Maladie de von Recklinghausen (Neurofibromatose 1)

Qu'est-ce que la maladie de Von Recklinghausen?

La maladie de von Recklinghausen (VRD) est une maladie génétique caractérisée par la croissance de tumeurs sur les nerfs. La maladie peut également affecter la peau et provoquer des déformations osseuses. Il existe trois formes de VRD:

• neurofibromatose de type 1 (NF1)
• neurofibromatose de type 2 (NF2)
• schwannomatose, qui est une variante de NF2

La forme la plus courante de VRD est NF1. Cette maladie provoque des tumeurs appelées neurofibromes dans les tissus et les organes du corps. Selon le Dental Research Journal, VRD est l'un des troubles génétiques les plus communs et affecte environ 1 personne sur 3 000.

Les tumeurs VRD peuvent devenir cancéreuses, et la prise en charge de cette maladie se concentre sur la surveillance des tumeurs à la recherche de changements cancéreux.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de la maladie de von Recklinghausen?

VRD affecte la peau et le système nerveux périphérique. Les premiers symptômes apparaissent habituellement dans l'enfance et affectent la peau.

Les symptômes de VRD affectant la peau sont les suivants:

• Les macules Café au lait sont des taches brunes de différentes tailles et formes. Ils peuvent être trouvés dans plusieurs endroits sur la peau.
• Les taches de rousseur peuvent se produire sous les bras ou dans la région de l'aine.
• Les neurofibromes sont des tumeurs autour ou sur les nerfs périphériques.
• Les neurofibromes plexiformes sont des tumeurs affectant les faisceaux nerveux.

Les autres signes et symptômes de VRD comprennent les

• nodules de Lisch suivants sont des excroissances affectant l'iris des yeux.
• Le phéochromocytome est une tumeur de la glande surrénale. Dix pour cent de ces tumeurs sont cancéreuses.
• L'hypertrophie du foie peut survenir.
• Le gliome est une tumeur du nerf optique.

L'atteinte osseuse due à la VRD comprend une petite taille, des déformations des os et une scoliose ou une courbure anormale de la colonne vertébrale.

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Causes

Quelles sont les causes de la maladie de von Recklinghausen?

La cause de VRD est une mutation génétique. Les mutations sont des changements dans vos gènes. Les gènes constituent votre ADN, qui définit chaque aspect physique de votre corps. En VRD, une mutation se produit sur le gène neurofibromin, provoquant une augmentation du développement des tumeurs cancéreuses et non cancéreuses.

Alors que la plupart des cas de VRD sont le résultat d'une mutation génétique dans le gène de la neurofibromine, il existe également des cas acquis dus à des mutations spontanées. Le Journal of Medical Genetics note que dans environ la moitié des cas, la mutation apparaît spontanément. Cela signifie qu'aucun membre de la famille n'a la maladie, et ce n'est pas hérité. La maladie acquise peut ensuite passer aux générations futures.

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Diagnostic

Comment diagnostique la maladie de von Recklinghausen?

Le diagnostic dépend de la présence de plusieurs symptômes.Votre médecin doit exclure d'autres maladies pouvant causer des tumeurs. Votre médecin vous posera des questions sur les antécédents familiaux de la maladie si vous présentez les symptômes du VRD.

Les maladies qui ressemblent à VRD sont les suivantes:

Le syndrome LEOPARD

Le syndrome LEOPARD est une maladie génétique avec des symptômes qui incluent:

• taches brunes sur la peau
• yeux largement espacés
• l'artère du coeur aux poumons
• perte auditive
• une petite taille
• anomalies dans les signaux électriques qui contrôlent le rythme cardiaque

Melanose neurocutanée

La mélanose neurocutanée est une maladie génétique qui provoque des tumeurs à cellules pigmentaires dans les couches de tissu qui recouvrent le cerveau et la moelle épinière.

Schwannomatose

La schwannomatose est une maladie rare. Il implique des tumeurs dans le tissu nerveux.

Syndrome de Watson

Le syndrome de Watson est une maladie génétique qui cause:

• nodules de Lisch
• une petite taille
• neurofibromes
• une tête anormalement grande
• un rétrécissement de l'artère pulmonaire <999 > Tests

Pour vérifier la présence d'un cancer, votre médecin devra peut-être supprimer les éléments suivants pour les tests:

tumeurs internes

• tumeurs superficielles
• échantillons de tissus cutanés
• Votre médecin peut également rechercher des neurofibromes à l'intérieur de votre corps en utilisant IRM et tomodensitométrie.

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Traitements

Comment la maladie de von Recklinghausen est-elle traitée?

La VRD est une maladie complexe. Le traitement doit traiter de nombreux systèmes d'organes différents dans le corps. Examens de l'enfance devraient rechercher des signes de développement anormal. Les adultes nécessitent un dépistage régulier du cancer causé par les tumeurs.

Traitement dans l'enfance comprend:

évaluation des troubles d'apprentissage

• évaluation du trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention
• évaluation orthopédique pour traiter la scoliose ou d'autres déformations osseuses traitables
• Tous les patients doivent avoir des troubles neurologiques annuels examens et examens oculaires annuels.

Les tumeurs peuvent être traitées par plusieurs méthodes dont:

ablation par laparoscopie des tumeurs cancéreuses

• chirurgie pour l'élimination des tumeurs affectant les nerfs
• radiothérapie
• chimiothérapie
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Perspectives < 999> Quelles sont les perspectives à long terme?

VRD augmente votre risque de cancer. Vous devriez avoir des tumeurs vérifiées régulièrement par votre docteur. Ils vont chercher des changements qui indiquent le cancer. Le diagnostic précoce du cancer conduit à une meilleure chance de rémission.

Les personnes atteintes de VRD peuvent avoir de grosses tumeurs sur le corps. L'élimination des tumeurs visibles sur la peau peut aider à l'estime de soi.

VRD est une maladie génétique. Si vous avez VRD, vous pouvez le transmettre à vos enfants. Vous devriez visiter un conseiller en génétique avant d'avoir des enfants. Un conseiller en génétique peut expliquer les chances de votre enfant héritant de la maladie.