices et le contrôle musculaire de leur enfant ne se développent pas comme ils le devraient.Les symptômes varient et peuvent inclure:

faiblesse musculaire
contrôle moteur médiocre
incapacité de s'asseoir ou se tenir debout sans soutien
scoliose
difformités du pied
difficulté à avaler
problèmes respiratoires
vision problèmes
problèmes d'élocution
déficience intellectuelle

Bien que les symptômes varient de légers à sévères, la majorité des personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale sont incapables de s'asseoir ou de se tenir debout sans aide. La durée de vie de quelqu'un avec ce type varie également, selon les symptômes. Certaines personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale meurent en bas âge tandis que d'autres vivent jusqu'à l'âge adulte.

Dystrophie myotonique

La dystrophie myotonique est aussi appelée maladie de Steinert ou dystrophie myotonique. Cette forme de dystrophie musculaire provoque la myotonie, qui est une incapacité à détendre vos muscles après leur contraction. La myotonie est exclusive à ce type de dystrophie musculaire.

La dystrophie myotonique peut affecter:

muscles faciaux
système nerveux central
glandes surrénales
coeur
thyroïde
yeux
tractus gastro-intestinal

Les symptômes apparaissent le plus souvent en premier dans votre visage et votre cou. Ils comprennent:

muscles tombants dans votre visage, produisant un regard mince et hagard
difficulté à soulever votre cou en raison de muscles du cou faibles
difficulté à avaler
paupières tombantes, ou ptose
calvitie précoce dans le zone avant de votre cuir chevelu
mauvaise vision, y compris les cataractes
perte de poids
augmentation de la transpiration

Ce type de dystrophie peut également provoquer une impuissance et une atrophie testiculaire chez les hommes. Chez les femmes, il peut provoquer des règles irrégulières et l'infertilité.

Les diagnostics de dystrophie myotonique sont plus fréquents chez les adultes de 20 à 30 ans. Alors que ses symptômes peuvent affecter votre qualité de vie, la plupart des symptômes ne mettent pas votre vie en danger. Les personnes atteintes de dystrophie myotonique vivent souvent longtemps.

Facioscapulo-humérale (FSHD)

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) est également connue sous le nom de maladie de Landouzy-Dejerine. Ce type de dystrophie musculaire affecte les muscles de votre visage, de vos épaules et de vos bras. FSHD peut causer:

difficulté à mâcher ou à avaler
épaules inclinées
une apparence tordue de la bouche
une apparence d'aile des omoplates

Un plus petit nombre de personnes atteintes de FSHD peut développer une audition et des problèmes respiratoires.

La FSHD a tendance à progresser lentement. Les symptômes apparaissent habituellement pendant votre adolescence, mais ils n'apparaissent parfois pas avant l'âge de 40 ans. La plupart des personnes atteintes de cette maladie vivent une vie entière.

Dystrophie musculaire de la ceinture des membres

La dystrophie musculaire de la ceinture des membres entraîne un affaiblissement des muscles et une perte de masse musculaire. Ce type de dystrophie musculaire commence généralement dans les épaules et les hanches, mais il peut également se produire dans les jambes et le cou. Vous aurez peut-être de la difficulté à vous lever d'une chaise, à monter et à descendre les escaliers et à porter des objets lourds si vous avez une dystrophie musculaire de la ceinture des membres. Vous pouvez aussi trébucher et tomber plus facilement.

La dystrophie musculaire de la ceinture des membres affecte à la fois les mâles et les femelles. La plupart des personnes atteintes de cette forme de dystrophie musculaire sont handicapées à l'âge de 20 ans.Cependant, beaucoup ont une espérance de vie normale.

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP)

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée entraîne une faiblesse des muscles du visage, du cou et des épaules. Autres symptômes:

paupières tombantes
difficulté à avaler
changements de la voix
problèmes de vision
problèmes cardiaques
difficulté à marcher

OPMD chez les hommes et les femmes. Les individus reçoivent généralement des diagnostics dans la quarantaine ou la cinquantaine.

Dystrophie musculaire distale

La dystrophie musculaire distale est également appelée myopathie distale. Elle affecte les muscles de votre:

avant-bras
mains
veaux
pieds

Cela peut également affecter votre système respiratoire et vos muscles cardiaques. Les symptômes ont tendance à progresser lentement et comprennent une perte de motricité fine et des difficultés à marcher. La dystrophie musculaire distale entre 40 et 60 ans est diagnostiquée chez la plupart des hommes et des femmes.

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss affecte plus les garçons que les filles. Ce type de dystrophie musculaire commence généralement dans l'enfance. Les symptômes comprennent:

faiblesse dans le haut du bras et les muscles des jambes
problèmes respiratoires
problèmes cardiaques
raccourcissement des muscles de la colonne vertébrale, du cou, des chevilles, des genoux et des coudes

avec la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss meurent au milieu de l'âge adulte d'une insuffisance cardiaque ou pulmonaire.

Diagnostic

Comment diagnostiquer la dystrophie musculaire?

Un certain nombre de tests différents peuvent aider votre médecin à diagnostiquer une dystrophie musculaire. Votre médecin peut:

tester votre sang pour les enzymes libérées par les muscles endommagés
tester votre sang pour les marqueurs génétiques de la dystrophie musculaire
effectuer un test électromyographique sur l'activité électrique de votre muscle en utilisant une aiguille d'électrode qui entre dans votre muscle
effectuer une biopsie musculaire pour tester un échantillon de votre muscle pour la dystrophie musculaire

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Traitement

Comment traiter la dystrophie musculaire?

Il n'existe actuellement aucun remède contre la dystrophie musculaire, mais les traitements peuvent vous aider à gérer vos symptômes et à ralentir la progression de la maladie. Les traitements dépendent de vos symptômes.

Les options de traitement comprennent:

corticostéroïdes, qui aident à renforcer vos muscles et à ralentir la détérioration musculaire
ventilation assistée si les muscles respiratoires sont touchés
médicaments pour les problèmes cardiaques
chirurgie pour corriger le raccourcissement de votre muscles
chirurgie pour réparer les cataractes
chirurgie pour traiter la scoliose
chirurgie pour traiter les problèmes cardiaques

La thérapie s'est avérée efficace. Vous pouvez renforcer vos muscles et maintenir votre amplitude de mouvement en utilisant la physiothérapie. L'ergothérapie peut vous aider: